Perinatale Schäden, Fehlbildungen Perinatale Schäden

Perinatale Schäden
Perinatale Schäden,
Fehlbildungen
2008.
Kephalhämatom
•
•
•
•
•
•
Kephalhämatom
Caput succedaneum (Geburtsgeschwulst)
Klavikulafraktur
(Humerus-, Femur-Fraktur)
(Leber-, Milzrupturen)
Plexuslähmung
Kephalhämatom
• Blutung
subperiosteal gelegene, fluktuirende, durch die
Schädelnähte begrenzte Hämatom
• Ursache
– Verletzung subperiostealer Gefäße durch Scherkräfte
– Risikofaktor: Vacuumextraktion
• Organisation, Verkalkung über Monate
• Gefahr: Infektion
• Behandlung
– Keine Punktion (Infektionsgefahr)
1
Klavikulafraktur
• Geburtskomplikation
• Oft Zufallsbefund
– 8-10 Tage nach Geburt - Kallusbildung
• Frühsymptom
– Krepitation kann tastbar sein
Perinatale Schäden
•
•
•
•
•
•
Kephalhämatom
Caput succedaneum (Geburtsgeschwulst)
Klavikulafraktur
(Humerus-, Femur-Fraktur)
(Leber-, Milzrupturen)
Plexuslähmung
• Therapie: nichts
Perinatale Schäden
Grundlagen
Fehlbildungen
•
•
•
•
•
•
Kephalhämatom
Caput succedaneum (Geburtsgeschwulst)
Klavikulafraktur
(Humerus-, Femur-Fraktur)
(Leber-, Milzrupturen)
Plexuslähmung
Formalgenetisch sind sie Ja-Nein-Erscheinungen.
Das heißt ein Kind hat sie oder hat sie nicht.
Ein Organ, ein Organ-System oder mehrere
Organe entwickelten sich morphologisch falsch,
oder funktionieren sie falsch.
Das Kreis ist sehr breit. Es sind kleine Defekte,
z.B. eine Ohrhänge, die vielleicht nur kosmetische
Probleme sind.
Aber die großen Defekte können das Leben
bedrohen, z.B. ein Herzfehler.
2
Grundlagen
Grundlagen
Die primäre Fehlbildungen
Sekundäre Fehlbildungen
sind morphologische Defekte, die durch
eine endogene Entwicklungsstörung
bedingt sind.
Das Organ hatte von der Befruchtung des
Eies (ab ovo) niemals eine Chance sich
normal zu entwickeln.
Dies gilt auch, wenn die Abnormalität erst
im Laufe der Embryogenese erkennbar wird.
Sie haben häufig ein familiäres
Wiederholungsrisiko.
Fehlbildungen
• Fehlbildungen des Digestionstrakts
des Urogenitalsystems
des Nervensystems
• Chromosoma-Abnormalitäten
• Stoffwechselstörungen
sind exogen bedingte morphologische Defekte
(z.B. eine Infektion).
Sekundär störte ein äußerer Faktor die bis dahin
normale Entwicklung.
Dieser Prozess oder diese Wirkung ist nicht
genetisch bedingt.
Ein Wiederholungsrisiko besteht nur bei
Wiederholung der Noxa.
Ob ein Fehlbildung primär oder sekundär ist, lässt
sich nicht immer (einfach) bestimmen.
Zwerchfelldefekt. Congenitale
Zwechfellhernie
• Lücke oder Aplasie des Zwerchfelles
• So eine gemeinsame Thorax-Abdomen
Höhle (80% linksseitig) existiert.
• Abdominelle Organe (Dünn-, Dickdarm,
Magen, linker Leberlappen, Milz) sind in den
Thoraxraum verlagert.
• Der linksseitige Lungenlappen ist
hypoplastisch.
• Inzidenz: 1:3000
• Intrauterine Ultraschalldiagnostik möglich.
3
Symptome
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Fast immer bei den reifen Neugeborenen
Symptome nach der Geburt (1-2 Minuten)
Kritische kardiorespiratorische Störung
Schocksymptome
Atemnot
Herztöne (wegen Verlagerung des Herzens) auf
dem rechten Thoraxhälfte hörbar
Zyanose, beginnend wenige Minuten nach der
Geburt.
Eingesunkenes Abdomen
Einseitig (links) fehlendes Atemgeräusch
(vielleicht) Darmgeräusche (links)
Selten können einige Kinder symptomlos oder
symptomarm sein.
WICHTIG
• Herztöne rechts
• Fehlende Atemgeräusch (links)
• Atemnot
An Zwerchfellhernie denken!!!!
Diagnostik
• Intrauterin - Ultraschall
• Klinische Symptome -
Therapie
Im Kreißsaal
• Bei Atemnot
– Nasotracheale Intubation,
– KEINE MASKENBEATMUNG (schon bei Verdacht nicht!)
– Zwerchfellhernie-Verdacht
• Röntgenaufnahme
(Die Konsequenze der Maskenbeatmung:
durch Oesophagus kommt die Luft in den Magen,
in den Duodenum
Verschiebung des Herzens
und der Aorta erhöht sich
Kreislaufstörung
kritisch
das Kind kann wegen dieser falschen Therapie im
Kreißsaal sterben!
4
Therapie im Kreißsaal
• 1. Intubation - Beatmung
• 2. Sonda in den Magen einführen (Luft
entfernen, damit der Druck im Thoraxraum sinkt)
•
•
•
•
3. Auf die kranken Seite (links) legen
4. Kreislauf stabilisieren
5. Azidosekorrektion
6. Transport nach NICU
Therapie in NICU
• Maschinelle Beatmung
• Relaxation, Analgesie
• Kreislaufstabilisation
– Dopamin, Dobutamin
• Therapie der pulmonalen Hypertension
– Nitric oxide
– Tolazolin
• KEINE NOTFALLOPERATION
• Minimum 24 Stunden für die Stabilisation
– aber diese Periode kann auch länger (5-7 Tage) sein
Operationskriterien
•
•
•
•
•
Stabile Kreislauf
Normoxie
Normo- (geringe Hyper-)capnie
pH im Normalbereich
Diurese (> 1ml/kg/h)
Postoperative Behandlung
• Relaxation, Analgesie
• Künstliche Beatmung (min. 4-6 Tage)
• Kresilaufunterstützung
– Dopamin, Dobutamin
• Hämosubstitution (wenn es nötig)
• „Minimal handling”
• Prä- und/oder postoperative ECMO
– Hohe Mortalität
5
Oesophagusatresie
• Verschluß der Speiseröhre mit oder
ohne Fistelgang zur Trachea.
• Inzidenz: 1:3000; 1:4000
• Formen
Diagnostik
Diagnostik
• Mütterliche Polyhydramnion
• Intrauterine Ultraschall
• Mütterliche Polyhydramnion
• Intrauterine Ultraschall
– Fehlen einer Magenblase
– Fehlen einer Magenblase
• Sondeprobe im Kreißsaal
• Sondeprobe im Kreißsaal
– Oesophagus nicht sondierbar
• Röntgenaufnahme
– Röntgendichte Sonde - beugt sich zurück
– Wasserlösliches Kontrasmittel Instillation durch
die Sonde - Oesophagus-Sack
• Luft im Magen (Oe-Atresie mit distal Fistula)
– Oesophagus nicht sondierbar
• Röntgenaufnahme
– Röntgendichte Sonde - beugt sich zurück
– Wasserlösliches Kontrasmittel Instillation durch
die Sonde - Oesophagus-Sack
• Luft im Magen (Oe-Atresie mit distal Fistula)
6
Klinische Symptome
• Sondeprobe (bei Geburt)
• Verstärkter Speichelfluss
• Husten
Luft im Magen
Katheter
Keine Magenblase
Behandlung
• Primäre Behandlung
– Sonde in den oberen Oesophagus-Sack
– Speichel absaugen
• Transport nach NICU
• Operation
– Anastomose
– Fistel Durchschneiden
• Postoperative Behandlung
– Relaxation, Analgesie, künstliche Beatmung (4-5 Tage)
• Schonen des Operationsbereiches
– Röntgenaufname mit Kontrastmittel
• Keine Kontrastmittel-Austritt
• Orale Ernährung beginnen
• Beim Verdacht einer
Oesophagusatresie darf man nicht
stillen oder aus Flasche ernähren!
Omphalozele
• Hemmungsfehlbildung der Bauchdecke mit Lage
des Darms in der Nabelschnur.
• Inzdenz: 1:3000-4000
– 10% Frühgeborene
• Eine Bauchwandhernie,
Bruchpforte ist der Nabelring,
Bruchsack ist die Nabelschnurhaut.
• Im Bruchsack
– Dünn- und Dickdarm
– Anteile der Leber (ungünstige Prognose)
• Andere Fehlbildungen
– Herz, Urogenitalsystem, ZNS, Gastrointestinaltrakt,
Skelettsystem, Zwerchfell
7
Diagnostik
• Pränatale Diagnostik
mit Ultraschall möglich
• Bei der Geburt nach den klinischen
Symptomen einfach
• Weitere Untersuchungen sind nötig um die
anderen Fehlbildungen zu diagnostizieren.
Behandlung
Operation
• Im Kreißsaal (im OP-Saal)
– Mit sterilen, nassen (0,9% Kochsalz-Lösung) Tüchern
abzudecken
– Auskühlung verhüten
– Magensonde einführen
– Rechts-Seitenlagerung
• Low-output Syndrom Verhütung
• Transport nach NICU
8
Gastroschisis
Postoperative Therapie
• Relaxation, Analgesie, künstliche
Beatmung
• Druck im Bauchhöhle sinken
• Aortakompression vermeiden
• Kreislaufunterstützung
• Parenterale Ernährung
• Profilaktische antibiotische Therapie
•
•
•
•
•
•
•
Paraumbilikaler Defekt der Bauchwand
Mesitens rechts
Nabelschnur ist normal
Inzidenz 1:8000-10000
Mädchen > Knaben
2/3 sind Frühgeborene
Der Bauchwanddefekt
Prolabierte Darmschlingen
ist in der Regel klein, ein sind stranguliert, ödematös.
Fibrinose Peritonitis.
Bruchsack fehlt.
Gastroschisis
•
•
•
•
•
•
•
Paraumbilikaler Defekt der Bauchwand
Mesitens rechts
Nabelschnur ist normal
Inzidenz 1:8000-10000
Mädchen > Knaben
2/3 sind Frühgeborene
Der Bauchwanddefekt
Prolabierte Darmschlingen
ist in der Regel klein, ein sind stranguliert, ödematös.
Fibrinose Peritonitis.
Bruchsack fehlt.
9
Diagnostik
• Pränatale mit Ultraschall
• Bei der Geburt
– Klinische Symptome
• Weitere Fehlbildungen
Behandlung
• Im Kreißsaal oder im OP-Saal
– Mit sterilen, nassen (0,9% Kochsalz-Lösung) Tüchern abzudecken
– Auskühlung verhüten
– Magensonde einführen
• Transport nach NICU
• Operation
– Bauchdeckenerweiterungsplastik
Operation
• Schnell wie möglich
• Aber stabiler Kreislauf, normale
Temperatur, Sauer-BaseHaushaltkorrektion (wenn es nötig)
• Postoperative Behandlung
–
–
–
–
Relaxation, Analgesie, künstliche Beatmung
Kreislaufunterstützung
Profilaktische antibiotische Therapie
Parenterale Ernährung
10
Duodenalatresie
• Occlusion meist in der Pars II postpapillär
– Atresie (innere Stenose);
– Pancreas anulare (Pancreasgewebe ringförmig um das Duodenum)
– Ladd-Adhäsionen
• Inzidenz: 1:6000
• Begleitende Fehlbildungen
– 21-Trisomie
– Herzfehler
– Darmfehldrehungen
• 50% Frühgeborene
Duodenalatresie
• Occlusion meist in der Pars II postpapillär
– Atresie (innere Stenose)
– Pancreas anulare
• Pancreasgewebe ringförmig um das Duodenum
– Ladd-Adhäsionen
• Inzidenz: 1:6000
• Begleitende Fehlbildungen
– 21-Trisomie
– Herzfehler
– Darmfehldrehungen
• 50% Frühgeborene
Duodenalatresie
Symptome
• Pränatal
– Polyhydramnion
– Ultraschall
• Doppelblasenphenomen
• Postnatal
– Native Bauch-Röntgenaufnahme
• „double bubble”
• Erbrechen
– Gallig gefärbt
• Ernährung ist unmöglich
• Kein Bauchdistension
• Fehlende Stuhlentleerung
– Aber nicht immer
– Meistens acholisch
11
Behandlung
• Magensonde
• Parenterale Ernährung
Analatresie
• Atresie des Anus und von
unterschiedlich langen
Abschnitten des Rektums.
• Inzidenz 1:1500
• 75% der Fälle bestehen Fisteln
– Beim Mädchen zu Vestibulum der
Vulva oder zur Vagina
• Operation
– Duodeno-Duodenostomia
• Mekoniumentleerung über die Fistel
möglich
– Beim Knaben zur Harnröhre
• Ileus möglich
• Meconiumurie, Pneumaturie
• VACTERL Assoziation
– Vertebra-Anus-Cor-Tracheo-Esophagel FistelRen-Limb
Analatresie
• Atresie des Anus und von unterschiedlich
langen Abschnitten des Rektums.
• Inzidenz 1:1500
• 75% der Fälle bestehen Fisteln
– Beim Mädchen zu Vestibulum der Vulva oder
Diagnostik
• Sondeprobe (wie bei Oesophagus) nach der
Geburt
• Röntgen
– Wangensteen - Aufnahme
zur Vagina
• Mekoniumentleerung über die Fistel möglich
– Beim Knaben zur Harnröhre
• Ileus möglich
• Meconiumurie, Pneumaturie
• VACTERL Assoziation
– Vertebra-Anus-Cor-Tracheo-Esophagel Fistel-Ren-Limb
12
Diagnostik
Columbia-Aufnahme
Behandlung
• Anusatresie mit Fistel
– Fistelerweiterung (Bougierung)
• Anus Atresia ohne Fistel oder hohe Atresie
– Doppelläufiger Anus praeter (Sigmoidostoma)
Zweite Operation nach einige Monate.
„Rektum Durchziehungs-Technik”
Fehlbildungen des
Urogenitalsystems
• Agenesien der Nieren
– Einseitig - oft ein Zufallbefund
• heute Ultraschallscreening !
– Doppelseitig - Potter Syndrom
• Multizystische Dysplasien
– Immer einseitig
• Polyzystische Nierendysplasien
– Autosomal dominante (adulte) Form
– Autosomal rezessive Form
Hydronephrose
• Abflussstörungen der ableitenden Harnwege
• Lokalisation
–
–
–
–
Stenose bei pyeloureteral Bereich (Ureterabgangstenose)
Uretermündungsstenose
Vesico-ureteral Reflux
Subvesikale Stenose
• Urethraklappendysplasie
• Einseitig - Doppelseitig
– Doppelseitig immer an subvesicalen Stenose denken!
13
Diagnostik
• Pränatal
– Oligohydramnion (Verdacht)
– Ultraschall
• Postnatal
– Tastbare Nieren
– Ultraschall
– Zystographie
– Isotopische Diagnostik
Hypospadiase
Behandlung
• Entlassung der Obstruktion
– Durch Katheter
• Durch suprapubische Punktion (Katheter)
• Operation
– Uretero-Cutaneo Stoma
– Vesico-Cutaneo Stoma
– Anti-reflux Operation (Teflon Injektation)
• Antibiotische Therapie
• Operation oft nicht in der Neugeborenen-Periode
• Nephrologische Kontrollen
Hypospadiase
Formen (nach der Position des Meatus
1. Grades: glandulär
2. Grades: penil
3. Grades: skrotal
4. Grades: perineal
14
Hypospadiase
• Inzidenz: 1:500
• Kombination mit anderen Fehlbildungen des
ableitenden Harntrakts sind häufig.
• Diagnostik
– Nach der Untersuchung
• Miktion beobachten (Strahl?)
– Andere Fehlbildungen diagnostizieren
– Geschlechtszuordnung
• Chromosomale Geschlechts
• Behandlung
– Meatusstenose (Urinentleerung unmöglich oder schwer)
Meatotomie
– Meistens spätere Korrektion, plastische Eingriff
Spina bifida
Epispadiase
Diagnostik: wie bei Hypospadiase
• Hemmungsfehlbildung von Rückenmark
und dessen Meningen in der 4.
Embryonalwoche. Skelettäre Spaltbildung
• Inzidenz: 0,6-4‰ (geographische Variation)
• Ätiologie: Unbekannt (genetische Faktoren?)
Behandlung
- Rezidivierende Harnwegsinfektionen
• Prävention
Dorsale Spalte der Harnröhre
Inzidenz: 1: 30000
- Obligat bei Blasenextrophie
frühe Korrektur
– Folsäure 0,4 mg/Tag
15
Typen
• Spina bifida aperta
• Spina bifida cystica
• Spina bifida occulta
• Meningocele
• Meningomyelocele
• Encephalocele
• Spina bifida lumbalis
sacralis
lumbosacralis
thoracalis
Diagnostik
Klinische Symptome
Pränatal
• Ultraschall
– Cele, Hydrocephalus
• Mütterliche Alfa-Foeto-Protein (AFP) im Blut
(screening, obligatorisch),
• Amnionsflüssigkeit ( wenn es nötig))
Postnatal
•
•
•
•
Klinische Symptomen
Röntgen Aufnahme
Neurologische Untersuchung
Ultraschall
• Meningo(myelo)cele
– Mit Schleimhaut (Haut) bedeckt
– Fließen von Liquor
• Inkontinentia der Urin- und/oder
Stuhlentleerung
• Lähmung (Füße)
• Hydrocephalus (nicht obligatorisch)
16
Behandlung
Im Kreißsaal
• Kontrolle der Vitalparameter
• Lokal abdecken mit sterilen Tüchern
(trocken)
• Transport Nach NICU
– im Bauch oder in Seitenlage
Behandlung
• Operationskriterien
– Anfang der 60er Jahren
•
•
•
•
•
Heute
– VP Shunt Implantation
• Antibiotika
Spät-Therapie
• Rehabilitation
• Urinentleerung
– Intermittende Katheterisierung
– Stoma
• Stuhlentleerung
1915-1996
Angeborene
Stoffwechselkrankheiten
Behandlung
• Operativer Verschluss der Cele
• Hydrocephalus
Kein Hydrocephalus
Keine Lähmungen
Keine Inkontinenz
John Lorber
Keine andere Fehlbildungen
Cele nicht in Thorax-Region
• Vererbte angeborene Krankenheiten
• > 200 bekannt
• Bessere diagnostischen Möglichkeiten (Tandem
Mass-Spektrographie)
immer mehr Krankheit erkennbar
• Screening
–
–
–
–
Phenylketonurie
Galaktosämie
Biotinidase-Mangel
(Hypothyreose)
– Windel oder Stoma
17
Klinische Symptomen
• Meistens ASPEZIFISCH
– Man denkt vielmals an eine Asphyxie, ein Sepsis
oder ein Herzfehler
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Hypotonie
Apnoen
Lethargie, Koma
Krampfanfälle
Erbrechen
Geidestörung
Hepatomegalie
Icterus
Auffälliger Geruch
Metabolic acidosis
no
Fatty Acid
(g
Chromosome-Abnormalitäten
• M. Down (21-Trisomie)
• Patau-Syndrom (13-Trisomie)
• Edwards-Syndrom (18-Trisomie)
• Ullrich-Turner Syndrom (45,X0)
M. Down
18
Chromosome-Abnormalitäten
Patau-Syndrom
• M. Downd (21-Trisomie)
• Patau-Syndrom (13-Trisomie)
• Edwards-Syndrom (18-Trisomie)
• Ullrich-Turner Syndrom (45,X0)
Chromosome-Abnormalitäten
• M. Downd (21-Trisomie)
• Patau-Syndrom (13-Trisomie)
Edwards syndrom
• Edwards-Syndrom (18-Trisomie)
• Ullrich-Turner Syndrom (45,X0)
19
Ullrich-Turner Syndrom
Chromosome-Abnormalitäten
• M. Downd (21-Trisomie)
Pterygium
• Patau-Syndrom (13-Trisomie)
• Edwards-Syndrom (18-Trisomie)
• Ullrich-Turner Syndrom (45,X0)
20