Broschüre angeborene Hypothyreose

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Informationen für Eltern von
Kindern mit angeborener
Hypothyreose
Charité, Humboldt-Universität Berlin
Leitung: Prof. Dr. A. Grüters
Liebe Eltern,
von dem behandelnden Arzt haben Sie soeben erfahren, daß ihr
Kind an einer angeborenen Erkrankung der Schilddrüse leidet.
Sicherlich machen Sie sich jetzt große Sorgen, und nach und
nach tauchen so viele Fragen auf, die im ersten Gespräch gar
nicht angesprochen werden konnten.
Mit dieser Broschüre möchten wir Ihnen die Möglichkeit eröffnen,
möglichst viele Antworten auf Ihre Fragen zu finden. Dabei soll
dieses Heft keineswegs die Gespräche mit dem behandelnden
Arzt ersetzen, vielmehr soll es als eine hilfreiche Ergänzung
angesehen werden. Wir erhoffen uns hiermit auch, Ihnen wichtige
Informationen bezüglich unserer Erfahrung in der Behandlung der
angeborenen Hypothyreose zu geben, um Ihnen zu vermitteln,
welche Chancen und Möglichkeiten in einer optimalen Therapie
begründet sind.
Auch bei diesem
Baby wurde im Screening eine
angeborene Hypothyreose
Festgestellt und auch seine Eltern
konnten es kaum glauben, weil
man es dem Baby im Alter von
9 Tagen nichts anmerkte.......
Vielleicht ist es deshalb hilfreich, erst einmal
Informationen von einer inzwischen erwachsenen
jungen Frau zu bekommen, die Ihnen, sozusagen
aus erster Hand, ihre persönlichen Erfahrungen im
Umgang mit der Erkrankung schildert:
Vielen Dank erst einmal Petra, daß Du Dich bereit
erklärt hast, den Eltern von Kindern mit angeborener
Hypothyreose von Deinen Erfahrungen mit der
angeborenen Hypothyreose zu berichten, und die
hast Du mittlerweile sicherlich gesammelt, nicht
wahr?
P.: Oh ja, seit 22 Jahren lebe ich nun damit, und ich
muß sagen: sehr ,sehr gut!
Wie haben Deine Eltern damals von der Erkrankung
erfahren?
P.: Meine Mutter war ein paar Tage nach meiner
Geburt gerade mit mir aus der Klinik entlassen
worden, als am späten Abend der Anruf aus dem
Screeningzentrum kam, wir sollten sofort zu einer
Kontrolluntersuchung in das Krankenhaus kommen.
Petras erster Lebenstag:
Noch ahnt niemand dass Pamela keine Schilddrüse hat
Das war doch sicherlich zunächst ein Schock für Deine Eltern?
P.: Nun, ich denke schon. Als sie hörten, daß ohne eine Therapie
eine körperliche und geistige Behinderung die Folge sein würde,
war das bestimmt furchtbar. Aber meinen Eltern wurde ja auch
gleich erklärt, daß es ein Medikament gibt, mit dem eine
erfolgreiche Therapie möglich ist, und daß die Aussichten auf eine
normale Entwicklung sehr gut sind.
Wodurch ist bei Dir die Unterfunktion der Schilddrüse bedingt?
P.: Die Untersuchung mit dem Ultraschall hat ergeben, daß ich gar
keine Schilddrüse habe. Warum das so ist, weiß man noch nicht,
aber 1 von 3000 Neugeborenen hat keine oder eine nicht normal
entwicklelte Schilddrüse. Durch diese fehlende oder nicht normale
Entwicklung des Organs wird nicht genügend Schilddrüsenhormon
gebildet. Mir fehlt also das wichtige Schilddrüsenhormon komplett
und ich nehme es daher nunmehr seit der Diagnose wenige Tage
nach meiner Geburt ein.
Merkst Du, daß Du keine Schilddrüse hast?
P.: Nein, daß da im Hals dieses kleine Organ fehlt merke ich
überhaupt nicht. Da tut auch nichts weh, oder so. Selbst wenn man
von der Erkrankung weiß, sieht man nichts. Durch die
Blutuntersuchung konnte man aber frühzeitig feststellen, daß mir
dieses Hormon fehlt. Die weiteren Untersuchungen zeigten dann,
daß keine Schilddrüse vorhanden war. Somit war und ist die
Diagnose klar.
Wie hast Du die Blutentnahmen und die Untersuchungen
gesehen? Waren/sind sie eine Belastung für Dich?
P.: An die ersten Jahre meines Lebens kann ich mich natürlich
nicht mehr erinnern. Aber meine Eltern haben wir erzählt, daß
ich damit keine großen Probleme hatte. Natürlich habe ich auch
mal beim „Pieksen „geweint, aber in der späteren Zeit war es für
mich auch kein Thema mehr. Vielleicht reagiert auch jeder
anders darauf. Ich habe irgendwann verstanden: Es ist halt
notwendig.
Wie kommst Du mit der Medikamenteneinnahme klar?
P.: Da gibt es gar keine Probleme. Als ich klein war haben
natürlich meine Eltern sehr darauf geachtet. Die Tabletten
nehme ich immer zum Frühstück, das gehört einfach dazu.
Hast Du schon mal vergessen sie einzunehmen?
P.: Na ja, um ehrlich zu sein ja (vor allem wenn man mal nicht
frühstückt...). Das sollte natürlich nicht passieren. Wenn noch
nicht zu viel Zeit vergangen ist, dann nehme ich die Tabletten
nachträglich ein. Wenn ich mehrere Tage gar nicht daran
gedacht habe, merke ich es spätestens daran, daß ich müder
und schlapper bin als sonst.
Woher weißt Du, welche Dosierung Du einnehmen sollst?
P.: Das sagt mir meine behandelnde Ärztin aus der
Spezialsprechstunde in der Klinik.
Werden in der Klinik auch die Kontrolluntersuchungen
gemacht ?
P.: Ja, genau. Anhand der Blutwerte kann die Ärztin sie
erkennen, ob ich die Dosis reduzieren oder anheben muß.
Merkst Du es selber, wenn die Dosierung nicht optimal ist?
P.: Bei mir war das kaum der Fall. Aber meine Eltern bzw. ich
wurden darauf hingewiesen, bei Auffälligkeiten die
Sprechstunde aufzusuchen.
Welche Auffälligkeiten sind gemeint?
P.: Wenn man nicht genügend Schilddrüsenhormon bekommt,
dann ist der ganze Stoffwechsel herunterreguliert. Man ist
schlapper und schläfriger. Hat zu nichts Lust. Nimmt man zu
viel ein, dann passiert das Gegenteil, man ist viel unruhiger und
zappeliger als sonst.
Hast Du von dem Medikament irgendwelche
Nebenwirkungen?
P.: Nein, keine. Es wird ja nur das Hormon ersetzt, das bei
mir nicht gebildet werden kann.
Hattest Du in der Schulzeit Probleme wegen Deiner
Erkrankung?
P.: Überhaupt nicht. Es gibt keinerlei Beeinträchtigungen. Ich
konnte Sport machen, wie jedes andere Kind auch, oder auf
Klassenfahrt fahren. Als ich jünger war, haben die Lehrer dann
darauf geachtet, daß ich die Tabletten auch wirklich
eingenommen habe. Die meisten Mitschüler haben es nicht
malgemerkt.
Wie geht Deine Familie mit der Situation um?
P.: Als Kind und auch später wurde ich ganz normal
behandelt. Lediglich die tägliche Einnahme des
Schilddrüsenhormons morgens und die
Kontrolluntersuchungen haben mich und meine Eltern an die
angeborene Hypothyreose erinnert. Als erwachsene Person
gehe ich jetzt eigenverantwortlich mit der ganzen Sache um.
Hatten Deine Eltern Angst, Du könntest Dich nicht richtig
entwickeln?
P.: Klar haben sie sich bestimmt darüber Gedanken gemacht.
Aber die vertrauensvolle Zusammenarbeit zwischen meinen
Eltern und meiner Ärztin trug wohl viel dazu bei, daß ihre
Ängste zunehmend abgebaut wurden. Meine Eltern haben
auf die Einnahme des Thyroxins geachtet und die
Kontrolluntersuchungen regelmäßig wahrgenommen. Und das
es gut funktioniert, konnten sie die ganzen Jahre verfolgen.
Immerhin habe ich meine Schulzeit ganz gut hinbekommen,
und seit ein 6 Semestern studiere ich Medizin.
Dann wünschen wir Dir noch viel Erfolg bei Deinem Studium
und Deinem weiteren Lebensweg.
P.: Ja, danke! Ich hoffe, ich konnte ein wenig dazu beitragen,
einige Ängste im Umgang mit der angeborenen Hypothyreose
abzubauen.
Was ist die angeborene Hypothyreose
Erkrankung?
eigentlich für eine
Die angeborene Hypothyreose stellt eine angeborene
Unterfunktion der Schilddrüse dar. Hierbei ist die Schilddrüse
nicht in der Lage, ausreichend Schilddrüsenhormon
herzustellen. Meistens ist eine Fehlentwicklung der
Organanlage die Ursache für den Hormonmangel. Das
Schilddrüsenhormon ist für eine normale körperliche und
geistige Entwicklung des Kindes unverzichtbar, daher muß der
Hormonmangel frühzeitig ersetzt werden.
Was ist die Schilddrüse?
Bei der Schilddrüse handelt es sich um ein kleines,
schmetterlingsförmiges Organ, das im Halsbereich unterhalb
des Kehlkopfs liegt. Sie ist nur im vergrößerten Zustand im
Sinne einer Schwellung des Halses sichtbar und tastbar (man
spricht dann von einem "Kropf"). Zur Gruppe der "Drüsen"
gehörend ist dieses Organ für die Produktion und die Abgabe
von Botenstoffen (Hormone) verantwortlich. Dabei werden von
ihr zwei Substanzen hergestellt, das T3 (Triiodthyronin) und das
T4 (Thyroxin), die je nach Bedarf direkt in das Blut abgegeben
werden. Diese Hormone erreichen über den Blutkreislauf alle
Zellen/Gewebe im Körper.
Kehlkopf
Das ist die
Schilddrüse
In unserem Körper sind die Schilddrüsenhormone für die
Steuerung einer Vielzahl von Vorgängen zuständig:
•
den Energiehaushalt
•
die körperliche und geistige
Leistungsfähigkeit
•
die Temperaturregulation
•
die Regulation des Körpergewichts
•
den Mineralhaushalt
•
die Funktion anderer Körperdrüsen
Im Vergleich zum Erwachsenen ist beim Neugeborenen
und im späteren Kindesalter das Schilddrüsenhormon
zusätzlich für das Körperwachstum und die Reifung des
Gehirns notwendig!
In gesundem Zustand ist die Schilddrüse in der Lage, sich auf
die Anforderungen des Körpers einzustellen. Steht den
Körperzellen jedoch kein ausreichendes Angebot an
Schilddrüsenhormon zur Verfügung, so spricht man von einer
"Unterfunktion" ( Hypothyreose) des Schilddrüse. Übersteigt
das Angebot die Nachfrage, so spricht man von einer
"Überfunktion" ( Hyperthyreose) der Schilddrüse.
Woran erkennt man die angeborene Hypothyreose?
Da es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, ist die
Fehlfunktion der Schilddrüse bereits bei der Geburt vorhanden,
auch wenn sie in vielen Fällen den betroffenen Neugeborenen nicht
anzusehen ist. Je nach Schwere der Erkrankung ( Ausmaß des
Schilddrüsenhormonmangels) können folgende Symptome bereitsn
frühzeitig auftreten:
•
•
•
•
•
•
•
•
vergrößerte Zunge
heiseres Schreien
kühle, verdickte Haut
länger anhaltende Neugeborenengelbsucht
schlaffe Muskulatur
Trinkschwäche
Schläfrigkeit und Antriebsarmut
Verstopfung
Die oben genannten Symptome sind beim Neugeborenen aber
oftmals kaum, oder nur vereinzelt und sehr dezent vorhanden. In
der Schwangerschaft wird das Kind nämlich von der Mutter mit
Schilddrüsenhormon versorgt. Wird nach der Geburt, wenn das
Kind von der mütterlichen Versorgung abgeschnitten ist, dem Kind
aber kein Schilddrüsenhormon gegeben, gibt entwickeln sich diese
Symptome mit negativen Folgen für die körperliche und geistige
Entwicklung des Kindes.
Daher wird routinemäßig (seit 1978) bei allen Neugeborenen in der
Bundesrepublik Deutschland ein Suchtest im Blut (TSH-Screening)
zur Früherkennung der angeborenen Hypothyreose durchgeführt.
Dazu wird dem Neugeborenen eine Blutprobe entnommen und auf
eine Filterpapierkarte aufgetragen. Diese Probe wird im
Screeninglabor untersucht. Für die Diagnose der angeborenen
Hypothyreose dient die Messung des TSH-Wertes (Thyreoideastimulierendes-Hormon) (Thyreoidea = lateinischer Begriff für
Schilddrüse). TSH ist ebenfalls ein Hormon und wird von der
Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) gebildet. Vereinfacht dargestellt ist
die Hirnanhangsdrüse in der Lage, die im Blut vorhandene Menge
von Schilddrüsenhormon zu messen. Befindet sich "zu wenig" T3/
T4 im Blut, gibt die Hirnanhangsdrüse verstärkt TSH ab, dieses
erreicht die Schilddrüse und treibt sie zur Bildung und
Ausschüttung von Schilddrüsenhormon an. Daher ist bei der
angeborenen Hypothyreose (Unterfunktion = T3/T4-Mangel) der
TSH-Wert sehr stark erhöht.
Umgehend wird diese Diagnose durch eine weitere Blutprobe
gesichert, bei der auch die Schilddrüsenhormone (T4 und T3)
gemessen werden. Der behandelnde Arzt entscheidet anhand der
Untersuchungsergebnisse, ob eine Behandlung mit
Schilddrüsenhormon sofort erfolgen muß. Außerdem wird mit dem
Ultraschall untersucht, ob überhaupt Schilddrüsengewebe an der
üblichen Stelle vorhanden ist.
Hirnanhangsdrüse
TSH
Schilddrüse
Schilddrüsenhormon
Ultraschallbild einer viel zu
kleinen Schilddrüse
Warum hat mein Kind eine angeborene Hypothyreose?
In den meisten Fällen ist die Ursache der angeborenen
Hypothyreose leider unbekannt. Es gibt einige Fälle, bei der
die Störung vererbt wurde. In Europa beträgt die Häufigkeit der
angeborenen Hypothyreose 1 : 3 000 - 4 000 Neugeborene.
Mädchen sind 2-3 mal häufiger betroffen als männliche
Neugeborene. Häufig hat sich die Schilddrüse nicht richtig
entwickeln können (Dysgenesie): sie ist entweder nicht
vorhanden (Athyreose), nur sehr klein (Hypoplasie), oder ein
Schilddrüsenrest befindet sich an einer anderen Stelle im
Körper, zumeist am Zungengrund (Ektopie). Mittels Ultraschall
oder Szintigraphie läßt sich dieses nachweisen.
Ein weiteres Zeichen eines bestehenden
Schilddrüsenhormonmangels ist die Unreife des
Knochengewebes. Man spricht auch von einem verzögerten
Knochenalter. Hierzu wird entweder eine
Ultraschalluntersuchung des Knies oder eine
Röntgenuntersuchung durchgeführt. Unter der Therapie
normalisiert sich die Knochenreife, und eine Kontrolle ist nur
bei einem unbefriedigendem Therapieverlauf nötig.
Keine Schilddrüse
ATHYREOSE
Falsche Lage am
Zungengrund
EKTOPIE
Normal große Schilddrüse
Zu große Schilddrüse
Kropf
STRUMA
Es gibt auch Fälle, bei denen die angeborene Hypothyreose auf
einer vorübergehenden (transient) Funktionsstörung beruht. Diese
ist anfänglich aber nicht oder nur schwer von der dauerhaften
Form zu unterscheiden, so daß zunächst jede Hypothyreose
behandelt werden muß. Wird bei einem Kind die transiente Form
vermutet, so wird nach 2 Jahren ein Auslaßversuch
vorgenommen, um zu testen, ob die Eigenproduktion an
Schilddrüsenhormon ausreicht, den Bedarf zu decken.
Wie kann man die angeborene Hypothyreose behandeln?
Für die Therapie der angeborenen Hypothyreose verwendet man
das synthetisch hergestellte Levo-Thyroxin ( L-T4 ). Es entspricht
dem körpereigenen T4 und wird täglich in Tabletten- oder
Tropfenform eingenommen. Da alle Körperzellen in der Lage sind,
je nach Bedarf auch T3 aus T4 herzustellen, wird nur das T4
verabreicht. Aus der langjährigen Erfahrung in der Behandlung
von Kindern mit angeborener Hypothyreose hat sich gezeigt, daß
es wichtig ist, frühzeitig mit einer entsprechenden Dosierung zu
beginnen, die je nach dem individuellen Bedarf angepaßt werden
muß. Hierbei sind dann keine Nebenwirkungen zu erwarten.
Wie findet man die richtige Dosierung heraus?
In der Regel beginnt man mit einer Startdosis von täglich 12 -15
µg pro kg Körpergewicht. Durch eine (im ersten Lebensmonat)
wöchentliche bis 14-tägige Blutkontrolle erkennt der behandelnde
Arzt anhand des TSH-Wertes sowie der T3- und T4-Werte, ob die
Dosis den Bedürfnissen des einzelnen Kindes entspricht, und die
Dosis gegebenenfalls erhöht oder gesenkt werden muß. Ziel ist
die schnelle Beseitigung des Schilddrüsenhormonmangels.
Wenn die Schilddrüse nicht funktioniert:
Abfall T4 führt zu Anstieg des TSH
TSH
TSH-R
T4
Dabei versucht man den TSH-Wert in den altersentsprechenden
Normbereich zu bringen und dort auch zu halten. Die
Konzentration des T4 im Blut sollte im oberen Normbereich sein.
Normalwerte sind für Erwachsene und Kinder sind sehr
unterschiedlich, und wenn möglich sollte die Therapie durch
erfahrene Kinderendokrinologen, bzw. in Zusammenarbeit mit
diesen Spezialisten erfolgen. Da die Kinder stetig wachsen, ändert
sich auch die Dosierung im Laufe ihres Wachstums. Leider ist dies
nur durch eine Blutentnahme festzustellen.
Wie häufig muß ich mit meinem Kind zu den
Kontrolluntersuchungen?
Da am Anfang die Normalisierung der Schilddrüsenfunktion im
Vordergrund steht, findet im ersten Lebensmonat eine
wöchentliche bis 14-tägige Vorstellung beim Arzt statt. Bis zum
2. Geburtstag reicht in der Regel eine Wiedervorstellung alle 3
Monate aus. Von da an bis zum 6. Lebensjahr finden die
Kontrolluntersuchungen halbjährlich statt, später-je nach
Einstellung - alle 6-12 Monate. Diese Untersuchungen dienen
der Kontrolle des Therapieverlaufs und eventuell erforderlichen
Dosisanpassung. Manchmal werden in der Pubertät wieder
häufigere Kontrollen nötig.
Reicht die Blutuntersuchung aus?
Natürlich wird der behandelnde Arzt bei den regelmäßigen
Vorstellungen ein besonderes Augenmerk auf die körperliche
und geistige Entwicklung des Kindes haben. Hierzu wird er Sie
nach Ihren Eindrücken und Beobachtungen befragen, bzw.
Probleme oder Fragen aufgreifen, und mit Ihnen ausführlich
besprechen. Da es Fälle gibt, bei denen die angeborene
Hypothyreose mit einer Hörstörung assoziiert ist, werden
Hörteste im Alter von 6, 12 und 48 Monaten durchgeführt. Um
die Entwicklung des Kindes besser beurteilen zu können,
werden spezielle Entwicklungstests mit 12 und 24 Monaten
durchgeführt. In späteren Jahren (6 bzw. 12) können dann auch
Intelligenztests durchgeführt werden, sie dienen u.a. der
individuellen Überprüfung des Therapieerfolges.
Worauf muß ich bei meinem Kind achten?
Die angeborene Hypothyreose wird Ihr Kind ein Leben lang
begleiten wird. Der Mangel an Schilddrüsenhormon läßt sich aber
immer sehr leicht durch die Einnahme von L-T4 Tropfen oder
Tabletten ersetzen. Es ist somit eine Erkrankung, die nicht mehr
zu einer geistigen Behinderung führt.
Es muß aber zwingend darauf geachtet werde, daß Ihr Kind
täglich die vom behandelnden Arzt festgesetzte Dosis T4
erhält. Auf keinen Fall sollte die Dosis ohne Absprache mit
dem Arzt verändert werden, oder die Einnahme gar ausgesetzt
werden!
Die Einnahme sollte wie eine Selbstverständlichkeit in den
täglichen Alltag eingebunden werden. Mit Ihrem behandelnden Arzt
können Sie Probleme, mögliche Hindernisse oder Fragen offen
besprechen. Oftmals lassen sich durch Gespräche Unsicherheiten
oder gar Ängste beseitigen. Durch eine gute Zusammenarbeit wird
eine optimale Therapie ermöglicht, die Ihrem Kind die Chance für
ein normales Wachstum und Entwicklung eröffnet.
So wie bei Petra , die sich als Medizinstudentin selbstverständlich
frei in der ganzen Welt bewegt
Falls Sie sich mit anderen Eltern von Kindern
Mit angeborener Hypothyreose austauschen
Wollen, gibt es einen Verein, der Kontakte herstellen kann
und Ihnen weiteres Informationsmaterial zur Verfügung
stellt
Die Schmetterlinge e.V.
Kirsten Wosniack
Langeoogweg 7
45149 Essen
Tel. 0201-8718451
[email protected]
www.die-schmetterlinge.de
Natürlich können Sie auch den behandelnden Arzt fragen,
ob er den Kontakt zu anderen Familien herstellen kann.
Dies ist in Ihrem Fall:
Es ist verständlich, daß sie traurig darüber sind, daß ihr
Kind mit einer Schilddrüsenunterfunktion zur Welt
gekommen ist, aber es ist wie ein Glück im Unglück, denn
wir Ärzte wissen, daß mit der frühen und konsequenten
Behandlung bleibende Schäden verhindert werden und ihr
Kind sich normal entwickeln wird.
Prof.Dr.Annette Grüters
Charité- Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
E-mail: [email protected]
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