PCR-Untersuchungen im MLOW - Medizinisches Labor Ostsachsen
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Medizinisches Labor Ostsachsen MVZ GbR AS0015; Version: 4 Stand: 2011-09-26 Seite 1/3 PCR-Untersuchungen im MLOW Kürzel Materialien Ausnahme -Kennziffer Methode Sensitivität1) Besonderheiten Bearbeitung2) α1-Antitrypsin-(A1AT)-Genotypisierung7) PCRA1AT 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 Allelspezifische PCR - α1-AT-Mangel, Lungenemphysem, obstruktive Lungenerkrankungen, Hepatitis, Zirrhose, Ikterus prolongatus 1 Woche [BZ] Apolipoprotein-B3500-(ApoB3500)Genotypisierung7) PCRAPOB 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 Allelspezifische PCR - Fettstoffwechselstörung, Atherosklerose (mit ApoE & CETP sinnvoll) 1 Woche [BZ] Apolipoprotein-E-(ApoE)-Genotypisierung7) PCRAPOE 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 Allelspezifische PCR - Fettstoffwechselstörung, Atherosklerose, (mit ApoB & CETP sinnvoll) 1 Woche [BZ] PCRBLY 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut Knochenmark, Gewebe 32010 PCR - Erkrankungsverdacht Leukämie 1 Woche [BZ] CETP 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 PCR / RFLP - Fettstoffwechselstörung, Atherosklerose, HDL-Erniedrigung <35 mg/dL; (mit ApoB- & ApoE-Genotyp sinnvoll) 1 Woche [BZ] Cytochrom-P450-Mutation (CYP2D6*4-Allel) PCRCYP 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 PCR / Hybrid. - mit HLA-B27 für Bechterew 2 Wochen [BZ] Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mutation (DPYD)7) PCRDPD 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 Allelspezifische PCR - vor beabsichtigter Behandlung mit 5-Fluoruracil 1 Woche [BZ] Allelspezifische PCR - Risikoerkennung bei/nach thrombotischen Ereignissen (mit F2, MTHFR und PAI1 sinnvoll) 2 Wochen [BZ] Allelspezifische PCR - Risikoerkennung bei/nach thrombotischen Ereignissen (mit F5, MTHFR und PAI1 sinnvoll) 2 Wochen [BZ] Analyt / Untersuchung Genetisch bedingte Erkrankungen3) B-Zell-Lymphom Cholesterolester-Transferprotein-(CETP)Polymorphismus7) DR4 = DRB1-Typisierung auf Shared Epitope siehe Rheumatoide Arthritis 32010 auch 32011 oder 32015 32010 auch 32011 oder 32015 Faktor-5-Mutation (Variante Leiden) PCRF5 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut Faktor-2-Mutation (Prothrombin) PCRF2 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut Hämochromatose Typ I (HFE-Gen) PCRHA 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 Allelspezifische PCR - Eisenüberladung, Leberschaden, Gelenkprobleme 2 Wochen [BZ] HLA-B27-PCR PCRB27 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 PCR / Hybrid. - mit Cytochrom P-450 für Bechterew 2 Wochen [BZ] COLL1 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 PCR / RFLP - Osteoporose, erhöhte Knochenbrüchigkeit (zusammen mit Vit.D-Rezeptor sinnvoll) 1 Woche [BZ] PCRLAC 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 Allelspezifische PCR - Verdacht Milchzuckerunverträglichkeit 2 Wochen [BZ] 2 Wochen [BZ] Kollagen-I-Polymorphismus bzw. Collagen-I-Polymorphismus7) Laktose-Intoleranz (-Unverträglichkeit) MTHFR 677+1298 (beide Mutationen) (Methylentetrahydrofolat-Reduktase) MTHFR 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 Allelspezifische PCR - Risikoerkennung bei/nach thrombotischen Ereignissen; mit Faktor-5-Mutation, Faktor-2-Mutation und PAI-1-Dimorphismus sinnvoll PAI-1-Dimorphismus 4G/5G (Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1) PCRPAI 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 auch 32015 Allelspezifische PCR - Risikoerkennung bei/nach thrombotischen Ereignissen; mit F5-, F2- und MTHFR sinnvoll 2 Wochen [BZ] Rheumatoide Arthritis (Shared Epitope) PCRRH 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 auch 32023 PCR / Hybrid. - Suche nach genetischer Ursache der Rheumatoiden Arthritis 2 Wochen [BZ] T-Zell-Lymphom PCRTLY 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut, Knochenmark, Gewebe 32010 PCR - Erkrankungsverdacht Leukämie 1 Woche [BZ] Vitamin-D-Rezeptor-Polymorphismus Zöliakie /Sprue 7) Osteoporose, erhöhte Knochenbrüchigkeit (zusammen mit Vit.D-Rezeptor sinnvoll) Risikoerkennung einer genetischen Prädisposition für Zöliakie / Sprue VDR 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 PCR / RFLP - 1 Woche [BZ] PCRZO 1 mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut 32010 PCR / Hybrid. - Gewebe PCR - Colon-Ca, Wildtyp sensibel für spezifische Immuntherapie 2 Wochen [BZ] - TMA, Fa. Gen-Probe 80 Kopien/ mL (PCA3) Prostatakarzinom-spez. Marker im Urin, bes. bei neg. Erstbiopsieresultat, keine Kassenleistung (www.pca3.org) ca. 2 Wochen [DD] Methylierungsspezifische PCR 3 Kopien/Ansatz Blut-Früherkennung von Darmkrebs, positiv: Empfehlung zur Koloskopie, keine Kassenleistung (www.epiprocolon.de) 2 Wochen [DD] 2 Wochen [BZ] Biomarker / molekulargenetische Tumormarker K-ras (Codons 12 & 13)++ PCA3-Score (PCA3-PSA-Index) PCA3 10 mL Urin / Spezialabnahmeröhrchen! Septin9-Methylierungstest SEPT 2× 10 mL EDTA-Blut oder 2× 8.5mL CPDA SMonovetten (Sarstedt) DB-ID: 000-6QL Medizinisches Labor Ostsachsen MVZ GbR AS0015; Version: 4 Stand: 2011-09-26 Seite 2/3 Materialien AusnahmeKennziffer Methode Sensitivität1) Besonderheiten Bearbeitung2) Liquor, Bioptat, Synovialflüssigkeit, (Morgenurin); Zecken nur Selbstzahler! 32006 nested PCR <50 CFU/Ansatz Borreliose, unklare Gelenkbeschwerden 2 Wochen [BZ] Abstriche (Auge, Rachen. Portio, Cervix, Urethra), Morgenurin, Sperma, Douglas, Synovialflüssigkeit (Punktat) 32006 MuVo: 32007 real-time-PCR, Fa. Roche 1 IFU/Ansatz Infektionsverdacht mit C. trachomatis (Auge, Lunge, Gelenke, Geschlechtsorgane); Mutterschaftsvorsorge 2 Tage [DD] Abstriche (Auge, Rachen. Portio, Cervix, Urethra), Morgenurin, Sperma, Douglas; Synovialflüssigkeit, Bronchiallavage, Sputum - PCR 1 IFU/Ansatz Infektionsverdacht mit Chlamydien (Auge, Lunge, Gelenke, Geschlechtsorgane) umtägig [BZ] Bakterienkultur 32006 PCR 5 CFU/Ansatz Anforderung erfolgt von Bak-Labor nach Anforderung [BZ] PCR <5 CFU/Ansatz Infektionsverdacht umtägig [BZ] Analyt / Untersuchung Erregernachweise4) – Bakterien Bordetella Borrelien Chlamydia trachomatis Chlamydiendifferenzierung trachomatis, pneumoniae, psittaci siehe Keuchhusten EHEC (Enterohämorrhagische E. coli), EPEC (Enteropathogene E. coli), STEC (Shiga-like-Toxin-produz. E. coli), VTEC (Verotoxin-produz. E. coli) GO-Antigen (Neisseria gonorrhoeae) siehe Neisseria Helicobacter pylori Magenbioptat Keuchhusten (Bordetella pertussis mit Bordetella bronchiseptica/parapertussis) Abstrich (Nasopharynx, Rachen), Sputum, Bronchiallavage (BAL) 32006 PCR <50 CFU/Ansatz Infektionsverdacht, unklarer Husten umtägig [BZ] Sputum, Bronchiallavage (BAL) 32006 PCR <5 CFU/Ansatz Infektionsverdacht, unklarer Husten umtägig [BZ] Bakterienkultur - PCR <25 CFU/Ansatz Anforderung erfolgt von Bak-Labor nach Anforderung [BZ] Sputum, Bronchiallavage (BAL), Liquor, Punktat; Gewebe (auch eingebettet) 32006 PCR 1 CFU/Ansatz Anforderung durch Pathologen, Bak-Labor umtägig [BZ] Punktate, Abstrich (Nasopharynx, Rachen), Sputum, Bronchiallavage (BAL) 32006 PCR <38 Genome/ Ansatz Infektionsverdacht, unklarer Husten, spezifisch für M. pneumoniae umtägig [BZ] Urethral-, Vaginal- und Zervixabstriche; Ejakulat; (Morgen-)Urin 32006 PCR <10 CFU/Ansatz Urethritis, Vaginitis, Endometritis umtägig [BZ] Abstriche (Augen, Rachen, Portio, Cervix, Urethra), 10 ml Morgenurin 32006 PCR 0,5 CFU/Ansatz Infektionsverdacht, Mb. Neisser umtägig [BZ] Abstriche aus Zahntaschen IGeL PCR / Hybrid. 50 CFU/Ansatz Parodontose, vor Zahnersatzmaßnahmen 1 Woche [BZ] Gelenkpunktat - PCR < 5 CFU/Ansatz Infektionsverdacht, reaktive Arthritis umtägig [BZ] 3 ml EDTA-Blut, 5 ml Fruchtwasser, 3 ml Liquor, Lymphknotenmaterial, Gewebe (auch eingebettet) 32006 (nur konnatal) PCR 1 Tachyzoit/ Ansatz Infektionsverdacht umtägig [BZ] Sputum, Bronchiallavage (BAL) - nested PCR 1 Sporozoit/ Ansatz Lungeninfektion bei Immunsuppression, HIV-, ZytostatikaPatienten umtägig [BZ] Legionellen MultiResistente Staphylococcus aureus (MRSA) Mycobacterium tuberculosis Cave! Immer mit Kultur und Mikroskopie (außer Gewebe). Mykoplasma pneumoniae Mykoplasmen Urogenitaltrakt (Ureaplasma urealyt. /parvum, M. genitalium, M. hominis) Neisseria gonorrhoeae (GO) Parodontitis mit genetischem Risiko Cave! Einwilligungserklärung Pertussis siehe Keuchhusten Shiga-like-Toxin-produz. E. coli (STEC), = Verotoxin-produz. E. coli (VTEC) siehe EHEC Yersinien-PCR 5) Erregernachweise – Parasiten Toxoplasmose Erregernachweise – Pilze Pneumocystis jirovecii (carinii) DB-ID: 000-6QL Medizinisches Labor Ostsachsen MVZ GbR AS0015; Version: 4 Stand: 2011-09-26 Seite 3/3 Materialien AusnahmeKennziffer Methode Sensitivität1) Besonderheiten Bearbeitung2) Adenovirus6) Sputum, Abstriche (Augen, Nasen, Rachen),Stuhl, Liquor, Biopsien, Blutplasma, Bronchiallavage, Urin 32006 PCR <10 Kopien/ Ansatz Infektionsverdacht (follikuläre Konjunktivitis, epidemische Keratokonjunktivitis, Tonsillitis, Pharyngitis, Pneumonie, Gastroenteritis) 2 Tage [DD] Cytomegalie-Virus (CMV) 1mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut, 1ml Serum; Abstrich, Bronchiallavage; 10 ml Morgenurin; Liquor; Gewebe - PCR < 10 Kopien/ Ansatz Nachweis florider Virusinfektionen, auch Reaktivierung bei Immunsuppression umtägig [BZ] Epstein-Barr-Virus (EBV) 1mL EDTA-, Citrat- oder Heparinblut, 1ml Serum; Abstrich (Rachen); 10 ml Morgenurin; 1ml Liquor - PCR < 8 Kopien/ Ansatz Nachweis florider Virusinfektionen, auch Reaktivierung bei Immunsuppression umtägig [BZ] Sputum, Abstriche (Augen, Wund, Nasen, Rachen), Blutplasma, Serum, Liquor, Stuhl, Biopsien 32006 RT-PCR <10 Kopien/ Ansatz Infektionsverdacht (Hand-Fuß-Mund-Krankheit, Myokarditis, Perikarditis, Hepatitis, Diarrhoe, aseptische Meningitis, Enzephalitis) 2 Tage [DD] Abstrich (Auge, Lippe, Genitalbereich, Rachen), Bläscheninhalt, Morgenurin, Speichel, 1 ml EDTA-Blut, Liquor - PCR < 5 Kopien/ Ansatz Infektionsverdacht, nässende Hauterscheinungen umtägig [BZ] Abstriche (Portio, Cervix, Vaginalschleimhaut, Labien, Eichel, Vorhaut); Mundschleimhaut; Hautanhänge, Gewebe - PCR nicht bekannt Infektionsverdacht (CIN I-III, ab PAP III) Differenzierung low-/high-risk-Gruppe 1 Woche [BZ] Influenza A Abstrich (Nasopharynx, Rachen) 32006 RT-PCR 6 Kopien/Ansatz Infektionsverdacht 2 Tage [DD] Influenza A - H1N1 (neue Grippe) Abstrich (Nasopharynx, Rachen) 32006 RT-PCR 6 Kopien/Ansatz Infektionsverdacht umtägig [DD] Influenza B Abstrich (Nasopharynx, Rachen) 32006 RT-PCR 6 Kopien/Ansatz Infektionsverdacht 2 Tage [DD] Stuhl 32006 RT-PCR 2 Kopien/Ansatz Infektionsverdacht umtägig [DD] 1 mL EDTA-Blut, Serum, Speichel; Gelenkpunktat pränatal: Fruchtwasser, besser fetales Blut - PCR 1 Kopie/Ansatz floride Infektion (bes. verlängerte Verläufe), Gelenkbeschwerden, Anämie umtägig [BZ] Sputum, Abstriche (Nasen, Rachen), Bronchiallavage 32006 RT-PCR <10 Kopien/ Ansatz Infektionsverdacht (Pseudokrupp, Bronchiolitis, Pneumonie) Risikogruppe: Kleinkinder 2 Tage [DD] Rachenabstrich zu Beginn der Infektion, Bläscheninhalt, Liquor - PCR < 5 Kopien/ Ansatz Infektionsverdacht, nässende Hauterscheinungen umtägig [BZ] Analyt / Untersuchung Erregernachweise – Virionen Enterovirus (Coxsackie-, Echo-, Enterovirus71) Herpes-simplex-Virus-PCR (HSV) Humane Papilloma-Viren (HPV) Norovirus (Genotyp I/II) Ringelröteln (Parvovirus B19) Respiratory Syncytial Virus (RSV) Varizella-Zoster-Virus Legende: [BZ] = Standort Bautzen; [DD] = Standort Dresden 1) Die Sensitivitätsgrenze ist abhängig von der Erregerkonzentration und der Kopienzahl der Zielsequenz des Templates. Kleiner-als-(„<“)-Angaben bedeuten, dass die angegebene Kopienzahl sicher nachgewiesen wird. Die hier angegebenen „Einheiten“/Ansatz entsprechen ca. 500 bis 2000 Erregergenomen pro Milliliter. Bei einer Testung genetisch bedingter Erkrankungen wird auf die Angabe der Sensitivität verzichtet, da es sich um rein qualitative Untersuchungen handelt. 2) Die angegebenen Bearbeitungszeiträume sind die maximalen Bearbeitungszeiten im Labor. Die tatsächlichen Analysenzeiten können länger sein, wenn Proben versendet wurden oder Wochenenden / Feiertage berücksichtigt werden müssen. 3) Untersuchungen der genetisch bedingten Erkrankungen – auch Parodontitis mit genetischem Risiko – erfordern stets die Einwilligungserklärung des Patienten gemäß Gendiagnostikgesetz vom 01.02.2010. 4) Bei positiven Erregernachweisen müssen die landesweite Meldepflicht und ggf. regional erweiterte Meldepflichten beachtet werden. 5) umtägig = Heute im Labor angeliefertes oder abgegebenes Untersuchungsmaterial wird morgen bearbeitet. 6) Die PCR detektiert ein DNA-Fragment (Hexon-Gen), welches in allen bekannten Adenovirus-Serotypen vorkommt (Genotypengruppen A bis F, n=51), wobei keine weitere Subtypisierung erfolgt. 7) Parameter wurde nicht akkreditiert. Externe Qualitätssicherung wird durchgeführt. ++ in der Erprobungsphase verwendete Abkürzungen: CFU Colony Forming Units = Koloniebildende Einheiten (Anzahl mikrobiologisch vermehrbarer Keime) DNA De(s)oxiribonucleic Acid = De(s)oxiribonukleinsäure (DNS) Hybrid. Hybridisierung (hier Bildung von Nukleinsäure-Doppelsträngen) IFU Infection Forming Units = Infektionsfähige Einheiten (Keimanzahl, die in der Lage ist, einen Wirtsorganismus oder eine Wirtszelle zu befallen und eine Erkrankung auszulösen) MuVo Mutterschaftsvorsorgeuntersuchung nested PCR doppelte PCR; PCR-Produkt aus der ersten Reaktion wird in einer zweiten Reaktion weiterverstärkt (Sensitivitäts- und Spezifitätserhöhung) PCR Polymerase Chain Reaction = Polymerase-Kettenreaktion (eine Methode zur Vervielfältigung von Nukleinsäure) RFLP Restriction Fragment Length Polymorphism = Restriktionsfragment-Längenpolymorphismus (bei Verdau mit speziellen Endonukleasen auftretende unterschiedlich lange Nukleinsäureabschnitte) real-time-PCR PCR-Verfahren, das die in jedem Vermehrungszyklus ansteigende Nukleinsäuremenge sofort messbar macht; Möglichkeit der Nukleinsäure-Quantifizierung RNA Ribonucleic Acid = Ribonukleinsäure (RNS) RT-PCR Reverse-Transcription-PCR = Reverse-Transkriptions-PCR; PCR-Verfahren, welches RNA anstelle von DNA als Ausgangsmaterial benutzt, die RNA wird in einer vorgelagerten Reaktion in DNA umgeschrieben und danach vermehrt
