PIK3CA (katalytische Untereinheit der Phosphoinositid

Institut für Pathologie
Prof. Dr. med. Gieri Cathomas, Chefarzt
PIK3CA (katalytische Untereinheit der Phosphoinositid-3 Kinase)
Die Phosphoinositid-3 Kinase (PI3K) katalysiert die Phosphorylierung von Phospholipiden in der Zellmembran,
den sogenannten Phosphatidylinositolen. Vor allem Phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphat (PIP3) dient als
Andockstelle für weitere Proteine, wie Proteinkinase B (AKT) und Phosphoinositid-abhängige Kinase1 (PDK1).
Der wichtigste Signalweg, den die PI3K so aktiviert ist der PI3K/AKT-Signalweg. Gegenspieler der PI3K ist die
Phosphatase PTEN, die ein wichtiger Tumorsuppressor ist. Die Mutation im PIK3CA Gen führt zu einer
unregulierten Signaltransduktion mit dauerhafter Aktivierung des AKT-mTOR Signalweges.
Art des untersuchten Materials
Paraffin-eingebettetes Material
Zytologische Proben
Nachweis
Mutationsstatus der DNA isolierter Tumorzellen
Unser Test untersucht die Mutationen in den Kodonen 542, 545, 546, 1047 und 1049 und beruht auf der
Technologie der Pyrosequenzierung.
Somatische Mutationen des PIK3CA Gens kommen in Krebs der Ovarien, Brust, Lunge, Gehirn und Magen
sowie im Darm vor. Etwa 10 bis 20 % aller kolorektalen Karzinome haben eine Mutation im Exon 9 der
katalytischen Untereinheit der PI3K. Dies verhindert die Wirksamkeit von anti-EGFR Behandlungen mit z.B. wie
Cetuximab, Erbitux®. Jedoch scheint die regelmässige Einnahme von Aspirin einen positiven Effekt bei einer
PIK3CA Mutation im Falle eines kolorektalen Karzinoms zu haben.
Liestal
Mühlemattstr. 11
CH-4410 Liestal
T +41 (0)61 925 26 20
F+41 (0)61 925 20 94
[email protected]
www.ksbl.ch
Seite 1/1