Mutation_ Wunderknabe trägt Muskel-Gen

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24. Juni 2004
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MU TA TIO N
Wunderknabe trägt Muskel-Gen
Von Holger Dambeck
Forscher haben das Gen für dicke Muskeln entdeckt. Bei
der Untersuchung eines ungewöhnlich starken Kindes
fanden sie eine Mutation, die schon Labormäusen
Riesenmuskeln schenkte. Mediziner hoffen jetzt auf
Therapien gegen Muskelschwund - und befürchten
zugleich Missbrauch durch Sportler.
DPA
Bodybuilder: Muskelkraft
bald aus dem Genlabor?
Schon als Baby weckte der
deutsche Junge die
Aufmerksamkeit der Ärzte. Markus
Schülke, Neurologe an der Charité
Berlin, war verblüfft über die
extrem kräftigen Muskeln an
Oberschenkeln und Unterarmen.
Im Alter von viereinhalb Jahren
konnte der stramme Bursche
bereits problemlos zwei Drei-KiloGewichte mit waagerecht
ausgestreckten Armen halten.
Der Junge ist jedoch kein Arnold Schwarzenegger im
Kleinformat. "Auf der Straße fällt er nicht weiter auf", sagte
Schülke im Gespräch mit SPIEGEL ONLINE. Er sehe nur etwas
muskulöser aus als andere.
Der Mediziner vermutet schon früh, dass eine Genmutation der
Grund für die ungewöhnlich starken Muskeln sein könnte.
Seine Annahme wurde nun bestätigt. Forscher der Johns
Hopkins University in den USA stellten bei dem deutschen
Wunderkind eine Veränderung an dem Gen fest, das für die
Produktion des Proteins Myostatin verantwortlich ist. Das
gleiche Gen war zuvor bei Experimenten mit Mäusen
manipuliert worden - mit dem Ergebnis, dass die Tiere doppelt
so kräftig waren wie normale Artgenossen. Vergleichbares
hatten Forscher beim Menschen bisher nicht entdeckt.
Der Mediziner Se-Jin Lee setzt nun große Hoffnungen auf
Eingriffe in die Myostatin-Produktion. "Vielleicht können wir
den Muskelabbau bei bestimmten Krankheiten verlangsamen
und so die Lebenserwartung verlängern", sagte er dem OnlineDienst des Wissenschaftsmagazins "New Scientist". Die im
"New England Journal of Medicine" (Vol 350, S. 2682)
veröffentlichte Studie zeige, dass eine solche Genmanipulation
beim Menschen ähnliche Effekte habe wie bei der Maus.
Regeneration von Muskelzellen beschleunigt
Freilich sind die extrem kräftigen Muskeln des untersuchten
Jungen kein Erfolg aus dem Genlabor, sondern das Ergebnis
einer natürlichen Mutation. Nicht nur der Junge, sondern auch
seine Mutter, eine professionelle Sprinterin, tragen das
mutierte Gen in sich. Beim Kind fanden die US-Forscher gleich
zwei Kopien des veränderten Gens, bei der Mutter hingegen
nur eine.
Die Mutation führt dazu, dass nur fehlgebildete Proteine
produziert werden. Im Blut des Knaben fanden die Mediziner
keinerlei Myostatin. Das Protein wird normalerweise in den
Muskeln gebildet, zirkuliert über das Blut und wirkt
ausschließlich auf Muskelzellen. Der genaue Mechanismus ist
noch nicht verstanden, doch offenbar bremst Myostatin die
Entwicklung von Muskelstammzellen.
Nur im Fall von Verletzungen werden diese Stammzellen
aktiviert, um Muskeln zu regenerieren. "Myostatin versetzt die
Stammzellen in einen Schlafzustand", erklärte Schülke. Wenn
Myostatin fehle, verlaufe die Regeneration von Muskelzellen
viel schneller. "Die Muskeln werden mit mehr
Nachwuchsgewebe versorgt."
Der Berliner Arzt glaubt kaum, dass der deutsche Muskeljunge
ein Einzelfall ist: "Wahrscheinlich wird es noch mehr Menschen
mit dieser Mutation geben - aber es ist schwer, sie zu finden."
Bei einer Studie an vierzig Bodybuildern in den neunziger
Jahren hatten Mediziner in keinem einzigen Fall veränderte
Gene entdeckt.
Missbrauch nicht ausgeschlossen
Ein genetischer Eingriff in die Myostatin-Produktion könnte
nicht nur zur Therapie von Muskelschwund dienen, sondern
auch für andere Zwecke missbraucht werden. "Die MyostatinBlockade wird möglicherweise auch bei Sportlern zum Einsatz
kommen", fürchtet Elizabeth McNally von der University of
Chicago. Sie verwies auf die boomenden Geschäfte bei
Schönheitsoperationen.
Der Leiter des Teams von der Johns Hopkins University, Lee,
sagte: "Es wäre eine Schande, wenn der mögliche Missbrauch
die Entwicklung von Therapien für Menschen verhindert würde,
die diese dringend brauchen."
Schülke warnte vor allzu großer Euphorie angesichts einer
möglichen Gentherapie gegen Muskelschwund. Man müsse
sehr vorsichtig vorgehen, denn eine solche Behandlung könnte
auch schnell den Stammzellpool der Patienten erschöpfen und
zu einer Verschlimmerung der Krankheit führen.
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