Molekularpathologische Diagnostik

Anforderungsformular zur
molekularpathologischen Untersuchung
Patientendaten
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Vorname:
Geb.-Datum:
Eingangsnummer:
Einsendende Praxis /Arzt mit LANR
Befundempfänger
An:
Teilgemeinschaftspraxis Molekularpathologie
Südbayern
z. Hd. Dr. M. Bettstetter
Trogerstraße 18
D-81675 München
Datum
12. November 2014
Blocknummer:
Tel: (089) 4140-4170; Fax: (089) 4140-4865
Mammakarzinom-Diagnostik
RAS-Stufendiagnostik: KRAS, NRAS Cetuximab/Panitumumab?
KRAS Exon 2; bei WT  KRAS Exons 3,4 + NRAS Exons 2,3,4
nur KRAS (Exons 2, 3, 4): Cetuximab/Panitumumab?
nur NRAS (Exons 2, 3, 4): Cetuximab/Panitumumab?
Kolorektale CA
Mutationsanalysen solider Tumoren
Her2/neu-Genamplifikation (CISH): Mamma- & Magen CA: Herceptin?
Erreger
Bartonella henselae: Katzenkratzkrankheit, Pyogranulom
Borrelia, Rickettsia et al: Borreliose & Zecken-übertragene Infektionen
Lungen-CA-Stufendiagnostik:
KRAS Ex2, EGFR, ALK: Gefitinib/Erlotinib/Afatinib oder Crizotinib?
Helicobacter pylori (Nachweis & Clarithromycin-Resistenztest):
Gastritis, MALT-Lymphom, HP- Eradikation
EGFR (Exons 18, 19, 21): Gefitinib/Erlotinib/Afatinib?
ALK-Translokation (CISH): Crizotinib?
Lungen-CA
PIK3CA (Exons 9, 20): u.a. ASS-Therapie?
Cytomegalie Virus: CMV-Infektion
Epstein-Barr Virus: EBV-assoziierte Tumore
Chlamydia trachomatis: Chlamydien-Infektionen, Pyogranulom
PDGFRA (Exons 12, 14, 18): Imatinib?
Herpes Simplex Virus I und II: Herpes-Infektion
GIST
ROS1-Translokation (FISH): evtl. Crizotinib?
KIT (Exons 9, 11, 13, 17):
HHV-8: Kaposi-Sarkom, Körperhöhlenlymphom
Melanom Stufendiagnostik: BRAF, KIT, NRAS: Vemurafenib? Imatinib?
HPV (Nachweis und Typisierung): u. a. Cervix-CA; PAP III
BRAF (Kodon 600): malignes Melanom:
kolorektale Polypen: serratierte Karzinogenese; HNPCC: Ausschluss
JC-Virus: Progressive Multifokale Leukenzephalopathie
FOXL2 (402C>G): adulte Granulosazelltumore: Diagnostik
Mycobacterium tuberculosis und MOTT (Nachweis und Typisierung):
TBC, granulomatöse Entzündungen
p53 (Exons 5-8): z.B. Li-Fraumeni-Syndrom, Mamma-CA
Leishmania: Leishmaniose
HNPCC Prädiagnostik: MSI & MMR IHC  bei MSI-H + MLH1 neg. 
BRAF  bei BRAF = WT  MLH1-Promotormethylierung
Fungi (Nachweis & Typisierung): Pilzinfektionen
Mikrosatelliteninstabilität (MSI)-Analyse
Yersinia pseudotuberculosis und Y. enterocolitica: Pyogranulom,
Arthritis, Lymphadenitis
Immunhistochmemie MMR-Gene: MLH1, PMS2, MSH2 und MSH6
Tropheryma whipplei: Morbus Whipple
MLH1-Methylierungsanalyse (bei MSI-H + MLH1 neg. + BRAF WT)
Toxoplasma gondii: Toxoplasmose
Neurogene Tumore
Hämatopathologische Diagnostik
MGMT (Methylierungsanalyse): Glioblastoma multiforme: Temodal?
B-Zell-Klonalitätsanalyse (IgH FR2 & FR3): Lymphome
1p und 19q LOH: anaplastische Oligodendrogliome:
PCV-(Procarbazin, CCNU, Vincristin)-Sensitivität
IDH1- und IDH2-Mutationen: low-grade Gliome & sek. Glioblastome vs.
prim. Glioblastome: Diagnostik
T-Zell- Klonalitätsanalyse (TCR): Lymphome
CyclinD1-IgH-Translokation (FISH): Mantelzell-Lymphom
Sarkome
BCL2-IgH-Translokation: Follikuläres Lymphom
Beta-catenin Mutation Exon 3: Fibromatose Desmoid-Typ
MYC-Translokation (FISH): Burkitt-Lymphom
COL1A1-PDGFB-Translokation: Dermatofibrosarcoma protuberans
KIT (D816V Mutation): Mastozytose
EWS-ATF1-Translokation: Klarzellsarkom
MYD88 (L265P-Mutation): Morbus Waldenströn
EWS-FLI1- & EWS-ERG-Translokation: Ewing-Sarkom
MPN-Panel: JAK2 V617F, CALR  JAK Exon 12, MPL
EWS-WT1-Translokation: Desmoplastic Small Round Cell Tumor
JAK2 V617F Mutation
CALR (Calreticulin) Mutationen
JAK2 Exon 12 Mutationen
MPL (meist W515-Mutation)
Stoffwechselerkrankungen
HFE-Mutationen: Hämochromatose
MPN
Myelo-proliferative
Neoplasien
BCR-ABL-Translokation (FISH): MCL, ALL
FUS-CHOP-Translokation: Myxoides u. rundzelliges Liposarkom
FUS-CREB 3L2 -Translokation: Low-grade Fibromyxoid-Sarkom
MDM2-Genamplifikation (FISH): Liposarkome
PAX3/PAX7-FKHR-Translokation: Alveoläres Rhabdomyosarkom
SYT-SSX-Translokation: Synoviales Sarkom
Sonstiges
PiZ-Mutationen: alpha-1 Antitrypsinmangel
DPD (Exon 14-Skipping Mutation): 5-FU Chemotherapie-Toxizität
Patientenidentifizierung: Zuordnungen Patientenproben
Material/Fragestellung/Kommentar:
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