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Medizinisches Versorgungszentrum der UMG
Bereich Humangenetik
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
Informationsblatt: Kardiomyopathie, hypertroph (HCM)
Stand: 28.05.2015
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM, CMH) stellt mit einer Häufigkeit von 1:500 die häufigste Form
genetisch bedingter Kardiomyopathien (CM) dar.
Die genetisch bedingte hypertrophe Kardiomyopathie folgt einem autosomal-dominanten Erbgang und
ist durch unvollständige Penetranz und variable Expressivität gekennzeichnet. Verwandte ersten Grades eines Mutationsträgers (Eltern, Nachkommen, Geschwister) haben prinzipiell ein 50%-iges Risiko,
ebenfalls Träger der Mutation zu sein.
Bis heute wurden Mutationen in mehreren unterschiedlichen Genen beschrieben, die zum überwiegenden Teil an dem Aufbau bzw. der Funktion des Sarcomers (kleinste funktionelle Einheit des Muskels (quergestreifte Muskulatur)) beteiligt sind und mit einer CMH in Zusammenhang stehen können.
Hierbei wurden die meisten Mutationen für die Gene MYH7 (Häufigkeit: ca. 40%), MYBPC3 (Häufigkeit: ca. 40%) bzw. TNNT2 (Häufigkeit: ca. 5-10%) beschrieben (Referenz: Human Gene Mutation
Database, www.hgmd.org).
Diagnostik
Wir bieten Patienten mit klinischem Verdacht auf eine CMH im Rahmen einer Stufendiagnostik eine
Sequenzierung dieser drei Gene (MYH7, MYBPC3, TNNT2) an. Sofern in diesen Genen keine potentiell ursächlichen Mutationen identifiziert werden, können wir dem Patienten eine Erweiterung der Untersuchung auf die Gene TMP1, TNNI3, MYL2 (Häufigkeit: jeweils < 5%), sowie MYL3, ACTC1,
CSRP3 und TNNC1 (Häufigkeit: jeweils < 1%) anbieten.
Neben der herkömmlichen Diagnostik bieten wir unseren Patienten auch eine Diagnostik mit der neuesten Sequenziertechnologie an, dem sog. Next-Generation Sequencing (NGS) als Multi-Gen Panel
Diagnostik (MGPD). In einem indikationsspezifischen Kardiomyopathie-Panel werden mit dieser
Technologie aktuell 52 Gene, die mit hypertropher, dilatativer oder restriktiver Kardiomyopathie sowie
mit der arrythmogenen, rechtsventrikulären Kardiomyopathie und dem Left-ventricular non-compaction
Syndrom in Zusammenhang stehen, parallel analysiert.
Gesicherte Daten über die Häufigkeit von Duplikationen bzw. Deletionen in Zusammenhang mit einer
CMH liegen nicht vor. Um die Möglichkeit des Vorliegens einer solchen Mutation zu untersuchen, bieten wir dem Patienten bei Bedarf eine Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)Analyse der Gene MYH7, MYBPC3 bzw. TNNT2 an.
Material
Für die Untersuchung werden 10 - 20 ml EDTA-Blut, bei Kindern mindestens 2 ml, benötigt. Der Versand kann auf dem normalen Postweg erfolgen.
Kontakt
Dr. rer. nat. Arne Zibat
Tel.: 0551 / 39-7592
E-Mail: [email protected]
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Version: 1.1-0515
Die Humangenetik des MVZ der UMG ist im Bereich der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik in den Untersuchungsgebieten Molekulare Humangenetik und Zytogenetik akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2014