Schnelltest an Fruchtwasserzellen
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XY-­Gonadendysgenesie, Swyer-­Syndrom (SRY) Genetik und Klinik Bei der reinen XY-­Gonadendysgenesie oder Swyer-­Syndrom zeigen die Patientinnen bei äusserlich normal weiblichem Phänotyp in der Chromosomenanalyse meist einen 46,XY Karyotyp. In der Pubertät setzt die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale nicht ein und es besteht eine primäre Amenorrhoe resp. eine Sterilität. Die Ursache ist eine fehlerhafte Geschlechtsdeterminierung, welche initial durch das SRY-­Gen resp. sein Genprodukt TDF eingeleitet wird. Bei Fehlen der TDF-­Wirkung kommt es nicht zur Hodenentwicklung, sondern es entwickeln sich meist Stranggonaden und ein Uterus. Wegen der möglichen Entartung dieser Gonaden müssen diese operativ entfernt werden. Bei etwa 10% der Fälle mit XY-­Gonadendysgenesie können Mutationen (auch Deletionen) im SRY-­Gen nachgewiesen werden . Dienstleistung Auftrag: Nachweis/Ausschluss von SRY-­Mutation bei XY-­Frauen mit Gonadendysgenesie Fachbereich: weibliche Infertilität Methode: Gen(e): PCR und direkte Sequenzierung des Exons 1 im SRY-­Gen, bei Bedarf Deletionsanalyse mittels Realtime-­PCR SRY Untersuchungsmaterial Probe: Venöses Blut Menge: 1-­5 ml Probengefäss: EDTA-­ oder Heparin-­Röhrchen Praktische informationen Zustellung: A-­Post Dauer: 2-­3 Wochen Preis (TP): Bei medizinischer Indikation gemäss Tarif Analysenliste Bemerkung: -­ Genetica AG -­ Weinbergstrasse 9 -­ CH-­8001 Zürich Telefon 044 251 90 94 -­ Fax 044 261 62 97 -­ info@genetica-­ag.ch -­ www.genetica-­ag.ch 12/01/2015 © Genetica AG F 1-­18-­4 / 22.11.2013/1
