Hardy Weinberg Prinzip Voraussetzungen X
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Hardy Weinberg Prinzip ....oder Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) Gameten Allele A a Häufigkeit p q A p AA p2 Aa pq a q aA qp aa q2 Gameten G.H. Hardy p2 : 2pq : q2 Voraussetzungen X-gebundene Gene Männl. Gameten Diploider Organismus Sexuelle Reproduktion Nicht-überlappende Generationen Gen mit 2 Allelen Allele sind gleich häufig in männl. u. weibl. Organen Zufallspaarung große Population Aus- und Einwanderung ist vernachlässigbar Mutation ist vernachlässigbar Kein Selektionsdruck auf Allele Positiv assortative Paarung XA p Xa q Y XA p XAXA p2 XAXa pq XAY p Xa q XaXA qp XaXa q2 XaX q Weibl. Gameten Partnerwahl bei Delphinium nelsonii • Polemonium viscosum (perennierend, Rocky Mountains) Polymorphie im Blütenduft Süßlicher und aasartiger Geruch, Bestäubung durch Hummeln und Fliegen Häufigkeit der Pfl. mit süßlichen Geruch steigt mit der Seehöhe Optimaler Abstand zwischen Partnern zwischen 1 u. 100 m. Pollen von Pflanzen aus 10 m Entfernung: besser Pollenschlauchbildung. 1 Durchschnittliche Heterozygotie Störungen des HWE Populations-Substruktur: z.B. Subpopulationen durch Habitatfragmentierung Linanthus parryae In weiterer Folge genetische Differenzierung und Abnahme der Heterozygosität Fixierungsindex FST = HS - HT HT F..Fixierungsindex H..Heterozygotie S..Subpopulation R..Region T..Total Genetische Fixiering bei Linanthus parryae (Wright 1921) 0-0.05 wenig genetische Differenzierung 0.05-0.15 moderate genetische Differenzierung 0.15-0.25 starke genetische Differenzierung >0.25 sehr starke genetische Differenzierung (Wright 1978) FSR FSR = 0.1036 FRT FRT = 0.329 FST FST = 0.399 Isolationsdurchbrechung A) Getrennte Subpopulationen P(a) = q1 Der Anteil an Homozygoten nimmt ab, wenn sich Subpopulationen durchmischen Bedeutung in Humangenetik: Bei Fusion von Subpopulationen Abnahme der Häufigkeit von Erkrankungen aufgrund rezessiver Gendefekte P(aa) = q1 P(a) = q2 2 P(aa) = q22 Rgetrennt= ½ (q12 + q22) B) Fusionierte Subpopulationen q1 + q2 P(a) = 2 P(aa) = q2 = [ q1 + q2 2 = q ]2 = Rfusioniert 2 Rgetrennt - Rfusioniert = 2 σ 2 = (HT – HS) ½ (q12 + q22) - [ q1 + q2 2 ]2 = FST = ½ (q12 + q22) - q2 ½ (q1 – q)2 + ½ (q2 – q)2 = 2 σ2 pq = σq2 Linkage zwischen Genen Wir betrachten 2 verschiedene Gene, deren Allele gemäß HWE verteilt sind Wie stehen die Allele mit denen des anderen Gens in Beziehung ? Linkage Disequilibrium (Kopplungsungleichgewicht) Gene unterliegen einer gewissen Bindung untereinander, z.B. sind auf gleichem Chromosom. Im Laufe der Zeit wir jedoch eine Annäherung an ein Gleichgewicht erreicht. Die Rate mit der die Annährung fortschreitet hängt von Rekombinationsrate ab. Linkage Disequilibrium • D = PABPab – PaBPAb Inversionen P..bezeichnet Häufigkeit einer bestimmten Allelkombination Supergene Genetische Koadaption 3 Genfluss • Austausch von Genen zwischen Subpopulationen durch Gameten oder Migration (Pollen, Sameneintrag, Bewegung) • Homogenisiert genetische Variation, folglich Zunahme der Heterozygotie • Bildet Balance zu genetischer Drift in Populationen Genfluß zwischen Subpopulationen • Kontinent-Insel Modell: von ein großen Population gibt es Migration in Richtung kleinerer Populationen/Inseln • Stepping-stone Modelle: Migration (von Genen) ist zwischen benachbarten Populationen möglich >Isolierung durch Distanz Von Populationsdifferenzierung zur Artbildung • Viele Arten zeigen geordnete genetische bzw. phenotypische Variation über ihr Verbreitungsgebiet • Allelfrequenzen können sich graduell entlang eines geographischen Gradienten ändern -> „Kline“ • Besonders periphere Populationen sind eher isoliert und beginnen sich genetisch eigenständig zu entwickeln The distribution of clonal lineages of Fusarium oxysporum f. sp. cubense on banana plantations around the world. Each symbol represents a different clonal lineage. The most diverse concentration of lineages corresponds with the presumed center of origin in Southeast Asia (circled). Artbildung • Allopatrische Artbildung: reproduktive Isolation wird durch geographische Isolierung/Barrieren verursacht (z.B. Berge, Flüsse) • Parapatrische Artbildung: Populationen in Teilarealen differenzieren sich zu Arten, ohne klare geographische Trennung, in den Grenzgebieten kommt es zu „Hybridzonen“ 4 Artbildung • Sympatrische Artbildung: reproduktive Isolation entsteht im gleichen geographischen Gebiet Artkonzepte • Das Biologische Artkonzept (BSC) • Das Phylogenetische Artkonzept (PSC) • Das morphologische Artkonzept (MSC) Was sagt die Phylogenie eines einzelnes Gens aus ? Aussagekraft mehrerer Gene Genetische Drift Gen-genealogien und der Koaleszenzprozess • Mutationen können fixiert werden oder werden verloren • Dies unterliegt zumeist zufälligen Prozessen (wenn nicht signifikanter Fitnessunterschied vorliegt) • Ausprägung der genetische Drift ist um so höher, je kleiner die Population ist • Wahrscheinlichkeit der Fixierung: ½ N • Durchschnittlichen Dauer der Fixierung: 4 N • Blick in Vergangenheit der genetischen Drift • Zeit der gemeinsamen Abstammung ist mit der Populationsgröße korreliert t 0 t N 5 Drift und Koaleszenz Koaleszenzzeiten Änderung der Populationsgröße a) kleine Pop. b) große Pop. c) bottleneck Pop. • Durch Verkleinerung der Populationsgröße: Beschleunigung des Koaleszenzprozesses • Auswirkung auf genetische Variation (infinite sites model): Verteilung der paarweisen Unterschiede • eingipfelige Distanzverteilung bei bottleneck Populationen 6
