M E D I Z I N AKTUELL/FÜR SIE REFERIERT 4. Goto Y, Nonaka I, Horai S: A mutation in the tRNA(Leu)(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies Nature 1990; 348: 651–653. 5. Holt IJ, Harding AE, Morgan-Hughes JA: Deletions of muscle mitochondrial DNA in patients with mitochondrial myopathies. Nature 1988; 331: 717–719. 6. Howell N: Leber hereditary optic neuropathy: mitochondrial mutations and degeneration of the optic nerve. Vision Res 1997; 37: 3495–3507. 7. Jaksch M, Klopstock T, Kurlemann G et al.: Progressive myoclonus epilepsy and mitochondrial myopathy associated with mutations in the tRNA(Ser(UCN)) gene. Ann Neurol 1998; 44: 635–640. 8. Johns DR: Seminars in medicine of the Beth Israel Hospital, Boston. Mitochondrial DNA and disease [see comments]. N Engl J Med 1995; 333: 638–644. 9. Loeffen J, Smeitink J, Triepels R et al.: The first nuclear-encoded complex I mutation in a patient with Leigh syndrome. Am J Hum Genet 1998; 63: 1598–1608. 10. Neupert W: Protein import into mitochondria. Annu Rev Biochem 1997; 66: 863–917. 11. Schon EA, Rizzuto R, Moraes CT, Nakase H, Zeviani M, DiMauro S: A direct repeat is a hotspot for large-scale deletion of human mitochondrial DNA. Science 1989; 244: 346–349. 12. Tiranti V, Hoertnagel K, Carrozzo R et al.: Mutations of SURF-1 in Leigh disease associated with cytochrome c oxidase deficiency. Am J Hum Genet 1998; 63: 1609–1621. 13. Tiranti V, Jaksch M, Hofmann S et al.: Loss of function mutations of surf-1 are specifically associated with leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency. Ann Neurol 1999; 46: 161–166. Kongenitale Infektion mit dem Virus der lymphozytären Choriomeningitis Dem weltweit verbreiteten Virus der lymphozytären Choriomeningitis (LCMV), Prototyp der Arena-Virusfamilie, dienen Mäuse als Hauptwirt. Ohne zu erkranken scheiden diese Nager den Erreger lebenslang aus und können so den Menschen gefährden. Zuweilen sind auch infizierte Spielhamster die Infektionsquelle. Beim Menschen verläuft die Infektion mit LCMV meist mild und unspezifisch mit Fieber, Schwindel, Kopf- und Muskelschmerzen, in seltenen Fällen als Meningitis oder Enzephalitis. Während des ersten Schwangerschaftstrimesters kann die Infektion mit LCMV einen Abort auslösen. Im zweiten und dritten Trimester führt die Infektion des Fetus zum Tode intrauterin oder bald nach der Geburt, bei lebend geborenen Kindern zu Hydrozephalus und Chorioretinitis. Die Diagnose der LCMV-Infektion gelingt durch die Isolierung des Erregers, den Nachweis seiner Nukleinsäure mittels PCR oder den Nachweis spezifischer Antikörper mit Hilfe des früh- und anhaltend anzeigenden indirekten Immunfluoreszenztests, ELISA oder Neutralisationstest. Die Komplementbindungsreaktion ist weniger geeignet. Die Autoren beschreiben sechs virologisch gesicherte kongenitale LCMV-Infektionen, die in den Jahren 1991 bis 1997 in verschiedenen Teilen Westdeutschlands aufgetreten waren. Beobachtet wurden ein Hydrozephalus und intrauteriner Tod in der 22. Schwangerschaftswoche, ein innerer Hydrozephalus (im zweiten Trimester festgestellt), nach der Geburt zeigten sich Chorioretinitis, Stummheit, Krämpfe, Unfähigkeit zu sitzen und zu schlucken sowie ein innerer Hydrozephalus, der in der 29. Schwangerschaftswoche erkannt wurde. Ferner zeigten durch Kaiserschnitt entbundene Zwillinge Dystrophie, Hydrozephalus, Mikrozephalus, Chorioretinitis, Krämpfe, verzögerte psychomotorische Entwicklung und Blindheit. Ein Säugling erkrankte drei Monate nach der Geburt vorübergehend mit Meningitis und Konjunktivitis ohne Hydrozephalus oder Chorioretinitis und in einem Fall wurde ein Hydrozephalus, Mikrozephalus, intrakranielle Verkalkungen und Chorioretinitis festgestellt. Das Kind war nahezu blind. Fünf Monate nach der Geburt wurde eine kongenitale Infektion anderer Ätiologie vermutet und im Alter von neun Monaten als LCMV-Infektion bestätigt. In zwei Fällen konnte eine Exposition gegenüber Spielhamstern, in einem Fall gegenüber Hausmäusen während der Schwangerschaft ermittelt werden. Drei Fälle konnten prospektiv verfolgt werden. Die Ätiologie der übrigen wurde nach der Geburt erkannt. Ein Hydrozephalus beim Fetus und beim Neugeborenen zusätzlich eine Chorioretinitis sollten dazu veranlassen, neben anderen kongenitalen 14. Wallace DC: Mitochondrial diseases in man and mouse. Science 1999; 283: 1482–1488. 15. Zhu Z, Yao J, Johns T et al.: SURF1, encoding a factor involved in the biogenesis of cytochrome c oxidase, is mutated in Leigh syndrome Nat Genet 1998; 20: 337–343. Anschrift für die Verfasser Prof. Dr. med. Klaus-Dieter Gerbitz Institut für Klinische Chemie, Molekulare Diagnostik und Mitochondriale Genetik Forschergruppe Diabetes Akademisches Lehrkrankenhaus Schwabing Kölner Platz 1 80804 München Infektionen auch nach einer LCMVÄtiologie zu suchen. Vor allem aber sollten Schwangere jeden Kontakt zu Mäusen, Spielhamstern und anderen Nagetieren meiden. Bei uns wird der nicht ungefährliche Erreger wegen seiner relativen Seltenheit meist nicht in Betracht gezogen oder mit unzulänglicher Technik untersucht. Die durch Spielhamster aus LCMV verseuchten Zuchten zu Beginn der 70er Jahre in der Bundesrepublik beobachteten Krankheitshäufungen mit gleichartigen kongenitalen Infektionen sind inzwischen vermutlich vergessen. akm Enders G, Vrko-Göbel M, Löhler J, Terletskaia-Ladwig E, Eggers M: Congenital lymphocytic choriomeningitis virus infection: an underdiagnosed disease. Pediatr Infect Dis J, 1999; 18: 652-655. Prof. Dr. med. Gisela Enders, MedizinDiagnostik Gemeinschaftslabor, Institut für Virologie, Infektiologie und Epidemiologie e. V., Rosenbergstraße 85, 70193 Stuttgart. Normierende Texte Normierende Texte (Empfehlungen, Richtlinien, Leitlinien usw.) können im Deutschen Ärzteblatt nur dann publiziert werden, wenn sie im Auftrag von Bundesärztekammer oder der Kassenärztlichen Bundesvereinigung als Herausgeber oder gemeinsam mit diesen erarbeitet und von den Herausgebern als Bekanntgabe klassifiziert und der Redaktion zugeleitet wurden. Deutsches Ärzteblatt 96, Heft 46, 19. November 1999 (49) A-2981