PID_ - Gynschall

Über die
Präimplantationsdiagnostik
(PID) beim Menschen
aus klinischer Sicht
Von
Univ. Prof. Dr. Wilfried Feichtinger
Korrespondenzanschrift: Univ. Prof. Dr. Wilfried
Feichtinger
Wunschbaby Zentrum, Lainzer Strasse 6, A-1130
Wien.
Tel: +43/1/877 15 30
Fax: +43/1/877 77 75/34
Einleitung
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Die Präimplantationsdiagnostik (PID)
wurde 1990 erstmals zur Entdeckung X
chromosomal gebundener und autosomal
rezessiver Erbkrankheiten erfolgreich
eingeführt.
Bis zum Jahr 1998 waren bereits über
1.200 PID weltweit durchgeführt worden
und die Zahl jener IVF Kliniken, welche
diese Labordiagnostik im Rahmen Ihres
Programms anbieten steigt stetig an.
Verbreitung
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Schätzungsweise gibt es bereits weltweit
über 1.000 gesunder Geburten nach PID,
was für die Verlässlichkeit und sichere
Durchführbarkeit der Methode spricht. Die
Gefahr der Fehldiagnose wird ständig
durch Verfeinerung der Labortechnischen
Bestimmungsmethoden reduziert.
Indikationen
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Diagnose altersbedingter Aneuploidien:
 Eine der wichtigsten derzeit praktizierten
Indikationen für die PID, weltweit bereits ca.
60% aller Präimplantationsdiagnostiken aus
dieser Indikation
Zweitgrößte Indikationsgruppe:
Geschlechtsbestimmung bei X-Chromosomal
gebundenen Erbkrankheiten.
Translokationen
 Polkörperdiagnose
Genetische Erkrankungen
Konsens
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Es herrscht internationaler Konsens, dass die
Präimplantationsdiagnostik nur in
entsprechend großen IVF Kliniken mit einer
guten Schwangerschaftsrate durchgeführt
werden sollte.
Selbstverständlich müssen alle Patientinnen
und Patienten über die gegenwärtigen
Möglichkeiten und Grenzen der
Preimplantatoinsdiagnostik genau aufgeklärt
werden.
Ebenso wie über die nach wie vor bestehende
Notwendigkeit einer Pränataldiagnostik durch
Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese.
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PID bei genetischen
Erkrankungen
Die Liste jener
Erkrankungen bei denen die PID
angewendet wird, wird stetig größer und
beinhaltet Beispielsweise die zystische Fibrose,
die Tay-Sachs´sche Erkrankung, Hämophilie A
und B, Retinitis pigmentosa,
Sichelzellerkrankung, Thalassämie, Alport´sche
Erkrankung, Alpha 1 Antitrypsinmangel, Fragiles
X-Syndrom, Duchenne´sche muskuläre
Dystrophie, Rhesus-D Inkompatibilität, LeschNyhan Syndrom, myotone Dystrophie, Marphan
Syndrom, familiäre adematöse
Dickdarmpolyposis, Chorea Huntington und alle
X-chromosomal gebundenen Erkrankungen,
welche durch Geschlechtsbestimmung
PID bei genetischen
Erkrankungen
• Bislang: Pränataldiagnostik
• Schwangerschaftsabbruch bei
Feststellung eines genetischen Defektes
• Seit PID: Früherkennung genetischer
Defekte
• Vermeidung von Abtreibungen
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Die Polkörperanalyse
als PID
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In Ländern, in denen aufgrund
gesetzlicher Bestimmungen eine PID am
Prä-Embryo nicht durchgeführt werden
kann, stellt die Polkörperdiagnostik die
einzige Möglichkeit zur Untersuchung
chromosomaler Fehlverteilungen, z. B.
der Chromosomen 13, 16, 18, 21 und 22,
in Eizellen dar.
Die PID als Routinemethode zum
Ausschluss von Aneuploidien im
Rahmen der IVF
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Erhöhung der Erfolgsrate der IVF durch die
Auswahl lebensfähiger Prä-Embryonen bzw.
Ausschluss nicht lebensfähiger Aneuploidien.
Reduktion der Gefahr von Fehlgeburten.
Dieses Ziel kann nur durch eine möglichst
große Bandbreite an Chromosomen erreicht
werden, welche am einzelnen Prä-Embryo
analysiert werden.
Indikationen zur PID im
Rahmen der Routine bei IVF
1) IVF Patientinnen über 38 Jahre
2) Patientinnen mit gehäuften frühen
Fehlgeburten
3) Mehrfach fehlgeschlagene IVF
Schützenswürdigkeit eines
Embryos
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Die Schützenswürdigkeit eines Embryos kann erst ab der
Implantation bestehen.
Dass mit diesem Umstand auch in unserer christlichabendländischen Gesellschaft relativ locker umgegangen wird
(siehe Fristenlösung und medizinische Indikation nach
Pränataldiagnostik) ist ein widersprüchliches Phänomen.
Jedenfalls dürfte ein Schwangerschaftsabbruch aus welchem
Grund auch immer ungleich schwerer wiegen als das
Verwerfen eines chromosomal zur Apoptose verurteilten
Zellhaufens nach Präimplantationsdiagnostik.
Rechtliche Zulassung
der PID international
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International spannt sich der Bogen von
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ausdrücklicher Zulassung (z. B. Niederlande,
Großbritannien, Frankreich, Spanien, einzelne
Bundesstaaten der USA und Australien), über mehr oder
weniger
„rechtsfreie Regelungen“ (z. B. Belgien und viele andere
Länder),
bis hin zur rechtlichen Unmöglichkeit der Durchführung
durch restriktiv formulierte Gesetze wie beispielsweise in
der Bundesrepublik Deutschland oder in der Schweiz.
Rechtliche Zulassung der PID in
Österreich ?
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In Österreich scheint derzeit, weder nach
dem Fortpflanzungsmedizingesetz noch
nach dem Gentechnikgesetz ein
ausdrückliches Verbot für die Durchführung
der Präimplantationsdiagnostik zu bestehen.