Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 1.
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Krankheiten der endokrinen Drüsen Wachstumsstörungen Erkrankungen der Schilddrüse Ágnes Sallai MD, PhD (28/10/2016) Präsentationssymptome in der endokrinologischen Fachsprechstunde • zu klein, zu groß • zu dünn, zu dick • zu männlich, zu weiblich Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 1. • Präsentationssymptome – „abnormes” äußeres Genitale – frühzeitiger Beginn der Brustentwicklung • Pathomechanismus – z.B. virilisiertes Mädchen – echte Frühreife • Diagnose nach der Ätiologie – z.B. AGS/21-Hydroxylase-Defekt – z.B. Hirntumor/Hamartome Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 2. • Präsentationssymptome – frühzeitiges Auftreten der Genitalbehaarung bei Mädchen – frühzeitiges Auftreten der Genitalbehaarung bei Jungen • Pathomechanismus – z.B. vermehrte Sekretion der adrenalen Androgene – z.B. vermehrte Sekretion der testikulären Androgene • Diagnose nach der Ätiologie – z.B. prämature Adrenarche – z.B. Leydig-Zell Tumor Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 3. • Präsentationssymptome – Verzögerung der Pubertätsentwicklung bei Mädchen – Verzögerung der Pubertätsentwicklung bei Jungen • Pathomechanismus – z.B. primärer Hypogonadismus – z.B. transitorischer hypothalamischer Hypogonadismus • Diagnose nach der Ätiologie – z.B. Ullrich-Turner-Syndrom – z.B. konstitutionelle Entwicklungsverzögerung Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 4. • Präsentationssymptome – Kropf (Struma) – Hodenhochstand • Pathomechanismus – z.B. einfaches Kolloidstruma – z.B. Retentio testis abdominalis • Diagnose nach der Ätiologie – z.B. Jodmangel – z.B. Fehlbildung Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 5. • Präsentationssymptome – Minderwuchs – Nichtgedeihen, Gewichtsverlust • Pathomechanismus – z.B. hypophysärer Mw (Wachstumshormonmangel) – z.B. Salzverlustsyndrom • Diagnose nach der Ätiologie – z.B. angeborene Fehlbildung – z.B. Hypoaldosteronismus Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 6. • Präsentationssymptome – Fettsucht (Adipositas) – Hochdruck + Tachykardie • Pathomechanismus – z.B. Hyperkortisolism – z.B. erhöhte Katecholaminsekretion • Diagnose nach der Ätiologie – z.B. ACTH-sezernierendes Hypophysenadenom – z.B. Phäochromozytom Wachstumsstörungen Mittelmässige Entwicklung • Körpergewicht: Neugeborene: 3,3 kg 6 Monate alt: 6,6 kg 1 Jahr alt: 10,0 kg ( + 2 kg/Jahr) • Körperlänge: Neugeborene: 51 cm 1 Jahr alt: 75 cm ( 2 cm/Monat) 2 Jahre alt: 85 cm • Kopfweite: Neugeborene: 34 cm 1 Jahr alt: 44 cm 5 Jahre alt: 50 cm Wachstum • Körperlenge u K.gewicht sind wichtig zur Beurteilung der Entwicklung. • Beträchtliche physiologische Variationsbreite von Lenge u Gewicht – Kleinwuchs: 3. – 10. Perzentile – Minderwuchs: < 3. „ – Großwuchs: 90. - 97. „ – Riesenwuchs: > 97. „ • Bei ausländischen Kinder abweichende Normwerte/Perzentilkurven! Wachstumsgeschwindigkeit unter 4 cm/Jahr im Alter von 5 bis 10 Jahren ist mit großer Wahrscheinlichkeit pathologisch! Knochenalter ist ein guter Indikator der somatischen Reifung (biolog. Alter). Regulation des Wachstums • Genetische Faktoren • • • • • • • Neuronale Faktoren Hormonelle Faktoren Psychische Faktoren Ernährung Gesundheit, Krankenheit Natürliches Umfeld Soziokulturelles Umfeld Ursache des Minderwuchses - Prenatal • Erbfaktoren (> 80%) – Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung – Familiärer Minderwuchs • Chromosomenanomalien – Trisomie 21, Ullrich-Turner-Sy, andere • Pränatale Störungen – Russel-Silver u. andere Syndrome – Fetale Mangelernährung (Plazentainsuff., Nikotin, Alkohol) – Infektionen – Skelettfehlbildungen (Achondroplasie – genetisch!) Ursache des Minderwuchses - Postnatal • Mangel an Aufbaustoffen – Unterernährung, Zöliakie, M. Crohn, Vitamin-D-Mangel • Chronische Organleiden – Hypoxämie bei Vitien, chr. Niereninsuffizienz, schwere juvenile rheumatoid Arthritis, Zerebralparese • Stoffwechselkrankheiten – Glykogenosen, Mukopolysaccharidosen • Psychosoziale Faktoren - Deprivationsssyndrom • Hormonelle Störungen • Iatrogen – Hauptsächlich durch Glukokorticoid – Nach Zytostatika u./o. Bestrahlung Ursache des Minderwuchses • Hormonelle Störungen – Hypothyreose – Wachstumshormonmangel – HVL-Insuffizienz – NNR-Überfunktion • Kortisolüberproduktion (W.hemmung) • Inadäquat behandeltes AGS – Pubertas praecox (niedrig Endlänge) Wachstumshormonmangel 1. • Klinik: Neben proportioniertem Minderwuchs v.a. vermind. Wachstumsgeschwindigkeit. – puppenhaftes Aussehen – Hypglykämien – Hypogenitalismus • Ursachen: – idiopathisch – ererbt – traumatisch – postentzündlich – durch Tumor Wachstumshormonmangel 2. • Diagnostik: – Rö-Handwurzel – Stimulationsteste – MR des Schädels • Therapie: 0,5-0,9 E/kg/Woche STH (GH) jeden Abend durch Pen. Extrem teuer! Schilddrüsenerkrankungen • • • • • • Endemische Struma Hypothyreose (konnatal, erworben) Hyperthyreose Schilddrüsen-Autonomie Thyreoiditis Schilddrüsen-Malignome Die SD ist für die norm. Stoffwechselprozesse sowie für die norm. körperliche u geistige Entwicklung unentbehrlich! Endemische Struma • Symptome: Enge, Druck-/Kloßgefühl, Schluckbeschwerden, Luftnot in Ruhe u bei körperlicher Belastung • Diagnostik: - T4, fT4, TSH im euthyreoten Bereich. – Sono zum Ausschluß einer Struma nodosa. – Jodidausscheidung im Urin • Therapie: Jodid (Thyroxin) Konnatale Hypothyreose Häufigste endokr. Störung, bei 1:3500 NG. Daher TSH-Screening! • In einigen Fällen transient, meist permanent. • Symptome: auffällige Ruhe, Trinkfaulheit, Obstipation, trockene Haut, Nabelhernie, Icterus prolongatus Makroglossie, Hypotonie • Spät-Symptome: Obstipation, Bradycardie, Übergewicht, stumpfe Haare, Minderwuchs, zerebrale Behinderung Hypothyreose • Diagnostik: TSH , T4 , fT4 Sonographie • Ursache bei kongenitaler Hypothyreose: – 90% Fehlanlage – 10% Hormon-Synthese-Störungen • Ursache bei erworbener Hypothyreose: (seltener!) – Thyreoiditis, – Z.n Bestrahlung / OP – Medikamente (Thyreostatika) • Therapie: Thyroxin Erworbene Hypothyreose • Symptome: - Obstipation, Bradycardie, - Übergewicht, Minderwuchs, - intellektuelle Beeinträchtigung fakultativ je nach Alter u Dauer • Diagnostik: - T4 , fT4 , TSH – SD-AK zum Nachweis Hashimoto-Thyreoiditis – Sono: bei H-T diffuse Echoarmut Ausschluss Dystopie – Röntgen: Handwurzel für Knochenalter Hyperthyreose • Symptome: feuchte, samtige Haut, Haarausfall, Diarrhoe, Tachykardie, Schwitzen, Wärmegefühl, Gewichtsverlust, Tremor, Unruhe, Oligomenrrhoe, Konzentrationsstörungen, Schlafstörungen • Diagnostik: T4 , fT4 , TSH ,T3 , fT3 , SD-AK + – Sono: vergößertes, diffus echoarmes Organ (M.B.) – Scintigraphie zum Ausschluß von Autonomie. – EKG: Sinustachykardie, Rhytmusstörungen – RR: hohe Amplitude Morbus Basedow • • • • Seltene Erkrankung Betroffen sind vor allem Mädchen > 10 J. In ca. 50% mit endokriner Orbitopathie assoziiert. Ursache: stimulierender Autoantikörper gegen TSHRezeptor in der SD-Zellmembran (TRAK!). • Therapie: Thyreostatikum durch 1,5 – 2 J. in der Anfangsphase evt. Propranolol OP • Hohe Rezidivquote! Schilddrüsen-Autonomie • Erst später im Verlauf Symptome der Hyperthyreose. • Bei latenter Hyperthyreose evtl. nur Tachykardie, Gewichtsverlust, Wärmeempfindlichkeit, Schlaflosigkeit. • Diagnostik: – Anfangs euthyreot, später meist Hyperthyreot. – Scintigraphie: „heißer” Knoten. Chronisch-lymphozytäre Thyreoiditis • Autoimmun: Hashimoto • Meist asymptomatisch, nur SD-Vergrößerung! • Zeichen der Funktionsstörung (Hypothyreose) • Diagnostik: – – – – euthyreot o hypothyreot Anti TPO (= AK gegen thyreoidale Peroxiadase): + ATG (= AK gegen Thyreoglobulin): + Sono: diffuse Echoarmut Schilddrüsen-Malignome • • • • Meist rasches SD-Wachstum Bei Kindern v.a. Solitärknoten Schlecht abgrenzbare, derb-höckrige Struma Heiserkeit infolge Recurrensparese • Diagnostik: – Sono: verminderte Echogenität, v.a. bei unregelmäßiger Begrenzung u Infiltrationszeichen verdächtig. – Scintigraphie: „kalter” Knoten. – Feinnadelpunktion: papillär, follikulär, medullär, anaplastik Vielen Dank für die Aufmerksamkeit!
