Drei Grade in der Diagnostik der pädiatrischen Endokrinologie 1.

Krankheiten der endokrinen
Drüsen
Wachstumsstörungen
Erkrankungen der
Schilddrüse
Ágnes Sallai MD, PhD (28/10/2016)
Präsentationssymptome
in der endokrinologischen
Fachsprechstunde
• zu klein, zu groß
• zu dünn, zu dick
• zu männlich,
zu weiblich
Drei Grade in der Diagnostik der
pädiatrischen Endokrinologie 1.
• Präsentationssymptome
– „abnormes” äußeres Genitale
– frühzeitiger Beginn der Brustentwicklung
• Pathomechanismus
– z.B. virilisiertes Mädchen
– echte Frühreife
• Diagnose nach der Ätiologie
– z.B. AGS/21-Hydroxylase-Defekt
– z.B. Hirntumor/Hamartome
Drei Grade in der Diagnostik der
pädiatrischen Endokrinologie 2.
• Präsentationssymptome
– frühzeitiges Auftreten der Genitalbehaarung bei Mädchen
– frühzeitiges Auftreten der Genitalbehaarung bei Jungen
• Pathomechanismus
– z.B. vermehrte Sekretion der adrenalen Androgene
– z.B. vermehrte Sekretion der testikulären Androgene
• Diagnose nach der Ätiologie
– z.B. prämature Adrenarche
– z.B. Leydig-Zell Tumor
Drei Grade in der Diagnostik der
pädiatrischen Endokrinologie 3.
• Präsentationssymptome
– Verzögerung der Pubertätsentwicklung bei Mädchen
– Verzögerung der Pubertätsentwicklung bei Jungen
• Pathomechanismus
– z.B. primärer Hypogonadismus
– z.B. transitorischer hypothalamischer Hypogonadismus
• Diagnose nach der Ätiologie
– z.B. Ullrich-Turner-Syndrom
– z.B. konstitutionelle Entwicklungsverzögerung
Drei Grade in der Diagnostik der
pädiatrischen Endokrinologie 4.
• Präsentationssymptome
– Kropf (Struma)
– Hodenhochstand
• Pathomechanismus
– z.B. einfaches Kolloidstruma
– z.B. Retentio testis abdominalis
• Diagnose nach der Ätiologie
– z.B. Jodmangel
– z.B. Fehlbildung
Drei Grade in der Diagnostik der
pädiatrischen Endokrinologie 5.
• Präsentationssymptome
– Minderwuchs
– Nichtgedeihen, Gewichtsverlust
• Pathomechanismus
– z.B. hypophysärer Mw (Wachstumshormonmangel)
– z.B. Salzverlustsyndrom
• Diagnose nach der Ätiologie
– z.B. angeborene Fehlbildung
– z.B. Hypoaldosteronismus
Drei Grade in der Diagnostik der
pädiatrischen Endokrinologie 6.
• Präsentationssymptome
– Fettsucht (Adipositas)
– Hochdruck + Tachykardie
• Pathomechanismus
– z.B. Hyperkortisolism
– z.B. erhöhte Katecholaminsekretion
• Diagnose nach der Ätiologie
– z.B. ACTH-sezernierendes Hypophysenadenom
– z.B. Phäochromozytom
Wachstumsstörungen
Mittelmässige Entwicklung
• Körpergewicht: Neugeborene: 3,3 kg
6 Monate alt:
6,6 kg
1 Jahr alt:
10,0 kg
( + 2 kg/Jahr)
• Körperlänge: Neugeborene:
51 cm
1 Jahr alt:
75 cm ( 2 cm/Monat)
2 Jahre alt:
85 cm
• Kopfweite:
Neugeborene:
34 cm
1 Jahr alt:
44 cm
5 Jahre alt:
50 cm
Wachstum
• Körperlenge u K.gewicht sind wichtig
zur Beurteilung der Entwicklung.
• Beträchtliche physiologische
Variationsbreite von Lenge u Gewicht
– Kleinwuchs: 3. – 10. Perzentile
– Minderwuchs: < 3.
„
– Großwuchs: 90. - 97.
„
– Riesenwuchs: > 97.
„
• Bei ausländischen Kinder abweichende
Normwerte/Perzentilkurven!
Wachstumsgeschwindigkeit
unter 4 cm/Jahr im
Alter von 5 bis 10
Jahren ist mit großer
Wahrscheinlichkeit
pathologisch!
Knochenalter ist ein guter Indikator der
somatischen Reifung (biolog. Alter).
Regulation des Wachstums
• Genetische Faktoren
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Neuronale Faktoren
Hormonelle Faktoren
Psychische Faktoren
Ernährung
Gesundheit, Krankenheit
Natürliches Umfeld
Soziokulturelles Umfeld
Ursache des Minderwuchses - Prenatal
• Erbfaktoren (> 80%)
– Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung
– Familiärer Minderwuchs
• Chromosomenanomalien
– Trisomie 21, Ullrich-Turner-Sy, andere
• Pränatale Störungen
– Russel-Silver u. andere Syndrome
– Fetale Mangelernährung (Plazentainsuff., Nikotin, Alkohol)
– Infektionen
– Skelettfehlbildungen (Achondroplasie – genetisch!)
Ursache des Minderwuchses - Postnatal
• Mangel an Aufbaustoffen
– Unterernährung, Zöliakie, M. Crohn, Vitamin-D-Mangel
• Chronische Organleiden
– Hypoxämie bei Vitien, chr. Niereninsuffizienz, schwere
juvenile rheumatoid Arthritis, Zerebralparese
• Stoffwechselkrankheiten
– Glykogenosen, Mukopolysaccharidosen
• Psychosoziale Faktoren - Deprivationsssyndrom
• Hormonelle Störungen
• Iatrogen
– Hauptsächlich durch Glukokorticoid
– Nach Zytostatika u./o. Bestrahlung
Ursache des Minderwuchses
• Hormonelle Störungen
– Hypothyreose
– Wachstumshormonmangel
– HVL-Insuffizienz
– NNR-Überfunktion
• Kortisolüberproduktion (W.hemmung)
• Inadäquat behandeltes AGS
– Pubertas praecox (niedrig Endlänge)
Wachstumshormonmangel 1.
• Klinik: Neben proportioniertem
Minderwuchs v.a. vermind.
Wachstumsgeschwindigkeit.
– puppenhaftes Aussehen
– Hypglykämien
– Hypogenitalismus
• Ursachen:
– idiopathisch
– ererbt
– traumatisch
– postentzündlich
– durch Tumor
Wachstumshormonmangel 2.
• Diagnostik:
– Rö-Handwurzel
– Stimulationsteste
– MR des Schädels
• Therapie:
0,5-0,9 E/kg/Woche STH
(GH) jeden Abend durch
Pen. Extrem teuer!
Schilddrüsenerkrankungen
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Endemische Struma
Hypothyreose (konnatal, erworben)
Hyperthyreose
Schilddrüsen-Autonomie
Thyreoiditis
Schilddrüsen-Malignome
Die SD ist für die norm. Stoffwechselprozesse
sowie für die norm. körperliche u geistige
Entwicklung unentbehrlich!
Endemische Struma
• Symptome: Enge, Druck-/Kloßgefühl,
Schluckbeschwerden,
Luftnot in Ruhe u bei körperlicher Belastung
• Diagnostik:
- T4, fT4, TSH im euthyreoten Bereich.
– Sono zum Ausschluß einer Struma nodosa.
– Jodidausscheidung im Urin
• Therapie: Jodid (Thyroxin)
Konnatale Hypothyreose
Häufigste endokr. Störung, bei 1:3500 NG.
Daher
TSH-Screening!
• In einigen Fällen transient, meist permanent.
• Symptome: auffällige Ruhe, Trinkfaulheit,
Obstipation, trockene Haut,
Nabelhernie, Icterus prolongatus
Makroglossie, Hypotonie
• Spät-Symptome: Obstipation, Bradycardie,
Übergewicht, stumpfe Haare,
Minderwuchs, zerebrale Behinderung
Hypothyreose
• Diagnostik: TSH , T4 , fT4
Sonographie
• Ursache bei kongenitaler Hypothyreose:
– 90% Fehlanlage
– 10% Hormon-Synthese-Störungen
• Ursache bei erworbener Hypothyreose: (seltener!)
– Thyreoiditis,
– Z.n Bestrahlung / OP
– Medikamente (Thyreostatika)
• Therapie: Thyroxin
Erworbene Hypothyreose
• Symptome:
- Obstipation, Bradycardie,
- Übergewicht, Minderwuchs,
- intellektuelle Beeinträchtigung
fakultativ je nach Alter u Dauer
• Diagnostik: - T4 , fT4 , TSH
– SD-AK zum Nachweis Hashimoto-Thyreoiditis
– Sono: bei H-T diffuse Echoarmut
Ausschluss Dystopie
– Röntgen: Handwurzel für Knochenalter
Hyperthyreose
• Symptome: feuchte, samtige Haut, Haarausfall,
Diarrhoe, Tachykardie, Schwitzen,
Wärmegefühl, Gewichtsverlust,
Tremor, Unruhe, Oligomenrrhoe,
Konzentrationsstörungen,
Schlafstörungen
• Diagnostik: T4 , fT4 , TSH ,T3 , fT3 , SD-AK +
– Sono: vergößertes, diffus echoarmes Organ (M.B.)
– Scintigraphie zum Ausschluß von Autonomie.
– EKG: Sinustachykardie, Rhytmusstörungen
– RR: hohe Amplitude
Morbus Basedow
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Seltene Erkrankung
Betroffen sind vor allem Mädchen > 10 J.
In ca. 50% mit endokriner Orbitopathie assoziiert.
Ursache: stimulierender Autoantikörper gegen TSHRezeptor in der SD-Zellmembran (TRAK!).
• Therapie: Thyreostatikum durch 1,5 – 2 J.
in der Anfangsphase evt. Propranolol
OP
• Hohe Rezidivquote!
Schilddrüsen-Autonomie
• Erst später im Verlauf Symptome der
Hyperthyreose.
• Bei latenter Hyperthyreose evtl. nur
Tachykardie, Gewichtsverlust,
Wärmeempfindlichkeit, Schlaflosigkeit.
• Diagnostik:
– Anfangs euthyreot, später meist Hyperthyreot.
– Scintigraphie: „heißer” Knoten.
Chronisch-lymphozytäre Thyreoiditis
• Autoimmun: Hashimoto
• Meist asymptomatisch, nur SD-Vergrößerung!
• Zeichen der Funktionsstörung (Hypothyreose)
• Diagnostik:
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–
–
–
euthyreot o hypothyreot
Anti TPO (= AK gegen thyreoidale Peroxiadase): +
ATG (= AK gegen Thyreoglobulin): +
Sono: diffuse Echoarmut
Schilddrüsen-Malignome
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Meist rasches SD-Wachstum
Bei Kindern v.a. Solitärknoten
Schlecht abgrenzbare, derb-höckrige Struma
Heiserkeit infolge Recurrensparese
• Diagnostik:
– Sono: verminderte Echogenität, v.a. bei unregelmäßiger
Begrenzung u Infiltrationszeichen verdächtig.
– Scintigraphie: „kalter” Knoten.
– Feinnadelpunktion: papillär, follikulär, medullär, anaplastik
Vielen Dank für die Aufmerksamkeit!