Der Bundestag hat entschieden! Die Präimplantationsdiagnostik kommt, aber wie? Matthias Bloechle Übersicht Entwicklung des Präimplantationsembryos Techniken der Embryonenbiopsie Rechtslage Kasuistiken Entwicklung von Präimplantationsembryonen Präimplantationsembryonen entwickeln sich innerhalb von 4 – 7 Tagen von der Zygote bis zur Blastozyste. Blastozysten bestehen aus 50 – 125 Zellen Hardy K, Handisyde AH, Winston RM, Development 1989 Totipotenz? Embryobiopsie - Techniken Blastomerenbiopsie im Furchungsstadium / cleavage stage Trophectodermbiopsie an der Blastozyste Embryobiopsie Geschichte Erste Publikation einer Biopsie an menschlichen Präimplantationsembryonen: Winston RM, Handyside AH, Penketh RJ Embryo biopsy. Lancet 1989; 15(8642): 839. from Yuri Verlinsky, Atlas of Preimplantation Genetic Diagnosis, 2000 Embryobiopsie – Gesetz § 8 – Begriffsbestimmung (1) Als Embryo im Sinne dieses Gesetzes gilt bereits die befruchtete, entwicklungsfähige menschliche Eizelle vom Zeitpunkt der Kernverschmelzung an, ferner jede einem Ernbryo entnommene totipotente Zelle, die sich bei Vorliegen der dafür erforderlichen weiteren Voraussetzungen zu teilen und zu einem Individuum zu entwickeln vermag. Ein totipotenter Blastomer gilt somit als menschlicher Embryo. Embryobiopsie – Gesetz § 6 – Klonen (1) Wer künstlich bewirkt, daß ein menschlicher Embryo rnit der gleichen Erbinformation wie ein anderer Embryo, ein Foetus, ein Mensch oder ein Verstorbener entsteht, wird mit Freiheitsstrafe bis zu fünf Jahren oder mit Geldstrafe bestraft. Ein totipotenter Blastomer ist als menschlicher Embryo zu betrachten, der die gleiche Erbinformation wie der Embryo besitzt, von dem der Blastomer entnommen worden ist. Embryobiopsie – Gesetz § 2 – mißbräuchliche Verwendung von menschlichen Embryonen Wer einen extrakorporal erzeugten oder einer Frau vor Abschluß seiner Einnistung in der Gebärmutter entnommenen menschlichen Embryo veräußert oder zu einem nicht seiner Erhaltung dienenden Zweck abgibt, erwirbt oder verwendet, wird mit Freiheitsstrafe bis zu drei Jahren oder mit Geldstrafe bestraft. Ebenso wird bestraft, wer zu einem anderen Zweck als der Herbeiführung einer Schwangerschaft bewirkt, daß sich ein menschlicher Embryo extrakorporal weiterentwickelt. Die Verwendung eines Blastomers zur genetischen Diagnostik dient nicht seiner Erhaltung. Embryobiopsie – Geschichte Erste Publikation einer Trophectodermbiopsie an menschlichen Blastozysten: Dokras A, Sardent IL, Ross C, Gardner RL, Barlow DH. Trophectoderm biopsy in human blastocysts. Hum Reprod 1990; 5: 821 – 825. Embryobiopsie – Trophectoderm Pressemitteilung vom 06.07.2010 | 16:06 Bundesgerichtshof (BGH) Die Präimplantationsdiagnostik zur Entdeckung schwerer genetischer Schäden des extrakorporal erzeugten Embryos ist nicht strafbar Der Bundesgerichtshof hat betont, dass Gegenstand seiner Entscheidung nur die Untersuchung von Zellen auf schwerwiegende genetische Schäden zur Verminderung der genannten Gefahren im Rahmen der PID sei. Einer unbegrenzten Selektion von Embryonen anhand genetischer Merkmale, etwa die Auswahl von Embryonen, um die Geburt einer "Wunschtochter" oder eines "Wunschsohnes" herbeizuführen, wäre damit nicht der Weg geöffnet. - im Kittchen bleibt ein Zimmer frei. Nach dem Urteil PID durch Entnahme von nicht totipotenten Zellen möglich Genetische Präimplantationsdiagnostik – preimplantation genetic diagnosis / PGD Genetisches Präimplantationsscreening Preimplantation genetic screening / PGS HLA – Typisierung Geschlechtsbestimmung aus nicht medizinischen Gründen Sexing Präimplantationsdiagnostik in Deutschland – wie geht es nach der Verabschiedung des Gesetzes vom 07.07.2011 weiter ? Präimplantationsdiagnostik in D – wie geht es weiter? Medizinische und psychosoziale Beratung und schriftliche Einwilligung der Mutter Wer? Positives Votum einer interdisziplinär zusammen gesetzten Ethikkommission Wo? Wer? Wie? Welcher Rechtsweg? Von geschulten Ärzten in einem für die PID lizenzierten Zentrum Wo? Wer? Wie? Rechtsweg? Kasuistik 1: Präimplantationsdiagnostik in D – wie geht es weiter? Ehepaar 42 und 30 Jahre alt Mann mit OAT III°und Robertson‘scher Translokation 45,XY, der (13;14) Kasuistik 1: Präimplantationsdiagnostik in D – wie geht es weiter? Ehepaar 42 und 30 Jahre alt Mann mit OAT III°und Robertson‘scher Translokation 45,XY, der (13;14) medizinische und psychosoziale Beratung und schriftliche Einwilligung der Mutter ist erfolgt Antrag an die Ethikkommission (Abstimmung) Kasuistik 1: Präimplantationsdiagnostik in D – wie geht es weiter? Ehepaar 42 und 30 Jahre alt Mann mit OAT III°und Robertson‘scher Translokation 45,XY, der (13;14) medizinische und psychosoziale Beratung und schriftliche Einwilligung der Mutter ist erfolgt Ethikkommission: Hohes Risiko von Abort und Todgeburt bzw. frühem neonatalem Tod positives Votum Kasuistik 2: Präimplantationsdiagnostik in D – wie geht es weiter? Ehepaar 33 und 32 Jahre alt Mann mit Familiärer Adenomatöser Polyposis: totale Kolektomie im Alter von 8 Jahren bisher 26 Operationen, Anus praeter weitere Operationen absehbar Monogener Erbgang Kasuistik 2: Präimplantationsdiagnostik in D – wie geht es weiter? Ehepaar 33 und 32 Jahre alt Mann mit Familiärer Adenomatöser Polyposis: totale Kolektomie im Alter von 8 Jahren bisher 26 Operationen, Anus praeter weitere Operationen absehbar Monogener Erbgang medizinische und psychosoziale Beratung und schriftliche Einwilligung der Mutter ist erfolgt Antrag an die Ethikkommission (Abstimmung) Kasuistik 2: Präimplantationsdiagnostik in D – wie geht es weiter? Ehepaar 33 und 32 Jahre alt Mann mit Familiärer Adenomatöser Polyposis: totale Kolektomie im Alter von 8 Jahren bisher 26 Operationen, Anus praeter weitere Operationen absehbar Monogener Erbgang medizinische und psychosoziale Beratung und schriftliche Einwilligung der Mutter ist erfolgt Ethikkommission: Spät manifestierende Erkrankung – wohl kein positives Votum Kasuistik 3: Präimplantationsdiagnostik in D – wie geht es weiter? Ehepaar 35 und 31 Jahre alt Großvater an Chorea Huntington verstorben Vater im Spätstadium der Chorea Huntington Mann trägt die Mutation ( Repeatverlängerung ) medizinische und psychosoziale Beratung und schriftliche Einwilligung der Mutter ist erfolgt Antrag an die Ethikkommission (Abstimmung) Kasuistik 3: Präimplantationsdiagnostik in D – wie geht es weiter? Ehepaar 35 und 31 Jahre alt Großvater an Chorea Huntington verstorben Vater im Spätstadium der Chorea Huntington Mann trägt die Mutation ( Repeatverlängerung ) medizinische und psychosoziale Beratung und schriftliche Einwilligung der Mutter ist erfolgt Ethikkommission: spät manifestierende Erkrankung – kein positives Votum Präimplantationsdiagnostik in Deutschland – was ist nach dem 07.07.2011 möglich ? Wir wissen nicht: - Wer lizenziert? - Wer wird lizenziert? - Wer bildet Ethikkommissionen? - Wer besetzt Ethikkommissionen? - Wie werden Ethikkommissionen urteilen? - Wie wird das Verfahren ablaufen? - Welche Rechtswege gibt es für Patienten? - Wie viele Embryonen werden untersucht? Die Präimplantationsdiagnostik kommt, aber wie? ??? Vielen Dank für ihre Aufmerksamkeit! www.kinderwunsch-berlin.de [email protected]