Anamnesebogen Mitochondriopathien
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Medizinisch Genetisches Zentrum MITOCHONDRIALE ERKRANKUNGEN Prof. Dr. med. Dipl. chem. Elke Holinski-Feder bitte zurück an FAX 089 / 309 08 86 - 66 PD Dr. med. Angela Abicht Fachärztinnen für Humangenetik, BAG Sehr geehrte Kollegen, wir möchten Sie – soweit möglich – um die folgenden klinischen Angaben bitten, um eine gezielte genetische Diagnostik bei Ihrem Patienten durchführen zu können. Ergänzend können Sie gerne ärztliche Berichte oder Befunde in Kopie beilegen. Vielen Dank für Ihre Unterstützung! Patient Geburtsdatum Einsender 1. Anamnese Erstsymptom Alter bei Erstsymptom Progressiver Verlauf 2. Symptome und Befunde Anämie Laktatazidose Ataxie Menstruationsstörung Basalgangliendegeneration Mentale Retardierung Belastungsintoleranz Migräne Blindheit Minderwuchs CK.-Erhöhung Myalgien Diabetes mellitus Myoklonus-Epilepsie Dysarthrie Myopathie Dystonie Nephropathie Entwicklungsverzögerung Neuropathie Epilepsie Ophthalmoplegie Floppy Infant / Kind Parkinson-Syndrom Gastroint. Störung Psychose Hepatopathie Ptose Herzrythmusstörungen Retinopathie Kachexie Rhabdomyolysen Kardiomyopathie Schlaganfälle Katarakt Taubheit 3. Familienanamnese Erkrankung der Mutter Erkrankung des Vaters Anzahl Geschwister Erkrankung bei Geschwistern Andere Familienangehörige erkrankt (ggf. bitte Stammbaum zeichnen) Bayerstraße 3 – 5 D-80335 München Tel. 089 / 30 90 886 - 0 Fax 089 / 30 90 886 - 66 [email protected] Alle Formulare finden Sie im Internet unter: www.mgz-muenchen.de Medizinisch Genetisches Zentrum 4. Muskelbiopsie Nein Ja, Institut a. Histologie myopathisch neurogener Umbau Ragged Red Fibers (RRF) COX-negative Fasern SDH-hyperreaktive Fasern generelle Abschwächung COX generelle Abschwächung SDH Lipidspeicherung in Fasern abnorme Mitochondrien (EM) b. Biochemie (Atmungskette) Nein Ja normal isolierter Defekt kombinierter Defekt 5. Weitere Laborbefunde Creatinkinase Laktat MR Schädel MR Spektroskopie 6. Verdachtsdiagnose Seite 2
