(Familien-)Leben mit dem Fetalen
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(Familien-) Leben mit dem Fetalen Alkoholsyndrom (FAS) Diagnose, Begleitung und weitere Herausforderungen Dr. med. Andrea Benjamins Dipl.-Psych. Inga Petzold 15.07.2015 Einstieg Kennen Sie ein Kind aus Ihrem (beruflichen) Alltag, auf das folgende Beschreibung passt? Schule: zuhause: oft zu spät, macht seine Hausaufgaben selten vollständig, im Unterricht arbeitet es oft nicht mit und ist unruhig, es gerät in Auseinandersetzungen mit Mitschülern und Lehrern ist es oft ungehorsam und hält sich nicht an Regeln, es erzählt Lügen oder nimmt es mit der Wahrheit zumindest nicht all zu genau Gliederung • Einleitung – Hintergrund, Definition, Beschreibung • Ätiologie • Diagnostik – Medizinische Diagnostik – Psychologische Diagnostik • (Familien-) Leben mit FAS – Therapien, Interventionen – Sozialrechtliche Relevanz • Zusammenfassung • Schwierigkeiten in der Diagnostik und Begleitung • Fallbeispiele • Quellen Einleitung • Gin-Epidemie im 18. Jahrhundert: Zusammenhang mütterlicher Alkoholkonsum und schwächliche, unterentwickelte Kinder (Bierstraße und Ginpfad, William Hogarth 1860) • als Krankheitsbild durch Paul Lemoine erstmals 1968 beschrieben • 1865 - das erste „Bildnis“ eines Jungen mit FAS. Wilhelm Busch schrieb die Geschichte von „Max und Moritz“ (http://www.fetales-alkoholsyndrom.de/kunstgeschichte.html) Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein Symptomkomplex aus: • • • • Wachstumsauffälligkeiten typischen facialen Auffälligkeiten ZNS-Auffälligkeiten bestätigter oder auch nicht bestätigter Alkoholexposition in der Schwangerschaft Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) • wird als die stärkste Ausprägung einer toxischen Schädigung des Embryos, bzw. Fetus durch Alkoholexposition in der Schwangerschaft bezeichnet • entspricht einem polydystrophen Fehlbildungssyndrom beim Kind • steht für das Vollbild eines Spektrums von Schädigungen >>> Fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD) • diese löst als neue Begrifflichkeit verschiedene früher gebräuchliche medizinische Diagnosen ab: – Fetale Alkoholembryopathie – Fetale Alkoholeffekte (FAE) – Alkoholbedingte entwicklungsneurologische Störung (ARND) – Alkoholbedingte Geburtsdefekte (ARBD) Ätiologie Pathophysiologischer Hintergrund: Alkohol • ist plazentagängig • unterbricht die neuronale Proliferation und Migration • löst Zelltod aus • verringert die Proteinsynthese und verändert Hormonlevel • erhöht den oxidativen Stress des Embryos • unterbricht die Signalkaskade der Wachstumsfaktoren • potentiert die Wirkung von Drogen Urban & Fischer, 2003, Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl. Ätiologie Risikofaktoren für mütterlichen Alkoholkonsum in der Schwangerschaft: Alkoholkonsum/ binge-drinking vor der Ss Übergewicht keinen Migrationshintergrund Gefängnisinsassinnen psychische und psychiatrische Störungen vorheriger Schwangerschaftsabbruch unbeabsichtigte Schwangerschaft > 30 J. Drogen- / Nikotinkonsum hoher sozioökonomischer Status alleinstehende Frauen Ätiologie Mütterliche Risikofaktoren, die ein FAS beim Kind begünstigen: • Frauen älter als 30 LJ (geringere Abbaukapazität der Leber?) • ethnische Zugehörigkeit • geringer sozioökonomischer Status • Unterernährung, Mangel an Zink und Folsäure • Stress • alkoholinduzierte endokrinologische Funktionen der Mutter und vorherige Geburt eines Kindes mit FAS • geburtshilfliche Komplikationen • Vulnerabilität hinsichtlich Genpolymorphismen für die Alkoholdehydrogenese ADH1B (Protektion bei ADH1B2 und ADH1B3?) Ätiologie weitere Risiken für die Entwicklung eines FAS: • Hirnentwicklung im 1.+ 2. Trimenon besonders empfindlich! • Art der Schädigung erfolgt in Abhängigkeit des Zeitpunktes und der Menge sowie der Dauer des Alkoholkonsums • Es gibt keine bisher festgestellte Schwellendosis, die unbedenklich ist für das Ungeborene. • Höhe des Alkoholkonsums pro Trinkanlass ausschlaggebend: – Anzahl der Getränke pro Anlass als sensitivster Faktor für Gedächtnis- und Aufmerksamkeitsdefizite nachgewiesen – d.h. einmaliges binge drinking kann ggf. größere Schäden verursachen, als dauerhafter Konsum Ätiologie Prävalenz • 0,2 – 8,2 :1000 Geburten (FAS) • zum Vergleich: – Down-Syndrom – CP 1-2 : 1000 2-3 : 1000 • Vollbild besteht nur bei ca. 10% aller pränatalen Alkoholfolgeschäden • Alkoholkonsum in der Schwangerschaft in D 19,8% moderat, 7,8% riskant, Rauschtrinken 12,1% <1x/Monat, 3,8% jeden Monat, 0,1% jede Woche (GEDA) • Binge drinking 1,2 - 3,5% der Schwangeren hohe Dunkelziffer zu vermuten Medizinische Diagnostik Medizinische Diagnostik 1. Wachstumsauffälligkeiten mind. 1 Kriterium muss erfüllt sein: • Geburts- oder Körpergewicht ≤ 10. Perzentile • Geburts- oder Körperlänge ≤ 10. Perzentile • Body Mass Index ≤ 10. Perzentile adaptiert an Gestationsalter, Alter und Geschlecht Medizinische Diagnostik 1. Wachstumsauffälligkeiten Differentialdiagnosen – pränatal • bei ungestörter intrauteriner Versorgung endogen (Fehlbildungen, genetische Syndrome (Turner-Syndrom, Silver-Russel-Syndrom), Stoffwechselstörungen) Exogen (intrauterine Infektionen (z.B. Röteln, CMV, Toxoplasmose, Herpes simplex, HIV, EBV, Parvovirus B19), Strahlenexposition) • bei gestörter intrauteriner Versorgung Präplazentar (Maternale Erkrankungen (Präeklampsie, Hypotonie, Anämie, zyanotische Vitien, Kollagenosen, chron. Nierenerkrankungen); toxische Einflüsse, Nikotin- und Drogenabusus; erhöhte psychosoziale Belastungen) Plazentar (Plazenta prävia; gestörte Plazentation z.B. bei Uterusfehlbildungen oder Myomen; auf die Plazenta beschränkte Chromosomenstörung) Medizinische Diagnostik 1. Wachstumsauffälligkeiten Differentialdiagnosen – postnatal • Fam. Kleinwuchs • Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung • Skelettdysplasien • Metabolische Störungen • Hormonelle Störungen • Genetische Syndrome • Chron. Erkrankungen • Malabsorption oder Mangelernährung • Psychosozialer Kleinwuchs Medizinische Diagnostik 2. faciale Auffälligkeiten Ein hypoplastisches Mittelgesicht mit Verstrichenem Philtrum und schmaler Oberlippe sind pathognomisch für das fetale Alkoholsyndrom - unabhängig von Rasse und Geschlecht - Sensitivität 100% - Spezifität 89,4% (Astley und Clarren, 1995 und 2002) Medizinische Diagnostik 2. faciale Auffälligkeiten Alle 3 facialen Kriterien müssen vorhanden sein: 1. Kurze Lidspalte (≤ 3. Percentile) Messung der Lidspalte Medizinische Diagnostik 2. faciale Auffälligkeiten 2. Verstrichenes Philtrum (Rang 4 oder 5 auf dem Lip-PhiltrumGuide von Astley et al., 2004) 3. Schmale Oberlippe (Rang 4 oder 5 auf dem Lip-PhiltrumGuide von Astley et al., 2004) Medizinische Diagnostik 2. faciale Auffälligkeiten Differentialdiagnosen • Toxische Effekte z.B. durch Antikonvulsiva, Toluol (Lösungsmittel) oder maternale Phenylketonurie • Genetische Syndrome: z. B. Aaskog Syndrom, Cornelia de Lange Syndrom, Dubowitz Syndrom, Noonan-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Di-George-Syndrom, Blepharophimose-syndrom, Hallermann-Steif-Syndrom, 3-M-Syndrom, SmithLemli-Opitz-Syndrom, SHORT-Syndrom, Feingold-Syndrom, Kabuki-Syndrom, Peters-Plus-Syndrom, Rubinstein-Taybi-Syndrom, Geleophysic dysplasia Medizinische Diagnostik 3. strukturelle ZNS-Auffälligkeiten Mikrocephalie (≤ 10. Percentile/ ≤ 3. Percentile) Adaptiert an Gestationsalter, Alter und Geschlecht Differentialdiagnosen: • Familiäre Mikrocephalie • Genetische Syndrome • Pränatale Mangelversorgung, toxische Schädigung, Infektion • Hypoxisch-ischämische Hirnschädigung • Maternale Erkrankungen • Postnatale Mangelernährung • Stoffwechselstörungen • Chron. Erkrankungen Psychologische Diagnostik psychologische Diagnostik 3. funktionelle ZNS-Auffälligkeiten mind. 1 Kriterium muss erfüllt sein: • globale Intelligenzminderung (2 STD unterhalb der Norm) oder signifikante kombinierte Entwicklungsverzögerung (bei Kindern unter 2 Jahren) • Leistungen 2 STD unterhalb der Norm entweder in 3 Teilleistungsbereichen oder in mind. 2 Bereichen + Epilepsie (Leistungen nicht adäquat für Alter, nicht durch familiären oder sozialen Hintergrund erklärbar) psychologische Diagnostik 3. funktionelle ZNS-Auffälligkeiten Teilleistungsbereiche Sprache Feinmotorik in früher Kindheit SES, später expressive Sprache oft besser als Verständnis oft aber besonders gute grobmotorische Fähigkeiten Überschätzung weniger ausschlaggebend räumlich-konstruktive Fähigkeiten Lern- und Merkfähigkeit z.B. Abstraktionsfähigkeit red. Handlungsplanung und -kontrolle; häufig Exekutivfunktionen häufigstes Beispiel für schulische Rechenfertigkeiten Aufmerksamkeit soziale Fertigkeiten oder Verhalten Teilleistungsstörungen steht häufig im Vordergrund; insb. Ablenkbarkeit für die betreuenden Personen am belastensten psychologische Diagnostik 3. funktionelle ZNS-Auffälligkeiten • spezifisches neuropsychologisches Leistungsprofil existiert nicht¹ – da bisher keine repräsentativen Studien vorliegen – Schädigung global oder multifokal erfolgt und nicht auf einen abgegrenzten Bereich des Gehirns beschränkt ist • häufig als Kernproblematik beschrieben: – Beeinträchtigungen der Exekutivfunktionen² – Aufmerksamkeitsprobleme • 5,9% der FASD-geschädigten Personen weisen eine Epilepsie auf, Prävalenz in der Normalbevölkerung nur 0,6%³ ¹ Astley et al. (2009); ² Wagner (2013); ³ Bell et al (2010) psychologische Diagnostik 3. funktionelle ZNS-Auffälligkeiten Schwierigkeiten der Diagnostik: • die meisten Testverfahren für Teilleistungsbereiche erst ab dem Alter von 6 Jahren einsetzbar • Erfassung der Exekutivfunktionen – EF beinhalten viele verschiedene Funktionen Auswahl der richtigen, für den individuellen Patienten relevanten Tests entscheidend – Testergebnisse oft besser als Alltagsfertigkeiten (strukturierte Testsituation maskiert Probleme)¹ • hoher Zeitaufwand ¹ Wagner (2013) psychologische Diagnostik 3. funktionelle ZNS-Auffälligkeiten Differentialdiagnosen/Komorbiditäten?: • Komb. umschrieb. Entwicklungsstörung • Umschriebene Entwicklungsstörung d. Sprache, Motorik, schulischer Fertigkeiten • Intelligenzminderung • Einfache Aktivitäts- und Aufmerksamkeitsstörung • Hyperkinetische Störung des Sozialverhaltens • Störung des Sozialverhaltens mit oppositionell und aufsässigem Verhalten • Komb. Störung des Sozialverhaltens und der Emotionen • • • • • • • • • • • Stereotypien Aggressivität Delinquenz Suchterkrankungen Reaktive Bindungsstörung / Posttraumatische Belastungsstörung Sex. Verhaltensabweichung Schlafstörung Angst- und Panikstörung Affektive Störung Depressive Störung Epilepsien anderer Genese psychologische Diagnostik 3. funktionelle ZNS-Auffälligkeiten Abgrenzung von Bindungsstörungen: distanzlos wenig beweglich Unruhe Regeln Nach Härter (2014) Bindungsstörung Fetales Alkoholsyndrom wird in stabiler Bindung oft besser kontrollierend (rückläufig) rückläufig, wenn emotional stabil nicht befolgen (mehr bei Angst) kann bei intensivem Üben besser werden Anpassung an Veränderungen erschwert zunehmend bei Reizüberflutung vergessen/nicht erfassen von Regeln Folgen für die Betroffenen • intraindividuelle Leistungsdifferenzen häufig: – bei tatsächlichem Alter von 18 Jahren: • Sprechbegabung: ca. 20 Jahre • Sprachverständnis: ca. 6 Jahre • soziale Fertigkeiten: ca. 7 Jahre • seelische Reife: ca. 6 Jahre – auf vermittelte Inhalte kann nicht zuverlässig zugegriffen werden – gedankliche Übertragung von einer auf eine andere Situation, Erkennen von Ursache – Wirkung erschwert – vermindertes Abstraktions- und Symbolisationsvermögen (Zeit, Geld) – kein Lernen aus Erfahrungen (immer gleiche Tathergänge) – Kinder sind naiv, leicht beeinflussbar (Viktimisierung; Delinquenz) Folgen für die Betroffenen • Temperatur- und Schmerzunempfindlichkeit • Hunger- und Sättigungsgefühl fehlen oft • Schlafprobleme Erinnern Sie sich an Ihr Kind vom Anfang!? Welche Konsequenzen und therapeutische Maßnahmen ergeben sich aus der Diagnose? (Familien-) Leben mit FAS (Familien-) Leben mit FAS Therapien • bisher keine spezifische Therapie vorhanden (lebenslang anhaltende Schädigung, die jedoch entwicklungsmoduliert veränderbare Symptome zeigt) • Symptomorientierte Förderung und Therapie (Heilpädagogik, Logopädie, Ergotherapie...) • veränderte Neurotransmitterfunktion: abweichende Medikamentenwirksamkeit (Gehrmann) – z.B. Stimulanzien bei FAS weniger wirksam hinsichtlich der Aufmerksamkeitsleistung, aber hilfreich hinsichtlich Verhalten und Umtriebigkeit (Familien-) Leben mit FAS Welche Umgebungsfaktoren können eine positive Entwicklung unterstützen? • frühzeitige Diagnosestellung (vor Schulbeginn) jedoch nur bedingt möglich • Aufklärung der (Pflege-, Adoptiv-) Eltern!!!!! Wissen um die Ursache der Verhaltensproblematik • kindzentrierte Erwartungshaltung (statt zielorientiert) • Eltern / Pflegeeltern brauchen selbst ein stabiles soziales Netzwerk – „FAS macht einsam“ – Eltern von FAS-Kindern signifikant stärker belastet als Eltern anderer behinderter Kinder (Sarimski) (Familien-) Leben mit FAS Welche Umgebungsfaktoren können eine positive Entwicklung unterstützen? • feinfühlige, konstante Bindung ausschlaggebend – „Jemand der den Alltag jeden Tag neu erfindet!“ • sorgsame Beaufsichtigung (24/7) • „Normalisierung“ nicht möglich; Stabilität schaffen!! • Regelmäßigkeit, Routinen, Reizarmut, Struktur • Suchtgefährung bedenken keinen alkoholhaltigen Hustensaft; Umgang mit Alkohol und Drogen vorleben (Familien-) Leben mit FAS Welche Umgebungsfaktoren können eine positive Entwicklung unterstützen? wichtige Faktoren für Vermittlung • früh Notwendigkeit der Fremdunterbringung klären (auch perspektivisch) • PF suchen, die Herausforderungen gewachsen ist, Strukturelle Voraussetzungen erfüllt und aufgeklärt ist • Kind ggf, möglichst früh in PF eingliedern • Bereitschaftspflege vermeiden zu viele Wechsel • PE eng begleiten und Entlastungen ermöglichen Kita, Schule Kindergarten • FAS-Kinder stoßen in Regeleinrichtungen an ihre Grenzen Gruppengröße und geringe individuelle Betreuung wird ihnen nicht gerecht Heilpädagogischer Kindergarten sinnvoll, oder i-Platz Schule • langsames Arbeitstempo; vermehrte Zeit für Automatisierung erforderlich; Problem der Arbeitsorganisation Kleinklasse nötig oder Schulbegleiter Sozialrechtliche Relevanz • Die Diagnose fetales Alkoholsyndrom beinhaltet die Anerkennung einer lebenslangen organisch verursachten Symptomatik im Sinne einer körperlichen und möglicherweise auch geistigen Behinderung über das 18. Lebensjahr hinaus und findet daher Berücksichtigung in §53 Absatz 2 SGB XII und §2 Absatz 1 SGB IX. • Aufgrund einer sich möglicherweise daraus ergebenden seelischen Behinderung besteht ggf. außerdem ein Anspruch auf Eingliederungshilfe nach §35a SGB VIII. • Die Zuständigkeitsvorschrift des §14 SGB IX erleichtert Hilfen trotz unklarer Zuständigkeiten (Sozialhilfe vs. Jugendhilfe) zu erhalten. Zusammenfassung • Das fetale Alkoholsyndrom, bzw. die fetale Alkoholsektrumsstörung, beruht auf eine toxische Schädigung des Kindes im Mutterleib, die lebenslang bleibende Schäden verursacht. • Für die Diagnosestellung fetales Alkoholsyndrom, bzw. fetale Alkoholspektrumsstörung, ist ein interdisziplinäres Team notwendig. • Die aktuellen Leitlinien beziehen sich bisher nur auf das Vollbild FAS. • Trotz aktueller Leitlinien bleibt die Diagnosestellung im Einzelfall schwierig. Zusammenfassung • Patienten mit fetalem Alkoholsyndrom benötigen ein ausgewogenes Therapiekonzept (nicht zu wenig - aber auch nicht zu viel). • Aufgrund der bleibenden Schädigung bestehen im Allgemeinen Ansprüche auf eine sozialrechtliche Unterstützung. • Besonders wichtig ist aber auch eine konstante und liebevolle Erziehung in der Familie, damit zusätzliche Traumatisierungen vermieden werden. – Sensibilisierung der Jugendämter – enge Begleitung der Familien, z.B. durch eine Elterngruppe!? ABER... ... der klinische Alltag birgt ganz andere Herausforderungen... Schwierigkeiten in Diagnostik und Begleitung • „Eine frühe adäquate Diagnose des FAS ist die Voraussetzung für eine frühe Förderung und Schaffung eines protektiven Umfeldes und kann zur Vermeidung problematischer Lebensläufe beitragen.“ (Landgraf, et al. 2013) • es besteht ein Großteil an Kindern, die nicht die Kriterien für das Vollbild FAS erfüllen, dennoch erhebliche Verhaltensschwierigkeiten haben (FASD?) • Auffälligkeiten verändern sich im Verlauf des Alters Faciale – und Wachstumsauffälligkeiten sind im Jugendalter weniger prominent, die funktionellen ZNS-Auffälligkeiten hingegen werden mit zunehmendem Alter deutlicher Schwierigkeiten in Diagnostik und Begleitung Fallbeispiele • Otto, 10,5 Jahre • Jonas, 7,5 Jahre • Janine, 2 Jahre Und wie geht‘s weiter?? Mit der Diskussion!!! Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit! Quellen • AWMF-S3-Leitlinie : Diagnostik des fetalen Alkoholsyndroms mit Addendum, Register-Nr.:022-025 • Becker, G., Hantelmann, D., Fetales Alkoholsyndrom. oft fehldiagnostiziert und falsch betreut. Deutsches Ärzteblatt Jg. 110, Heft 42, S. 1683-1684, 2013. • Landgraf, M. N., Nothacker, M., Kopp, I.B., Heinen, F. Clinical practice guideline: The diagnosis of fetal alcohol sydrome. Deutsches Ärzteblatt Jg.110, Heft 42, S. 703-710, 2013. • Die Drogenbeauftragte der Bundesregierung 2013: Die fetale Alkoholspektrum-Störung • Lebel, C., Roussotte, F., Sowell, E.R. Imaging the impact of prenatal alkohol exposure on the structure of the developing brain. Neuropsychol.Rev.2011june;21(2): 102-118 • Mattson SN, Cocker N, Nguyen TT. Fetal spectrum disorders: Neuropsychilogical and Behavoiral Features. Neuropsychol Rev 2011, 21:81101 Quellen • Lebel, C. et al. A longitudinal Study of the long-term consequences of drinking during pregnancy: heavy in utero exposure disrupts the normal processes of brain development. J Neurosci.2012 Oktober 31; 32(44):15234-15251 • FAS Diagnostic and Prevention Network, University of Washington, Seattle Washington: Diagnostic guide for fetal alkohol spectrum disorders, Third Edition 2004 • Vorträge der 15. Fachtagung „Wenn Liebe allein nicht reicht“ in Ludwigshafen 27.-28.9.2013 (u.a. Härter, H.; Fetales Alkoholsyndrom/ Alkoholspektrumsstörung (FASD) – Diagnostik und Grundlagen) • Feldmann, R., Michalowski, G., Lepke, K. & FASD Deutschland e.V. (Hrsg.) (2013) Perspektiven für Menschen mit Fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD), 14. Fachtagung in Erfurt 28.-29.9.2012. Das Gesundheitsforum. SchulzKirchner Verlag • http://www.fetales-alkoholsyndrom.de/definition_einteilung.html [13.11.2013; 20:51] • GEDA (Gesundheit in Deutschland aktuell) 2009-20012, Rober-Koch-Institut, Factsheets
