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Epilepsie
Anfälle sind häufig. Gut ein Prozent aller Kinder erleiden im Laufe ihrer Entwicklung einen Anfall mit
plötzlicher Störung der Bewegung, Wahrnehmung, Sprache oder des Bewusstseins. Von Epilepsie spricht
man erst, wenn Anfälle wiederholt auftreten.
Die Ableitung eines EEG (Elektroenzephalografie) hilft bei der Erstdiagnose und Kontrolle des
Therapieerfolges. Zur Suche nach Ursachen sind oft weitere Untersuchungen sinnvoll (Blut, Urin,
Kernspintomographie).
Der ganze Aufwand lohnt sich: Bei 80 Prozent der Kinder und Jugendlichen lassen sich die Anfälle allein
durch eine Therapie mit Medikamenten gut kontrollieren. Im Erfolgsfall sind halb- bis jährliche Kontrollen
ausreichend. Bei mangelndem Erfolg oder bei unerwünschten Medikamentenwirkungen kann durch
Spiegel-Kontrolle die Therapie weiter optimiert werden. Einem Teil der Kinder kann durch
Epilepsiechirurgie in spezialisierten Zentren geholfen werden.
Schwerpunkt Genetische Epilepsie
Die Ursachen für epileptische Anfälle sind vielfältig. Beispielsweise können Anfälle im Neugeborenenund Säuglingsalter durch äußere Faktoren – wie z.B. Schädigungen um die Geburt herum
(Sauerstoffmangel, Frühgeburt, Hirnblutungen und andere) – aber auch genetische Faktoren verursacht
werden.
Dr. Walid Fazeli
Sprechzeiten Montag bis Freitag 09:00 - 11:00 Uhr
Montag Donnerstag 14:00 - 15:00 Uhr
Telefon
+49 221 478-6580
Telefon
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spz@uk-koeln.de
Der Einfluss genetischer Veränderungen (= Mutationen) auf die Entstehung von Epilepsien hat
inzwischen eine bedeutende Rolle auf dem Gebiet der Epileptologie erlangt. Gene tragen das
Erbmaterial, also quasi den Code, für die Herstellung bestimmter Proteine. Die meisten der Gene, deren
Mutation zu einer Epilepsie führen kann, kodieren für Ionenkanäle – d.h. Proteine, die in der
Zellmembran liegen und für den Fluss von Ionen durch die Membran erforderlich sind – oder für
hirneigene Botenstoffe, sogenannte Neurotransmitter, und deren Rezeptoren. So konnte beispielsweise
gezeigt werden, dass das Dravet-Syndrom (= eine Epilepsieform mit Beginn im Säuglingsalter) durch
Mutationen eines Natriumkanals verursacht werden kann. Mittels neurowissenschaftlicher
Grundlagenforschung und klinischer Forschung konnten Einzelheiten zur Entstehung des DravetSyndroms entschlüsselt werden. Ziel solcher Forschung ist es, Mechanismen, die der
Epilepsieentstehung zugrunde liegen, zu identifizieren und darauf basierend gezielte Therapieansätze
zur Behandlung von genetischen Epilepsien wie dem Dravet-Syndrom zu entwickeln.
Im Rahmen unserer Epilepsie-Sprechstunde betreuen wir u.a. Kinder und Jugendliche mit genetischen
Epilepsien wie dem Dravet-Syndrom. Auch wenn die einzelnen genetischen Epilepsie-Unterformen für
sich genommen selten sind, betreffen sie in der Summe viele Kinder und Jugendliche. Durch einen interdisziplinären sowie translationalen Ansatz (Neuropädiatrie, Humangenetik, Sozialpädiatrisches Zentrum,
klinische Forschung, neurowissenschaftliche Grundlagenforschung) und Kooperationen mit anderen
Epilepsiezentren bieten wir unseren Kindern und Jugendlichen eine möglichst optimale Betreuung an.
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