Forschungserfolg in Linz: Genmutation weltweit

Medieninformation, 27. März 2014, Linz
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Forschungserfolg in Linz: Genmutation weltweit
erstmals nachgewiesen
Ein Team aus Wissenschaftlern des Labors für Molekularbiologie und Tumorzytogenetik des Krankenhauses der Barmherzigen Schwestern Linz sowie der Humangenetischen Untersuchungs- und Beratungsstelle der Landes- Frauen- und
Kinderklinik hat weltweit erstmals eine Genmutation nachgewiesen, die für die
Vererbung einer bestimmten Funktionsstörung des Gehirns verantwortlich ist.
Die Linzer Wissenschaftler konnten damit einen bisher unbekannten genetischen
Baustein der Gehirnentwicklung charakterisieren.
Ausgangspunkt für den Forschungserfolg war eine genetische Beratung durch Univ.Doz. Dr. Hans-Christoph Duba an der Landes- Frauen- und Kinderklinik, über die
Wahrscheinlichkeit der Vererbung einer familiär gehäuften intellektuellen Beeinträchtigung. Durch die Zusammenarbeit mit dem Team vom Labor für Molekularbiologie und
Tumorzytogenetik der Barmherzigen Schwestern Linz rund um Dr. Gerald Webersinke
ist es gelungen, das verantwortliche Gen zu identifizieren und zu klonieren. Dabei wurde aus ca. 1 Million Buchstaben des Codes der etwa 25.000 Gene des Menschen ein
einzelnes Gen isoliert, bei dem 5 Buchstaben fehlen – sprich, eine Mutation vorliegt.
Mit Forscherkollegen in Pakistan und Kanada konnte bei Familien mit gleicher Symptomatik der wissenschaftliche Beweis für die Genmutation erbracht werden. Künftig
wird dieser Gendefekt ein potenzielles Analyseziel in der Diagnostik von speziellen
Hirnfunktionsstörungen sein und damit eine Beratung betroffener Familien mit Mutationen ermöglichen.
Hintergrund zum Forschungsprojekt
Die Entwicklung des menschlichen Gehirns ist ein komplexer Prozess aus unterschiedlichen zellulären Vorgängen. Störungen solcher Abläufe können die Funktion des fertigen Gehirns beeinträchtigen. Im Rahmen der Forschungsarbeit ist es nun erstmals
gelungen, Veränderungen eines spezifischen Gens – einer sogenannten Methyltransferase – als Auslöser für Hirnfunktionsstörungen nachzuweisen und die Ergebnisse in
der renommierten Zeitschrift „Human Molecular Genetics“ zu veröffentlichen. Methyltransferasen sind Körpereiweiße, die andere Moleküle in der Zelle chemisch modifizieren und damit ihre Eigenschaften verändern. Ausgangspunkt für die Untersuchungen
war ein genetisches Hochdurchsatzverfahren, welches in kurzer Zeit die exakte Abfolge des genetischen Codes einer Person analysieren kann.
Aus ca. 1 Million Buchstaben des Codes der etwa 25.000 Gene des Menschen konnte
ein einzelnes Gen isoliert werden, bei dem 5 Buchstaben fehlen – sprich, eine Mutation
vorliegt. In Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik der Universität Graz
sowie anderen Grazer Partnern konnte gezeigt werden, dass durch diese Genmutation
die Eigenschaften des daraus produzierten Eiweißes stark verändert werden. Jener
Bereich des Methyltransferase-Moleküls, welcher normalerweise andere Moleküle der
Zelle chemisch verändern kann, ist damit nicht mehr funktionsfähig. Auch die Lokalisation des Eiweißes in der Zelle wird damit verändert. Durch diese Veränderungen wird in
weiterer Folge die Gehirnentwicklung gestört, wie an einer zweiten unabhängigen pakistanischen Familie durch eine kollaborierende kanadische Arbeitsgruppe bewiesen
werden konnte. Zusammenfassend konnte das Linzer Team somit einen bisher unbekannten genetischen Baustein der Gehirnentwicklung charakterisieren. Künftig wird
dieses Methyltransferase-Gen ein potenzielles Analyseziel in der Diagnostik von speziellen Hirnfunktionsstörungen sein und damit eine Beratung betroffener Familien mit
Mutationen ermöglichen.
Bild 1: Dr. Gerald Webersinke (Krankenhauses der Barmherzigen Schwestern Linz) und Univ.Doz. Dr. Hans-Christoph Duba (Landes- Frauen- und Kinderklinik) freuen sich über den Forschungserfolg.
Bild 2: Labor für Molekularbiologie und Tumorzytogenetik, KH Barmherzigen Schwestern Linz
Bild 3: Unterschiedliche Verteilung des grün eingefärbten Eiweißes in der Zelle (links normales
Eiweiß, rechts mutiertes Eiweiß)
Bild 4: Sequenzanalyse des Gens. Links ein Ausschnitt aus dem normalen Bereich (grüne Linie), rechts der mutierte Bereich (rote Linie)
Bildquelle: BHS Linz
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