Zytogenetische Untersuchung

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Zytogenetische Untersuchung.
Name: Shtich V.N.
Geburtsjahr: 14.01.2008
Metaphasenplatte: Abbildung
Untersuchungsobjekt: Lymphozyten im peripheren Blut.
Methode: GTG
Karyotyp: 46,XX
Es wurden 20 Metaphasenplatten untersucht. Es wurden keine Chromosomenanomalien festgestellt.
Karyotyp:
Abbildung
1
Institut für Molekularbiologie und Genetik der Nationale Akademie der Wissenschaften der Ukraine
und Privatklinik „Isida IVF“ am 19.01.2011: im Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung
wurde keine Ausbreitung der CGG- Wiederholungen ( FRAXA, FMR1) festgestellt. Es wurden die Allele
mit dem normalen Anzahl der CGG-Wiederholungen (31 und 39 CGG-Wiederholungen) festgestellt.
Zytogenetische Untersuchung:
Es wurden 20 Metaphasenplatten untersucht. Es wurden keine Chromosomenanomalien festgestellt.
MRT des Gehirns vom 06.12.2010: Es wurden keine MRT-Indizien für lokale und raumfordernde
Pathologien des Gehirnes festgestellt. Adenoide Vegetationen.
Gemäß der Anordnung des Gesundheitsministeriums der Ukraine vom 08.11. 2001 N454/471/516
Abschnitt 1, P.1, Unterpunkt 2.1 (G 80.4) steht dem Kind für die nächsten 5 Jahre (bis zum
06.12.2015) eine soziale Leistung zur Verfügung.
Das Kind hatte mehrmals seine Rehabilitation: achtmal im klinischen Professor- RudnevStadtkrankenhaus für Kinder N3 ( im Rehabilitationszentrum), dreimal im neurologischen Zentrum
des klinischen Stadtkrankenhauses für Kinder N5 in Dnipropetrowsk, fünfmal im
Rehabilitationszentrum des Dnipropetrowsker Säuglingsheimes N1, zweimal im medizinischen
Rehabilitationszentrum „ Gesundheit“, Stadt Novoazovsk, Donetzker Gebiet, einmal im
Gebietszentrum für die spezielle Rehabilitation für Kinder mit Behinderungen „Wiedererstehen, Stad
Tschernigow und einmal in der internationalen Klinik für Rehabilitionsbehandlung, Stadt Truskawez,
Lemberger Gebiet.
Diagnose: ICP, Sprachentwicklungsverzögerung, symptomatische Epilepsie, alternierendes
Auswärtsschielen, Knickfuß.
Kinderarzt: Velichko V.E.
2
Untersuchungsprotokolle
Patient: Shtich V.N. 4 Jahre
Datum: 28.09.2012
Station: stationär. Diagnose: ICP
Die Untersuchung hat Herr Ogorodnik E.G (Neurologe) durchgeführt.
Motorische NLG:
Probe
Abgang
Stimulationsstelle Latenz
m/s
Amplitude Fläche
(mV)
mV*ms
1.
1Kanal, R.
Extensor
digitorum
brevis,
Peroneus
14L5S1
Fußwurzel
2,45
1,42
-65%
4,35
6,5
2,4
0,82
2,11
-47%
2,98
6,22
43,2
1K.L.
Extensor
digitorum
brevis,
Peroneus
14L5S1
Kniekehle
Fußwurzel
175
2.
Kniekehle
Fußwurzel
7,8
4,5
RL+58%
2,09
4,96
4,51
6,96
230
42,6
Kniekehle
8,5
20,3
180
45
Fußwurzel
3,4
13,6
+288%
2,58
-25%
Kniekehle
7,3
21,1
190
48,7
Handknöchel
2,75
11,3
+222%
2,7
-53%
3.
4.
6.
3
1 K. R.
Abductor
hallucis ,
Tibialis
14L5S1
1 K. L.
Abductor
hallucis ,
Tibialis
14L5S1
1K. R
Abductor
pollicis
brevis
Entfernung Geschw.
mm
m/s
5,09
10,3
medianus
c6-t1
8.
1K. R.
Abductor
digiti
minimi
ulnaris
11.
1K.L.
Abductor
pollicis
brevis
medianus
c6-t1
14.
1K.L.
Abductor
digiti
minimi
ulnaris
SENSOR. NLG:
5.
1K.L
n. Suralis
S1-S2
7.
1K.R. n.
Medianus
II dig.
10.
1K. R.
n.Ulnaris
V dig.
13.
1K.L. . n.
Medianus
II dig.
1K. L.
n.Ulnaris
V dig.
Ellbogenbeuge
Handknöchel
5,35
2
4,99
5,8
-36%
10,8
14,3
105
40,4
Ellbogenbeuge
Handknöchel
4,25
3,4
6,15
3,85
-33%
13,3
12,7
140
62,2
Ellbogenbeuge
Handknochel
5,9
1,9
4,26
5,59
-38%
12,6
9,28
125
44,6
Ellbogenbeuge
4
2,93
7,66
120
57,1
1,7
25
20,4
70
41,2
2,3
6,69
4,82
70
34
2,4
1,73
1,06
55
22,9
2
61,5
48,1
70
35
1,92
5,59
32,6
1.Motorische NLG: K.R. Extensor digitorum brevis, Peroneus 14L5S1
Abbildung
Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 1,42 mV ( Normalwerte 3-5
mV). Residuallatenz 1,52 ms ( Normalwerte 2 ms). Geschwindigkeit am Abschnitt ( FußwurzelKniekehle 43,2 m/s ( Normalwerte 40-60 m/s).
2.Motorische NLG: K.L. Extensor digitorum brevis, Peroneus 14L5S1
4
Abbildung
Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 2,11 mV ( Normalwerte 3-5
mV). Residuallatenz 1,46 ms ( Normalwerte 2 ms). Geschwindigkeit am Abschnitt ( FußwurzelKniekehle 42,6 m/s ( Normalwerte 40-60 m/s).
3. Motorische NLG: 1 K. R. Abductor hallucis , Tibialis 14L5S1
Abbildung:
Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 4,96 mV ( Normalwerte 3-10
mV). Residuallatenz 3,? ms ( Normalwerte 2 ms). Geschwindigkeit am Abschnitt ( FußwurzelKniekehle 45 m/s ( Normalwerte 40-60 m/s).
4. Motorische NLG: 1 K. L. Abductor hallucis, Tibialis 14L5S1
Abbildung
Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 2,58 mV ( Normalwerte 3-10
mV). Residuallatenz 2,37 m/s ( Normalwerte 2 m/s). Geschwindigkeit am Abschnitt ( FußwurzelKniekehle 48,7 m/s ( Normalwerte 40-60 m/s).
5. Sens.NLG: 1K.L n. Suralis S1-S2
Abbildung
Amplitude der sensorischen Antwort: 25µV. NLG: 41,2 m/s
6. Motorische NLG: 1K.R. Abductor pollicis brevis medianus c6-t1.
Abbildung
Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 2,7 mV ( Normalwerte 3,5-8
mV). Residuallatenz 1,51 m/s ( Normalwerte 1,75 m/s). Geschwindigkeit am Abschnitt (
Handknöchel-Ellbogenbeuge) 40,4 m/s .
7. Sens. NLG: 1K.R. n. Medianus II dig.
Abbildung
Amplitude der sensorischen Antwort: 6,69 µV. NLG: 30,4 m/s
8. Motorische NLG: 1K. R. Abductor digiti minimi ulnaris
Abbildung
Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 5,8 mV ( Normalwerte 6-12
mV). Residuallatenz 1,52 m/s ( Normalwerte 1,75 m/s). Geschwindigkeit am Abschnitt (
Handknöchel-Ellbogenbeuge) 62,2 m/s .
10. Sensor. NLG: 1K. R. n. Ulnaris V dig.
Abbildung
5
Amplitude der sensorischen Antwort: 1,73 µV. NLG: 22,9m/s
11. Motorische NLG: 1K.L. Abductor pollicis brevis medianus c6-t1.
Abbildung
Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 3,85 mV ( Normalwerte 3,5-8
mV). Residuallatenz 2,32 ms ( Normalwerte 1,75 ms). Geschwindigkeit am Abschnitt ( HandknöchelEllbogenbeuge) 41,6 m/s . 12. F-Welle zu 1K.L. Abductor pollicis brevis medianus. Die
Amplitudenwerte liegen innerhalb der Grenzen, mittlere Amplitude 268 µV, Proportion mit der MAntwort nach Amplitude: maximale 7,85, mittlere 7,85. Keine wiederholenden Wellen. Keine
Polyphasie. Keine riesigen wellen. Periphere Latenz: 8,95 m/s
13. Sens. NLG: 1K.L. . n. Medianus II dig.
Abbildung
Amplitude der sensorischen Antwort: 61,5 µV. NLG: 35 m/s
14. Motorische NLG: 1K.L. Abductor digiti minimi ulnaris
Abbildung
Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 5,59 mV ( Normalwerte 612mV). Residuallatenz 1,2m/s ( Normalwerte 1,75 m/s). Geschwindigkeit am Abschnitt (
Handknöchel-Ellbogenbeuge) 51,7m/s.
15. Sens. NLG: 1K. L. n. Ulnaris V dig.
Abbildung
Amplitude der sensorischen Antwort: 1,92 µV. NLG: 32,6 m/s
Attest: Bei der Stimulation von den langen Nerven der OE und UE wurden die M-Antworte mit distalreduzierten Amplituden registriert. Es werden spinale Automatismen (nach Tibialis) registriert, Latenz
mit der Tendenz zur Vergrößerung (nach Tibialis), Geschwindigkeit der Durchführung von der
Stimulation ist innerhalb der Grenzen, sensor. Geschwindigkeit ist reduziert, Amplitude der
sensorischen Antworte gehemmt, maximal nach ulnaris, Blöcke an der F-Welle, minimale
Geschwindigkeit ist reduziert, Latenz liegt innerhalb der Grenzen, Proportion mit der M-Antwort
nach Amplitude ist erhöht.
Die Angaben der Utersuchung ergeben folgende Indizien:
-der distalen, vorwiegend motorischen, Axonophatie der peripheren Nerven der OE und UE mit der
Reduzierung der Kontraktionsfähigkeit im Hypothenaras – Bereich ( bis zu 62% der Normwerte),
des rechten Thenaras ( bis zur Hälfte), im Bereich von den Fußhebern – des rechten: bis zu 35%-und
des linken:bis zu 53%. Im Bereich des linken Fußbeugers bis zu 75% (der Normwerte).
-der erhöhten Erregbarkeit der spinalen Motoneuronen von Intumescentia cervicalis
suprasegmentaer.
6
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