Zytogenetische Untersuchung. Name: Shtich V.N. Geburtsjahr: 14.01.2008 Metaphasenplatte: Abbildung Untersuchungsobjekt: Lymphozyten im peripheren Blut. Methode: GTG Karyotyp: 46,XX Es wurden 20 Metaphasenplatten untersucht. Es wurden keine Chromosomenanomalien festgestellt. Karyotyp: Abbildung 1 Institut für Molekularbiologie und Genetik der Nationale Akademie der Wissenschaften der Ukraine und Privatklinik „Isida IVF“ am 19.01.2011: im Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung wurde keine Ausbreitung der CGG- Wiederholungen ( FRAXA, FMR1) festgestellt. Es wurden die Allele mit dem normalen Anzahl der CGG-Wiederholungen (31 und 39 CGG-Wiederholungen) festgestellt. Zytogenetische Untersuchung: Es wurden 20 Metaphasenplatten untersucht. Es wurden keine Chromosomenanomalien festgestellt. MRT des Gehirns vom 06.12.2010: Es wurden keine MRT-Indizien für lokale und raumfordernde Pathologien des Gehirnes festgestellt. Adenoide Vegetationen. Gemäß der Anordnung des Gesundheitsministeriums der Ukraine vom 08.11. 2001 N454/471/516 Abschnitt 1, P.1, Unterpunkt 2.1 (G 80.4) steht dem Kind für die nächsten 5 Jahre (bis zum 06.12.2015) eine soziale Leistung zur Verfügung. Das Kind hatte mehrmals seine Rehabilitation: achtmal im klinischen Professor- RudnevStadtkrankenhaus für Kinder N3 ( im Rehabilitationszentrum), dreimal im neurologischen Zentrum des klinischen Stadtkrankenhauses für Kinder N5 in Dnipropetrowsk, fünfmal im Rehabilitationszentrum des Dnipropetrowsker Säuglingsheimes N1, zweimal im medizinischen Rehabilitationszentrum „ Gesundheit“, Stadt Novoazovsk, Donetzker Gebiet, einmal im Gebietszentrum für die spezielle Rehabilitation für Kinder mit Behinderungen „Wiedererstehen, Stad Tschernigow und einmal in der internationalen Klinik für Rehabilitionsbehandlung, Stadt Truskawez, Lemberger Gebiet. Diagnose: ICP, Sprachentwicklungsverzögerung, symptomatische Epilepsie, alternierendes Auswärtsschielen, Knickfuß. Kinderarzt: Velichko V.E. 2 Untersuchungsprotokolle Patient: Shtich V.N. 4 Jahre Datum: 28.09.2012 Station: stationär. Diagnose: ICP Die Untersuchung hat Herr Ogorodnik E.G (Neurologe) durchgeführt. Motorische NLG: Probe Abgang Stimulationsstelle Latenz m/s Amplitude Fläche (mV) mV*ms 1. 1Kanal, R. Extensor digitorum brevis, Peroneus 14L5S1 Fußwurzel 2,45 1,42 -65% 4,35 6,5 2,4 0,82 2,11 -47% 2,98 6,22 43,2 1K.L. Extensor digitorum brevis, Peroneus 14L5S1 Kniekehle Fußwurzel 175 2. Kniekehle Fußwurzel 7,8 4,5 RL+58% 2,09 4,96 4,51 6,96 230 42,6 Kniekehle 8,5 20,3 180 45 Fußwurzel 3,4 13,6 +288% 2,58 -25% Kniekehle 7,3 21,1 190 48,7 Handknöchel 2,75 11,3 +222% 2,7 -53% 3. 4. 6. 3 1 K. R. Abductor hallucis , Tibialis 14L5S1 1 K. L. Abductor hallucis , Tibialis 14L5S1 1K. R Abductor pollicis brevis Entfernung Geschw. mm m/s 5,09 10,3 medianus c6-t1 8. 1K. R. Abductor digiti minimi ulnaris 11. 1K.L. Abductor pollicis brevis medianus c6-t1 14. 1K.L. Abductor digiti minimi ulnaris SENSOR. NLG: 5. 1K.L n. Suralis S1-S2 7. 1K.R. n. Medianus II dig. 10. 1K. R. n.Ulnaris V dig. 13. 1K.L. . n. Medianus II dig. 1K. L. n.Ulnaris V dig. Ellbogenbeuge Handknöchel 5,35 2 4,99 5,8 -36% 10,8 14,3 105 40,4 Ellbogenbeuge Handknöchel 4,25 3,4 6,15 3,85 -33% 13,3 12,7 140 62,2 Ellbogenbeuge Handknochel 5,9 1,9 4,26 5,59 -38% 12,6 9,28 125 44,6 Ellbogenbeuge 4 2,93 7,66 120 57,1 1,7 25 20,4 70 41,2 2,3 6,69 4,82 70 34 2,4 1,73 1,06 55 22,9 2 61,5 48,1 70 35 1,92 5,59 32,6 1.Motorische NLG: K.R. Extensor digitorum brevis, Peroneus 14L5S1 Abbildung Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 1,42 mV ( Normalwerte 3-5 mV). Residuallatenz 1,52 ms ( Normalwerte 2 ms). Geschwindigkeit am Abschnitt ( FußwurzelKniekehle 43,2 m/s ( Normalwerte 40-60 m/s). 2.Motorische NLG: K.L. Extensor digitorum brevis, Peroneus 14L5S1 4 Abbildung Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 2,11 mV ( Normalwerte 3-5 mV). Residuallatenz 1,46 ms ( Normalwerte 2 ms). Geschwindigkeit am Abschnitt ( FußwurzelKniekehle 42,6 m/s ( Normalwerte 40-60 m/s). 3. Motorische NLG: 1 K. R. Abductor hallucis , Tibialis 14L5S1 Abbildung: Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 4,96 mV ( Normalwerte 3-10 mV). Residuallatenz 3,? ms ( Normalwerte 2 ms). Geschwindigkeit am Abschnitt ( FußwurzelKniekehle 45 m/s ( Normalwerte 40-60 m/s). 4. Motorische NLG: 1 K. L. Abductor hallucis, Tibialis 14L5S1 Abbildung Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 2,58 mV ( Normalwerte 3-10 mV). Residuallatenz 2,37 m/s ( Normalwerte 2 m/s). Geschwindigkeit am Abschnitt ( FußwurzelKniekehle 48,7 m/s ( Normalwerte 40-60 m/s). 5. Sens.NLG: 1K.L n. Suralis S1-S2 Abbildung Amplitude der sensorischen Antwort: 25µV. NLG: 41,2 m/s 6. Motorische NLG: 1K.R. Abductor pollicis brevis medianus c6-t1. Abbildung Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 2,7 mV ( Normalwerte 3,5-8 mV). Residuallatenz 1,51 m/s ( Normalwerte 1,75 m/s). Geschwindigkeit am Abschnitt ( Handknöchel-Ellbogenbeuge) 40,4 m/s . 7. Sens. NLG: 1K.R. n. Medianus II dig. Abbildung Amplitude der sensorischen Antwort: 6,69 µV. NLG: 30,4 m/s 8. Motorische NLG: 1K. R. Abductor digiti minimi ulnaris Abbildung Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 5,8 mV ( Normalwerte 6-12 mV). Residuallatenz 1,52 m/s ( Normalwerte 1,75 m/s). Geschwindigkeit am Abschnitt ( Handknöchel-Ellbogenbeuge) 62,2 m/s . 10. Sensor. NLG: 1K. R. n. Ulnaris V dig. Abbildung 5 Amplitude der sensorischen Antwort: 1,73 µV. NLG: 22,9m/s 11. Motorische NLG: 1K.L. Abductor pollicis brevis medianus c6-t1. Abbildung Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 3,85 mV ( Normalwerte 3,5-8 mV). Residuallatenz 2,32 ms ( Normalwerte 1,75 ms). Geschwindigkeit am Abschnitt ( HandknöchelEllbogenbeuge) 41,6 m/s . 12. F-Welle zu 1K.L. Abductor pollicis brevis medianus. Die Amplitudenwerte liegen innerhalb der Grenzen, mittlere Amplitude 268 µV, Proportion mit der MAntwort nach Amplitude: maximale 7,85, mittlere 7,85. Keine wiederholenden Wellen. Keine Polyphasie. Keine riesigen wellen. Periphere Latenz: 8,95 m/s 13. Sens. NLG: 1K.L. . n. Medianus II dig. Abbildung Amplitude der sensorischen Antwort: 61,5 µV. NLG: 35 m/s 14. Motorische NLG: 1K.L. Abductor digiti minimi ulnaris Abbildung Amplitude der M-Antwort während der Stimulation am distalen Punkt 5,59 mV ( Normalwerte 612mV). Residuallatenz 1,2m/s ( Normalwerte 1,75 m/s). Geschwindigkeit am Abschnitt ( Handknöchel-Ellbogenbeuge) 51,7m/s. 15. Sens. NLG: 1K. L. n. Ulnaris V dig. Abbildung Amplitude der sensorischen Antwort: 1,92 µV. NLG: 32,6 m/s Attest: Bei der Stimulation von den langen Nerven der OE und UE wurden die M-Antworte mit distalreduzierten Amplituden registriert. Es werden spinale Automatismen (nach Tibialis) registriert, Latenz mit der Tendenz zur Vergrößerung (nach Tibialis), Geschwindigkeit der Durchführung von der Stimulation ist innerhalb der Grenzen, sensor. Geschwindigkeit ist reduziert, Amplitude der sensorischen Antworte gehemmt, maximal nach ulnaris, Blöcke an der F-Welle, minimale Geschwindigkeit ist reduziert, Latenz liegt innerhalb der Grenzen, Proportion mit der M-Antwort nach Amplitude ist erhöht. Die Angaben der Utersuchung ergeben folgende Indizien: -der distalen, vorwiegend motorischen, Axonophatie der peripheren Nerven der OE und UE mit der Reduzierung der Kontraktionsfähigkeit im Hypothenaras – Bereich ( bis zu 62% der Normwerte), des rechten Thenaras ( bis zur Hälfte), im Bereich von den Fußhebern – des rechten: bis zu 35%-und des linken:bis zu 53%. Im Bereich des linken Fußbeugers bis zu 75% (der Normwerte). -der erhöhten Erregbarkeit der spinalen Motoneuronen von Intumescentia cervicalis suprasegmentaer. 6