Farbenfehlsichtigkeit
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Farbenfehlsichtigkeit Die Gene für das Farbensehen Artikel von Jeremy Nathans Seminar: Visuelle Wahrnehmung Referentin : Yanina Enners Datum:02.06.2009 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 1 Farbenfehlsichtigkeit Farben drücken Gefühle aus... ins Blaue fahren sich schwarz ärgern Rot sehen eine weiße Weste tragen der graue Alltag 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 2 Gliederung 1.Weißes 2. und Farbiges Licht Newton´s Prisma Theorie der Farbwahrnehmung Young – Drei Farben Theorie Daltonismus Formen der Dichromasie Raleigh – Anomaloskop 3.Die Funktion der Zapfen Mikrospektralphotometer Wellenlänge – Rezeptorantwort 4.Die Genetik der Farbpigmente Rot-Grün Blindheit 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 3 Gliederung 2 4.Homologie DNA- Hybridisierung Auswertung Schlussfolgerung 5.Evolution 6. der Farbpigmente Gemeinsames Ur-Gen Genetische Anomalien/Anopien 7. der Farbgene Crossing Over Ursache Achromat Knut Nordby Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 4 Newton´s Prisma (Bild 1 ) Newton (1643-1727) 02.06.2009 Jeder Brechungswinkel und damit jede Spektralfarbe entspricht einer bestimmten Wellenlänge Je kürzer die Wellenlänge des Lichtes, desto größer der Brechungswinkel Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 5 Theorien der Farbwahrnehmung Thomas Young (1802) Drei Farben Theorie >>> drei Rezeptoren für Primärfarben (Bild 2) 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 6 Daltonismus John Call Dalton (1794) Keine Unterscheidungsfähigkeit im Rot – Grün – Bereich Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 7 Formen der Dichromasie James Clark Maxwell (1879) 1. Protanope Rotblind 2. Deuteranope Grünblind 3. Tritanope Blaublinde Normal Deutranop Fehlen entweder Grün-, Rot-,Blaurezeptoren 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit Protanop Tritanop (Bild 3) 8 Raleigh - Anomaloskop (Bild 4) (Bild 5) Prinzip Zwei spektrale Farblichter werden aufeinander projiziert (additive Farbenmischung) und mit einem dritten spektralen Farblicht verglichen 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 9 Anomaloskop -Resultate (Bild 6) Normalsichtige Dichromaten Anomale Trichromaten 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 10 Funktion der Zapfen Zapfen sind nur bei ausreichender Lichtintensität aktiv Erkennung verschiedener Wellenlängen über Pigmente in den Zapfen Jeder Zapfen enthält nur eines der drei Pigmente Der Verlust eines Photopigmentes führt zu dichromatischer Farbwahrnehmung 2.06.0902.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 11 Mikrospektralphotometer Paul Brown 1960 Das Gerät wirft zwei Strahlen identischer, aber variabler Wellenlänge auf einen aus der Netzhaut isolierten Zapfen Ein Strahl passiert die farbempfindliche Zone Der andere einen Zellbereich außerhalb >>> Die Differenz ist ein Maß dafür wie viel Licht absorbiert wurde 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 12 Spektrale Absorptionskurven (Bild 7) 02.06.2009 Wellenlängenbereich blaues Licht (kurzwellig) Max. 420 Nm Wellenlängenbereich grünes Licht (mittelwellig) Max. 534 Nm Wellenlängenbereich rotes Licht (langwellig) Max. 564 Nm Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 13 Wellenlänge Rezeptorantwort (Bild 8) Eine Farbe ruft neuronale Antwort aller drei Rezeptoren hervor 02.06.2009 Grund:Überschnei dung der Absorbtionskurven Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 14 I. Zusammenfassung Prisma spaltet weißes Licht, wobei gilt: Je kurzwelliger desto größer der Brechungswinkel Trichometrie (drei Zapfensysteme) Anomaloskop Formen der Dichromasie Protanope Deuteranope Tritanope Jede von uns wahrgenommene Farbe besitzt einen kurz-, einen mittel- und einen langwelligen Anteil Farbe ist nicht gleich Wellenlänge 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 15 Genetik der Farbpigmente Rot-Grünblindheit tritt bei Männern häufiger auf 02.06.2009 Sehpigmentgen liegt auf dem X-Chromosom Da Männer (XY) nur ein X-Chromosom haben, bewirkt Defekt des Sehpigmentgens Farbenfehlsichtigkeit Frauen (XX) mit ihren zwei X-Chromosomen benötigen zwei defekte Sehpigmentgene für Rot-Grünblindheit Gen für Blau-Empfindlichkeit befindet sich nicht auf dem X-Chromosom Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 16 (Bild 9) Genträger 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 17 Homologie der Farbgene Anomales Farbensehen durch erbliche Veränderungen der Zapfenpigment-Genen Infolge einer Mutation fehlt ein Farbpigment Anomales Absorptionsspektrum 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 18 Grundlagen DNA-Struktur= Doppelhelix (Bild 10) Ist durch Basensequenz auf der DNA (Genabschnitt) kodiert Basen kodieren Aminosäuren (AS) Beider derIsolierung Isolierungvon derGenen Gene Bei geht man häufig so vor ,dasdie geht, ermittelt man zuerst man zunächst die (AS) der (AS) der zugehörigen Proteine zugehörigen Proteine ermittelt 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 19 Grundannahme: Das Pigment der Zapfen und der Stäbchen ähneln sich Gene für das Rinder-Rhodopsin isolieren Mit Hilfe der Rhodopsin-DNA die Zapfen-DNA aufspühren Genetische Informationen von Normalsichtigen und Fehlsichtigen vergleichen 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 20 DNA - Hybridisierung (Bild 11) 02.06.2009 1. Schneiden der DNA 2. Klonierung in Bakteriophagen 3. Aufteilung in Einzelstränge 4. Zugabe Rhodopsin 5. Autoradiographie 6. Markierte Plaques werden lokalisiert 7. Gesuchte Pigment-Gene Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 21 Messung Prozentuale Hybridisierungsquote zeigt den Grad der Verwandtschaft an: a) hoher Verwandtschaftsgrad = starke Hybridisierung b) niedriger Verwandtschaftsgrad =geringe Hybridisierung 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 22 Hybridisierung – Auswertung DNA- Einzelstrang vom Rinder-RhodopsinGen verband sich wirklich fest nur mit einem einzigen Strang der menschlichen DNA menschliches Gen für Rhodopsin Rinder-Sonde heftete sich locker an drei weitere menschliche DNA-Stücke (40%) drei gesuchte Gene für die Farbpigmente der Zapfen! 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 23 Schlussfolgerung Zwei der drei durch die Sonde entdeckten Gene lagen auf dem X-Chromosom Gene der rot- und grünempfindlichen Zapfenpigmente Gen für blauempfindliches Zapfenpigment liegt nicht auf Geschlechtschromosom liegt auf 7. Chromosom 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 24 Evolution der Farbpigmente Ur-Gen für Zapfen- und Stäbchenpigmente Rhodopsingen (für Stäbchenpigment) Gen für das blauempfindliche Pigment Gen für ein Pigment, das rot und grünes Licht absorbiert. Drittes Gen hat sich im Laufe der Zeit verdoppelt 02.06.2009 DNA der beiden Gene ist zu ca. 98% identisch! Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 25 Evolution der Farbpigmente Urgen Stäbchen Zapfen Grün - Rot Rot 02.06.2009 Blau Grün Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 26 Genetische Anomalien/Anopien Dichromatie (2 Zapfen) Anomale Trichoromasie (3 Zapfen) Protanopien = Rotblindheit Deuteranopien = Grünblindheit Tritanopien = Blaublindheit Protanomalien = Rotschwäche Deuteranomalie = Grünschwäche Achromatopsie = totale Farbenblindheit 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 27 Überraschendes Ergebnis Untersuchung von Zapfenpigment Genen von 17 Normalsichtigen Personen Ein Gen für das Rot empfindliche Pigment Das Gen für das Grün empfindliche Pigment in zwei oder drei Kopien möglich >>> Durch Fehler beim Crossing-over kommt es zu falschen Genkombinationen 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 28 Crossing-over Meiose (Bild 12) 02.06.2009 Crossing-over = Austausch von Chromosomenstücken Basensequenzen können durch fehlerhaftes CrossingOver vermischt werden Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 29 „Illigetimes“ Crossing-over Beim "illegitimen" Crossingover Verliert das eine Chromatid ein Stück (Bild 12.5) (Deletion) Das zweite gewinnt eines hinzu, einen Abschnitt, den es eigentlich selbst schon besitzt (Duplikation) >>> Veränderter Genbestand!!! 2.06.0902.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 30 Ursache Untersuchung von Zapfenpigment-Genen bei 25 Männern mit anomalen Rot-Grün Unterscheindungsvermögen Kein Gen für das grün-empfindliche Pigment wenn Grün-Rezeptor fehlt Bei einigen an dieser Stelle ein Hybridgen (Anfang von einem Gen für grün-absorbierendes Pigment der Rest von einem rot-absorbierenden) Annahme: Startregion bestimmen den Sinneszelltyp 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 31 II. Zusammenfassung die Aminosäuresequenz für das Rot- und das Grünpigment nur an wenigen Stellen unterscheiden (< 2%). Zapfen- und Stäbchenpigmentgen stammen von einem gemeinsamen Ur-Gen ab Farbanomalien entstehen durch die geänderte Aminosäuresequenz des Proteins beim Crossing Over Männer leiden häufiger an Rot-Grün Schwäche besitzen nur ein X-Chromosom 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 32 Achromat Knut Nordby (Bild 13) 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 33 Lebenslauf Geboren am 17.11.1942 in Oslo, Norwegen 1966 bis 1985 war er als Assistenz-Professor am Institut für Psychologie,Universität Oslo, Bereich Sehforschung 1985 Berufung an das Forschungsinstitut der Norwegischen Telekom Verwaltung als Leiter der Forschungsabteilung Seit 1987 lehrt er am Zentrum für Technologie, Universität Oslo 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 34 Familie 2 jüngere Geschwister Alle drei leiden an der völligen Farbenblindheit Beide Eltern sind normalsichtig Seine visuelle Behinderung fiel den Eltern erst mit 9 Monaten auf Keine weiteren Fälle von Achromaten in seiner Familie bekannt 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 35 Diagnose (Bild 14) 02.06.2009 Photophobia, Stäbchenmonochro masie, Tagblindheit Völlige Farbenblindheit Nystagmus (unregelmäßiges Augenzittern) Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 36 Über die Krankheit Achromatopsie entsteht durch Mutationen in den Genen Ist angeboren, tritt allerdings relativ selten auf, weil das defekte Allel rezessiv ist Ca. 3000 Menschen in Deutschland betroffen 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 37 Kindheit (Bild 15) 02.06.2009 Erste klare Erinnerungen nur innerhalb Dunkelheit Hat als Kind Farben verwechselt(Spiele, Malfarben etc.) Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 38 Schulzeit Hat am Anfang eine normale Schule besucht Wurde als ein Blinder behandelt Mußte Blindenschrift lernen Trotz Schwierigkeiten Erfolge an der Schule gesteigertes Selbstvertrauen Hat sich selber Lesen beigebracht Aus der Blindenschule weggelaufen Nach 2 Jahren wieder normale Schule Hilfe von einem verständnisvollen Lehrer 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 39 Merkmale Völlige Farbenblindheit Übermässige Lichtempfindlichkeit Verminderte Sehfähigkeit 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 40 Völlige Farbenblindheit Schwarz, Weiß Sehen und Grautönen Wahrnehmung nur der Kontraste HellDunkel Keine Vorstellung von Farben/ Farbnamen 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 41 Lichtempfindlichkeit Retina enthält nur Stäbchen Stäbchen, zuständig für das Sehen in der Dämmerung Beste Funktion des visuellen Systems bei geringen Lichtintensitäten bei starken Lichtintensitäten Blendung Je größer die Lichtintensität, desto mehr blinzelt er 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 42 Verminderte Sehfähigkeit Schränkt ihn am meisten ein Hat 1/10 der normalen Sehschärfe, variiert je nach Beleuchtung Weitsichtig, nahe Objekte sieht er nur wenn sie groß genug sind Kann ohne technische Unterstützung nicht lesen (Linse, Brille) Schwierigkeiten Menschen zu identifizieren/ sich in unbekannten Gebieten zurechtzufinden Übervorsichtig 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 43 Gegenmaßnamen Vermeidung von starken Licht In geschlossenen Räumen/Schatten bleiben Mit Gesichtsschutzschirm/Hand die Augen schützen Üblicherweise mit Brille unterwegs (extra angefertigte Brillengläser, stark getönt) Durch schmale Augenschlitze schauen 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 44 Interview... Denken sie, dass Achromaten eine Andere, eingeschränkte Sicht der Welt haben? „Das ist ein grundlegendes philosophisches Problem und ist unmöglich zu beantworten, aber Farben nicht erkennen zu können muss einer Person eine andere Sicht der Welt geben. Ich denke, wir erschaffen uns alle eine individuelle Sicht unserer Welt, und es ist unmöglich zu sagen, welche die Richtige ist...“ (Knut Nordby) (1) Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 45 I. Beispielbilder (Bild 16) 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 46 II. Beispielbilder (Bild 17) 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 47 Zitat Eckart Voland „Die Farben sind vom Gehirn generierte Erlebnisqualitäten bloßer elektromagnetischer Strahlung in einer absolut farblosen Welt.“ 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 48 Klausurfragen 1 1. Was sind die drei Formen der Farbenfehlsichtigkeit und welche Funktion übernehmen dabei die Zapfen? 2. Warum leiden Männer häufiger an der Farbenblindheit? 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 49 Klausurfragen 2 3. Wie war die Entwicklung der Farbpigmentgene? 4. Was sind die negativen Merkmale des Sehens nur mit den Stäbchen (Achromatopsie)? 2.06.0902.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 50 Quellen www.allpsych.uni-giessen.de/kai/Seminar_VisuelleWahrnehmung/Referate/GeneFarbensehen.ppt Bild 1:http://www.avltimmermeister.de/wp-content/uploads/2007/11/lichtbrechung- prisma.jpg Bild 2:www.thone.at Bild 3:Microsoft PowerPoint - ortscheid_klitzke.ppt Bild 4:www.sammlungen.hu-berlin.de Bild 5:http://www.ophthal-technik.de/DSCN0568a.jpg Bild 6:Die Gene für das Farbensehen von Jeremy Nathans (Bild 3) Bild 7: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/c2/Cone-response.png Bild 8:http://www.psychologie.uniregensburg.de/Greenlee/lehre/ws06/Grundstudium/Farbwahrnehmung-ORG.pdf Bild 9: http://www.regentsprep.org/Regents/biology/units/reproduction/crossingover.gif Bild 10:www.nadidem.net Bild 11:Die Gene für das Farbensehen von Jeremy Nathans Bild 12: www.pro-retina.de Bild 12.5: www.embryology.ch/.../abweichende02.html Bild 13:www.laborlexikon.de/achromatopsie/leute/knut_nordby.htm Bild 14:www.achromatopsie.de Bild 15:“Vision in a complete achromat:a personal account by Knut Nordby“ (Fig. 8.3) Bild 16: www.studentenlabor.de/ws04_05b/SinneSeminar Bild 17: wikepedia/Farbenblindheit (1) www.laborlexikon.de/achromatopsie/leute/knut_nordby_interview.htm - 68k 02.06.2009 Visuelle Wahrnehmung Farbenfehlsichtigkeit 51
