Autistische Spektrumserkrankungen Dr. P. Grampp 25.10.2016 Klinische Diagnostik Typisches Aussehen typische Verhaltensmuster Ausschlußdiagnostik Hyperaktiv, Obstipation Hypoton Mikrogenie, Retrognatie Glossoptose, U-Gaumenspalte Pierre-Robin-Sequenz leichte FehlbildungsFG-Syndrom, OpitzRetardierungsKaveggia-Syndrom Syndrome minimale cerebrale Dysfunktion Hyperkinetisches Syndrom Angelman Syndrom Autistische Symptomatik CorpuscallosumAgenesie Geschichte 1799 der Arzt Itard berichtet über einen verwilderten Jungen, der im Wald gefunden worden war – dieser zeigte autistische Verhaltensweisen 1943-1944 •1911 • Bleuler kreiert den Begriff "Autismus" (von "autos" = selbst), er beschreibt eine extreme Selbstbezogenheit • Kanner (amerikanischer Kinderpsychiater) beschreibt Erfahrungen mit autistischen Kindern 1967 Bettelheim: 1952 van Krevelen: Kritik an den Ansätzen Kanners und Aspergers Gemeinsamkeiten der Ansichten Kanners und Aspergers 1958 Mahler: Analyse der Ursachen des Autismus anhand von Entwicklungsphasen • alternative Entwicklungsphasen als Ursachen des Autismus deutliche Schuldzuweisungen an die Mutter (Autisitformie) 1944 Asperger (österreichischer Kinderarzt): 1966 • Aufspaltung in KannerAutisten und AspergerAutisten • Bericht über autistische Psychopathien im Kindesalter 1975 Delacato und Doman: • These der Hirnverletzung von autistischen Kindern 2002: Zusammenhänge zwischen neurologischen und psychologischen Ursachen Autismus: Demographie Form der Störung Prävalenzrate Geschlechterverteilung Männlich / Weiblich Sozial zurückgezogen 10,6 pro 10.000 7 zu 3 Sozial passiv 5,7 pro 10.000 8 zu 2 Sozial aktiv, aber sonderbar 4,9 pro 10.000 7 zu 3 - Resultate einer Studie bei Autisten mit dem typischen Autismus Symptome Prävalenz je 1000 Einwohner von 1996 bis 2007 Gründe für die Zunahme der Diagnosen Unklar; 46 Clusterbreite; 4 Alter der Eltern; 10 Höhere Beachtung; 15 Wertzuwachs durch die Diagnostik; 25 Autismus: Demographie Berücksichtigung der Stichprobenfehler, der unterschiedlichen Kriterien, die verschiedenen Altersstufen und der erhöhten Sensibilität gegenüber der Krankheit Indonesien: • 11,4 pro 10.000 Großbritannien: • 7,2 pro 10.000 Norwegen: • 5,2 pro 10.000 Deutschland • 4 bis 5 Kinder: (alle Formen des Autismus eingeschlossen) auf 10.000 Neugeborene Aktuell • ca. 40.000 autistische Menschen in Deutschland (hohe Dunkelziffer im Bereich der erwachsenen Autisten, zumeist Verkennung als geistig behindert) • Jungen erkranken 3-4mal häufiger als Mädchen • Häufiger Besuch von Schulen für geistig Behinderte • in allen sozialen Schichten und Nationalitäten Autistische Symptome Entwicklungsstörungen Beginn in der frühen Kindheit Störungen von Funktionen, die eng an die biologische Reifung des ZNS gebunden sind Stetiger, chronischer Verlauf, ohne Rezidiven oder Remissionen Leistungen Symptome ASS Sprache Sonderleistungen Gefühle Mangel an sozio-emotionaler Gegenseitigkeit • Qualitative Beeinträchtigungen bis zum völligen Ausbleiben der sozialen Annäherungsversuche • Keine wechselseitige Kommunikation, Mangel spontan Freude, Interessen oder Tätigkeiten mit anderen zu teilen Interaktion zwischenmenschliche Beziehung soziale Verhaltensweisen der Autisten in Subgruppen aufgeteilt Repetitive Verhaltensweisen Defizite in der nonverbalen Kommunikation • Unfähigkeit, Blickkontakt, Mimik, Körperhaltung und Gestik zur Regulation sozialer Interaktionen zu verwenden Weitere Phänomene Spielverhalten Physiognomie Ernährungsprobleme epileptische Anfälle Unfähigkeit, Beziehungen zu Gleichaltrigen aufzunehmen, mit gemeinsamen Interessen, Aktivitäten und Gefühlen Joint attention Joint attention • Lenkung der Aufmerksamkeit auf ein Objekt des Interesses oder auch gerade stattfindende • Ereignisse oder Handlungen verstanden. Lenkung durch • Gesten, Mimik, • Körpersprache oder Vokalisationen Mundy et al. 1998, 2003, Paparella 2004 Sprache gestört oder verzögert • 40% mutistisch; • 60% Abnormalitäten in der Sprache Sprachstörung - Echolalie • nicht Veränderung des Tonfalles • Umkehr der Pronominale Kein Kommunikationsmittel • wenig Mimik und Gestik • grammatikalische Probleme • führen häufig Selbstgespräch auffällige Sprache Physiognomie beschäftigt sich mit der äußeren Erscheinung des Menschen meistens ........... • • • • trauriger leerer abwesender ausdrucksarmer • Gesichtsausdruck Speziell beim Angelman Syndrom: schönes, gut aussehendes Gesicht Gefühl können Gefahren nicht richtig einschätzen reagiert anders als man erwartet erhalten von Information über die Gefühlslage ist schwierig häufige Beschäftigung mit negativen Ereignissen keine Gefühl für reale Gefahren Sonderleistungen können ..... • musikalische begabt sein • ein gutes Gedächtnis haben – Kalendergedächtnis • teilweise gut mit Zahlen umgehen die Fähigkeit besitzen, • die exakte Form und ihre Einzelheiten von z.B. Gedichten lange behalten zu können • eine große Lesebegabung haben, mit der Einschränkung des nicht Verstehens des Inhalts des Gelesenen außergewöhnliche Begabungen in Teilbereichen Ernährungsprobleme Essen • schlingende oder nur geringe Nahrungsaufnahme • viel und hastiges Trinken während des Essens • anormale Hunger- und Durstgefühle durch gestörte Wahrnehmungsverarbeitung • kein Ekelgefühl Ausscheiden • • • • Ausscheiden verdauter Nahrungsmittel ist problematisch zwanghafte Zurückhaltung des Stuhls tendieren zu einkoten und einnässen die Signale des Köpers werden falsch verarbeitet Epileptische Anfälle gesunder Köperzustand, wenn man Begleiterkrankung und angeborene Fehlbildungen ausnimmt dennoch sind epileptische Anfälle und Fieberkrämpfe vorhanden meistens in der Pubertät kommt häufiger bei schwer geistig behinderten Autisten vor als bei anderen Autisten Zwischenmenschliche Beziehung nicht bewusst sein über die Gefühle anderer Personen suchen keinen Trost bei Bezugspersonen oder übermässiges klammern an einer Person können Gefühle, Wünsche und Gedanken nicht ausdrücken imitieren nicht die Bewegungen der Bezugsperson sucht keinen Kontakt zu gleichaltrigen Vermeiden Körperkontakt ASS Repetitives Verhalten 1. stereotype und repetitive motorische/sprachliche Manierismen (Hand- und Fingerschlagen, Echolalie, Floskelsprache) 2. offensichtlich zwanghafte Anhänglichkeit an spezifische, nicht funktionale Handlungen und Rituale, inklusive verbale oder nonverbale Rituale (immer die gleichen Fragen stellen) 3. umfassende Beschäftigung mit gewöhnlich mehreren stereotypen und begrenzten Interessen, die in Inhalt und Schwerpunkt abnorm sind 4. Hyper- oder Hyporeaktivität für sensorische Reize vorherrschende Beschäftigung mit nicht funktionalen Elementen des Spielmaterials (z. B. ihr Geruch, die Oberflächenbeschaffenheit oder das von ihnen hervorgebrachte Geräusch oder ihre Vibration) Soziale Verhaltensweisen in Subgruppen aufgeteilt soziale Zurückgezogenheit soziale Passivität aktive, aber sonderbare Interaktionen Soziale Zurückgezogenheit meistens zurückgezogen, außer sie haben ein bestimmtes Bedürfnis körperliche Interaktion mit Erwachsenen z.B. kitzeln wenig Interesse an sozialen Aspekten des Kontaktes geringe verbale und nonverbale Austauschprozesse kaum Blickkontakt keine gegenseitige Aufmerksamkeit und Aktivitäten stereotype Verhaltensweisen nehmen Veränderungen kaum wahr mittlere bis schwere kognitive Störung Vermeiden Blickkontakt Aktivität Soziale Passivität • • • • • seltene, spontane Kontaktaufnahme Bezugperson muss andere Menschen initiieren kaum Freude kaum verbale und nonverbale Kommunikation verzögerte Echolalie verschieden starke Beeinträchtigungen der kognitiven Fähigkeiten Interaktion Aktive, aber sonderbare Interaktion spontane Kontakte zu Erwachsene Interessen bezogene, wiederholende Interaktion unablässige Fragen und Routineäußerungen Sprache wird auch für kommunikative Zwecke eingesetzt verzögerte oder direkte Echolalie wenige oder gestörte Rollenimitation Gesprächwechsel ist problematisch bewusst sein über die Reaktion andere Personen Verhalten ist inakzeptabel Spielverhalten fehlende symbolische und phantasievolle Spielfähigkeit nicht imitieren der Eltern wiederholende Handlungsmuster vier Niveaustufen des Spielens Kein spielen mit anderen Blickkontakt Ø 4% Blickkontakt • (gesunde Kontrollperson ø 65%) Dauer der Blicke Ø 0,5 Sekunden • (gesunde Kontrollperson Ø 3,5 Sekunden) Spiel Die vier Niveaustufen des Spielens a. stereotypes Spiel: • belecken, beschlagen u.s.w von Objekten b. relationales Spiel: • Einbezug mehrere Objekte und spielen Eigenschaften nach ihre physikalischen c. funktionales Spiel: • funktioneller oder konventioneller Gebrauch von Spielzeugen z.B. Puppe wird mit einer echten Gabel gefüttert d. symbolisches Spiel: • gebrauch eines Gegenstand, der einen anderen repräsentiert • - implizieren von Handlungen z.B. Puppe macht eine Handlung • - fiktives Verhalten; Handlungen beziehen Objekte mit ein Intelligenzverteilung weitgefasste Definition von Autismus – ca. geistige Retardierung - Kernautismus – ca. IQ 40-70 Nonverbaler IQ Autistische Störung insgesamt Jungen Mädchen < 20 9,5 % 6,7 % 16,7 % 20 – 34 9,5 % 0,0 % 33,3 % 35 – 49 23,8 % 26,7 % 16,7 % 50 – 69 33,3 % 33,3 % 33,3 % > 70 23,8 % 33,3 % 0,0 % Intelligenzverteilung Genetische Beteiligung – Geschlechterverteilung Defizite des Sozialverhaltens unabhängig von Intelligenz und Alter Jungen und Mädchen Verteilung 1:3 ( Intelligenzfaktor!!) höhere soziale Kompetenz der Mädchen - weniger autistische Fälle Von der DSM-IV zu DSM 5 Qualitative Beeinträchtigungen in der wechselseitigen sozialen Interaktion (4) Qualitative Beeinträchtigungen in der sozialen Kommunikation (3) Qualitative Beeinträchtigungen in der Sprache und Kommunikation (4) Eingeschränktes, sich wiederholendes Verhaltensrepertoire (4) Eingeschränktes, sich wiederholendes Verhaltensrepertoire (4) Auflösung der Subkategorien Frühkindlicher Autismus AspergerSyndrom AutismusSpektrumStörung Atypischer Autismus Nicht näher bezeichnete TE Social communication disorder Autismus DSM IV and DSM 5 A. Vor dem 3. LJ B. mindestens 6/12 • Mindestens 2 Symptome von 1. (soz. Interaktion) • Mindestens eins von 2. (Kommunikation) • Mindestens eins von 3. (RRV) A. In der frühen Kindheit B. mindestens 5/7 Obligat alle Kriterien der sozialen Kommunikation Mindestens zwei Kriterien aus dem 3. Bereich von 3. (RRV) C. Schweregradeinschätzung C. Ausschluss; • eine spezifische Entwicklungsstörung der rezeptiven Sprache • eine reaktive Bindungsstörung (F94.1) • eine Intelligenzminderung (F70-F72) • eine Schizophrenie (F20) D. Zusatzkodierungen • Sprachstörungen, • Intelligenzminderung Früherkennung Kanner-Asperger Noterdaeme et al. Autism 2010 Diagnostik von ASS Keine validen Biomarker Verhaltensbasiert Psychische Störung/ Konstrukt (latent) Beobachtbares (manifestes) Verhalten BindungsStörung Soziale Phobien Depressio n Schizoide / Störung Mutismus ADHS Umschriebene Sprachstö -rungen Soziale Beeinträchtigung Zwangsstörung Autismus – Spektrum Störung Kommunikative Störung Hörstörun g Genetisch e Syndrome Begrenzte Interessen& repetitive, stereotype Verhaltensmuster Intelligens minderun g Ticstörun g Epilepsie Multidimensionale Diagnostik Medizinische Diagnostik KU Neurologie Genetik NeuroPsychologische Diagnostik Intelligenz Sprache Psychiatrische Diagnostik Autismus Spezifisch Komorbidität Psychosoziale Diagnostik Schule, Freundschaften, Wohnen, Beruf Hören/Sehen Anforderung Screening • Fragebogen Diagnose/Klinik • ADOS plus Anamnese Verlauf • Fragebogen • ADOS (mit längerem Abstand) Screening und Diagnose Screening und Diagnose Diagnostik Elterninterview ab 24 Mo ADOS-G Autism Diagnostic Observation Schedule Diagnostik Beobachtung ab 24 Mo FSK Fragebogen zur Sozialen Kommunikation Screening Fragebogen ab 36 Mo M-CHAT Modified Checklist for Autism in Toddlers Screening Fragen, Beobachtung 24 Mo SRS Social Responsiveness Scale (SRS) Dimensionale Diagnostik Fragebogen 4-18 LJ MBAS Die Marburger Beurteilungsskala zum Asperger Syndrom Screening Fragen 72 Mo ADI-R Autism Diagnostic Interview-Revised Originalversion LeCouteur 1989 Revidierte Fassung Lord &LeCouteur 1994 Abgrenzung zuverlässig • Geistige Behinderung (Lord 1997, Le Couteur1998) • Sprachstörung (Fombonne 2001, Noterdaeme 2002, Bishop 2003) • Störung des Sozialverhaltens (Gilchrist 2001) ADI-R Autism Diagnostic Interview-Revised Hintergrundinformationen Kind/Familie Frühe Entwicklungsgeschichte/Meilensteine Spracherwerb und Verlust von Fähigkeiten Kommunikation und Sprache Soziale Entwicklung und Spielverhalten Interessen und repetitives Verhalten Komorbidität und isolierte Fertigkeiten ADOS-G Autism Diagnostic Observation Schedule Halbstandardisierte Beobachtung Sozial-kommunikative Fähigkeiten Vier Module Modul I Vorsprachlich Modul II Dreiwortsätze, keine flüssige Sprache Modul III Fließend sprechend (Kind) Modul IV Fließend sprechend (Erwachsener) ADOS-G Autism Diagnostic Observation Schedule Untersucher erzeugt gezielt soziale Situationen, in denen kritische Verhaltensweisen mit hoher Wahrscheinlichkeit auftreten Untersucher hält sich zurück, um Kind Gelegenheit zu geben Interaktion zu initiieren Je Modul Bewertung von 28 bis 31 kritischen Verhaltensweisen ADOS (Algorithmus) schließt abnorme Entwicklung und repetitives Verhalten nicht ein • Sprache • Verständlichkeit • Konversation • Sprache und nonverbale Kommunikation • Berichte von Ereignissen außerhalb des unmittelbaren Zusammenhangs • Pronominalumkehr • Echolalie • pedantische Sprache Soziale Interaktion • Ausmaß der sozialen Annäherungsversuche • Qualität der Kontaktaufnahme/soziale Reaktionen • Blickkontakt • Mimik • Kommunikation eigener Gefühle • Einfühlungsvermögen Auswahl des Moduls Modul 1 Vorsprachlich Kleine Kinder Modul 2 Sprechen Sätze Kinder Modul 3 Fließend Kinder/Jug. Kind Modul 4 Interview Erwachsene Erwachsenen Alter Stumm fließend Expressives Sprachniveau Spiel Interview Aktivitäten/Aufgaben Modul 1 (10 Aufgaben/29 Kodierungen (Bezugsperson) Freies Spiel Antizipation einer Handlungsfolge mit Gegenständen Reaktion auf den Namen Antizipation einer sozialen Handlungsfolge Reaktion auf gemeinsame Aufmerksamkeit Funktionale und symbolische Imitation Seifenblasenspiel Geburtstagsfeier Reaktives soziales Lächeln Snack Differentialdiagnose Vorschulalter Sprachentwicklungsverzöge rung Soziale Probleme Normal Sprachentwicklungsstörung Hörstörung Autistische Störung Intelligenzminderung Bindungsstörung Abbau Sprachfertigkeiten Rett Landau-Kleffner-Syndrom Desintegrative Störung Schulalter Verhaltensprobleme i.S. sozialer Probleme Unruhe, Rückzug Hyperkinetische Störung Soziale Phobien/Trennungsangst Mutismus Jugendalter Soziale Probleme Zwangsstörung, Depression Persönlichkeitsstörungen Psychotische Erkrankungen Modul 3 (14 Aufgaben/30 Kodierungen) Konstruktionsaufgabe Konversation, Bericht „So-tun-als-ob“ Spiel Gefühle Gemeinsames Spiel soziale Probleme Demonstrationsaufgabe Freundschaft und Ehe Bildbeschreibung Einsamkeit Erzählen aus einem Bilderbuch Cartoons Erfinden einer Geschichte Pause 0 = das Verhalten bietet keinen Anhaltspunkt für eine Auffälligkeit im beschriebenen Sinn 1 = das Verhalten ist etwas auffällig oder merkwürdig, aber nicht unbedingt eindeutig abnorm 2 = das Verhalten ist gemäß der Definition eindeutig abnorm 3 = das Verhalten ist eindeutig abnorm und stört die Untersuchung 7 = es tritt ein abnormes Verhalten auf, das nicht durch andere Kodierungen abgedeckt wird • 8 = wenn das Item logisch nich beurteilbar ist (z.B. können Sprachauffälligkeiten nicht beurteilt werden, wenn das Kind nicht sprechen kann)