Sorsby Fundusdystrophie Phänotyp-MIM: 136900 Klinik: Die Sorsby

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Sorsby Fundusdystrophie
Stand: 08.05.2015
Phänotyp-MIM: 136900
Klinik:
Die Sorsby Fundusdystrophie mit typischem Manifestationsbeginn im mittleren Erwachsenenalter ist
eine seltene Erkrankung, die sich als zentraler Visusverlust in Folge makulärer Narben- und
Gefäßneubildungen manifestiert. Präsymptomatisch finden sich drusenartige Ablagerungen innerhalb
der Bruchschen Membran, einer extrazellulären Matrix, die zwischen dem retinalen Pigmentepithel
und der Aderhaut liegt.
Genetik:
Die Sorsby Fundusdystrophie wird autosomal-dominant vererbt und durch Mutationen im TIMP3-Gen
(MIM 188826) verursacht.
Diagnostik:
Nach DNA-Präparierung führen wir die molekulargenetische Untersuchung der 5 kodierenden Exone
des TIMP3-Gens durch.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger
4 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Sorsby Fundusdystrophie“.
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