Von-Hippel-Lindau-Syndrom - Zentrum für Humangenetik Regensburg

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Von-Hippel-Lindau-Syndrom
Phänotyp-MIM 193300
Stand: 08.05.2015
Klinik und diagnostische Kriterien:
Beim Von-Hippel-Lindau-Syndrom treten in einer Vielzahl von Organen benigne und maligne Tumoren
auf, die sich im 2. bis 4. Lebensjahrzehnt manifestieren. Der wichtigste Tumor ist das Klarzellkarzinom
der Niere, seltener kommen Inselzelltumore im Pankreas vor. Zu den gutartigen Tumoren des VonHippel-Lindau-Syndroms gehören Hämangioblastome des zentralen Nervensystems, retinale Angiome,
Phäochromozytome, Innenohrtumoren und Zystadenome der Nebenhoden oder der Adnexe.
Genetik:
Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und durch Mutationen im VHLGen (MIM 608537) verursacht. Die Penetranz liegt bis zum 65. Lebensjahr bei 100 Prozent.
Diagnostik:
Nach DNA-Präparierung führen wir die molekulargenetische Untersuchung der 3 kodierenden Exone
des VHL-Gens durch.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger, MLPA
6 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Von-Hippel-Lindau-Syndrom“.
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